Roma è al centro dell’attenzione internazionale poiché è diventata la culla del primo bambino sano al mondo, nato da una donna affetta dalla rara sindrome di Lynch, una forma ereditaria di cancro del colon e dell’endometrio. Questo straordinario successo è stato possibile grazie alle avanzate tecniche di fecondazione in vitro e diagnosi genetica preimpianto.
Il Professore Ermanno Greco, Presidente della Società Italiana della Riproduzione (S.I.d.R.) e docente di Ostetricia e Ginecologia all’Università UniCamillus di Roma, ha annunciato con orgoglio questo risultato rivoluzionario.
Secondo il Prof. Greco, “Non sono riportati altri casi del genere nella letteratura scientifica mondiale, come accertato nei registri della Società Europea della Riproduzione Umana.”
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La sindrome di Lynch rappresenta una grave sfida, coinvolgendo mutazioni genetiche specifiche nel DNA del paziente, aumentando il rischio di cancro del colon e dell’endometrio. Il Prof. Greco spiega che i tumori ereditari costituiscono il 5-10% delle malattie tumorali e sono caratterizzati da mutazioni genetiche identificabili con un semplice prelievo ematico e indagine di genetica molecolare.
Le neoplasie ereditarie più conosciute coinvolgono il seno e le ovaie, con un’incidenza di 1/300-400 persone, seguite dalla sindrome di Lynch, che colpisce colon retto e utero (endometrio) con un’incidenza di 1/400-500. I pazienti portatori di queste mutazioni sono spesso sottoposti a follow-up continuo e interventi chirurgici preventivi, il che può avere un impatto significativo sulla loro qualità di vita.
“In attesa di una terapia genica, ancora in fase di sviluppo, la fecondazione in vitro e la diagnosi genetica preimpianto rappresentano opzioni scientificamente validate per evitare la trasmissione della malattia ai figli”, sottolinea il Prof. Greco. La diagnosi genetica preimpianto consente di individuare la malattia nell’embrione prodotto attraverso la fecondazione in vitro prima del suo trasferimento in utero, garantendo così l’impianto solo di embrioni sani.
Il caso documentato presso il Centro Fertilità di Villa Mafalda a Roma è stato pubblicato sulla rivista scientifica International Journal of Molecular Sciences (IjMS).
Una donna di 34 anni, affetta dalla sindrome di Lynch e in cura per tumore endometriale dell’utero, è riuscita a concepire un bambino sano grazie a questa avanzata procedura.
Questo straordinario successo a Roma apre nuove prospettive nella lotta contro i tumori ereditari, offrendo speranza a coloro che affrontano sfide genetiche complesse. La comunità scientifica resta in attesa di ulteriori progressi e successi simili in tutto il mondo.
Redazione Nurse Times
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