La sindrome di Berdon o megacisti-microcolon-ipoperistalsi intestinale (MMIHS) è stata descritta per la prima volta da Berdon e colleghi nel 1976. Berdon et al. hanno pubblicato uno studio che descriv…
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Scienziati completano la mappatura del cromosoma Y umano: nuove prospettive su malattie e fertilità
In una svolta scientifica epocale, un consorzio internazionale di ricercatori, noto come Telomere-to-Telomere (T2T), ha raggiunto un traguardo eccezionale: la mappatura completa del cromosoma Y umano.…
Malattia di Gaucher: sintomi, cause, diagnosi, trattamento e complicazioni
La malattia di Gaucher è una malattia metabolica ereditaria rara determinata da un’alterazione del DNA che dà luogo a diverse mutazioni del gene GBA1. Tali mutazioni causano …
Sanità,contro l’emofilia la prima terapia genica d’Italia al Policlinico di Milano
Il primo paziente è stato sottoposto al trattamento sperimentale di terapia genica per questa malattia rara. Per anni ha dovuto sottoporsi a 3 infusioni alla settimana, ora potrà evitarle per diversi …
La Bow Foundation in aiuto dei bambini affetti da malattie genetiche rare
GNAO1, la storia di Elena e la ricerca di altre famiglie con la rara encefalopatia epilettica. L’intervista al Prof. Leuzzi, professore di Neuropsichiatria all’Università La Sapienza di Roma, Re…
La Neurofibromatosi di tipo 1 e 2. Pills
I tipi di tumore possono essere benigni o maligni che come manifestazione neurocutanea possono presentarsi con diverse modalità.…
Guida alla semeiotica della facies
L’osservazione e l’adozione del metodo induttivo/deduttivo per ipotizzare un quesito diagnostico e per permetter un coretto approccio metodologico/assistenziale è per l’operatore sanitario di estrema …
Ivano: un percorso lungo una vita dalla Sardegna all’America per sconfiggere la talassemia
Vi raccontiamo la storia di Ivano Argiolas, un ragazzo sardo, che per cercare di combattere la talassemia è volato fino a New York…
Sindrome di Asperger, quando la conoscenza è integrazione
Lo scorso 18 febbraio si è celebrata la Giornata Mondiale della Sindrome di Asperger, per ricordare la nascita del pediatra viennese Hans Asperger, che per primo negli anni 40 del secolo scorso l’ha d…
LDL e Cardiomiopatia aritmogena (A.C.M.). Lo studio
La cardiomiopatia aritmogena (ACM) è una malattia genetica in cui il miocardio ventricolare viene progressivamente sostituito da tessuto fibro-adiposo.…