I tumori congeniti e del primo anno di vita sono difficili da diagnosticare perché rari e difficili da curare in quanto spesso sono biologicamente molto aggressivi. Il rabdomiosarcoma, tumore di derivazione muscolare, rappresenta il più frequente sarcoma dell’età pediatrica, e può colpire anche i bambini sotto l’anno di età.
Un gruppo di ricercatori padovani, in collaborazione col Memorial Sloan Kettering Hospital di New York, ha identificato uno specifico sottotipo di rabdomiosarcoma infantile che presenta una alterazione genetica ricorrente che coinvolge il gene VGLL2 e che permettere di diagnosticare questo tipo di tumori.
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Lo studio è stato pubblicato sull’American Journal of Surgical Patology.
La scoperta è importante proprio perchè questo tumore può colpire bambini al di sotto dell’anno di età, e vista la sua forma molto aggressiva e l’età pediatrica è difficoltoso utilizzare chiemio e radioterapia che potrebbero essere tossiche in bambini così piccoli.
Come spiega il coautore dello studio il prof. Giovanni Bisogno della clinica di Oncoematologia di Padova “L’alterazione genetica che abbiamo identificato isola un tipo di rabdomiosarcoma a cellule allungate che sembra essere biologicamente meno aggressivo di altri istotipi del medesimo tipo di neoplasia”
Lo studio è stato condotto dalla professoressa Rita Alaggio del dipartimento di Medicina, Anatomia Patologica, dal professor Gianni Bisogno e dalla dotteressa Angelica Zin del dipartimento di Salute della Donna e del Bambino dell’università di Padova, istituto di ricerca pediatrica Città della Speranza.
“Il ruolo del gene VGLL2 – specifica Alaggio – nel controllo dello sviluppo della muscolatura striata nell’uomo apre la strada ad ulteriori ricerche per la comprensione del meccanismo di sviluppo di queste neoplasie congenite, che rappresentano il crocevia tra l’embriogenesi e l’oncogenesi e che possono costituire un ambito adatto per lo sviluppo di mirate terapie geniche”.
Mina Cucinotta
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