Genetic nurse
Sindrome di Berdon o Sindrome Megacisti-Microcolon-Ipoperistalsi Intestinale (MMIHS): cause, diagnosi, sintomi e trattamenti
La sindrome di Berdon o megacisti-microcolon-ipoperistalsi intestinale (MMIHS) è stata descritta per la prima volta da Berdon e colleghi nel 1976. Berdon et...
Redazione Nurse Times8 Febbraio 2024
Scienziati completano la mappatura del cromosoma Y umano: nuove prospettive su malattie e fertilità
In una svolta scientifica epocale, un consorzio internazionale di ricercatori, noto come Telomere-to-Telomere (T2T), ha raggiunto un traguardo eccezionale: la mappatura completa del...
Redazione Nurse Times24 Agosto 2023
Malattia di Gaucher: sintomi, cause, diagnosi, trattamento e complicazioni
La malattia di Gaucher è una malattia metabolica ereditaria rara determinata da un’alterazione del DNA che dà luogo a diverse mutazioni del gene GBA1. Tali mutazioni causano...
Redazione Nurse Times14 Agosto 2023
Sanità,contro l’emofilia la prima terapia genica d’Italia al Policlinico di Milano
Il primo paziente è stato sottoposto al trattamento sperimentale di terapia genica per questa malattia rara. Per anni ha dovuto sottoporsi a 3...
Redazione Nurse Times6 Dicembre 2019
La Bow Foundation in aiuto dei bambini affetti da malattie genetiche rare
GNAO1, la storia di Elena e la ricerca di altre famiglie con la rara encefalopatia epilettica. L'intervista al Prof. Leuzzi, professore di Neuropsichiatria all’Università...
Redazione Nurse Times2 Dicembre 2018
La Neurofibromatosi di tipo 1 e 2. Pills
I tipi di tumore possono essere benigni o maligni che come manifestazione neurocutanea possono presentarsi con diverse modalità.
Redazione Nurse Times8 Luglio 2018
Guida alla semeiotica della facies
L’osservazione e l’adozione del metodo induttivo/deduttivo per ipotizzare un quesito diagnostico e per permetter un coretto approccio metodologico/assistenziale è per l’operatore sanitario di...
Redazione Nurse Times3 Luglio 2017
Ivano: un percorso lungo una vita dalla Sardegna all’America per sconfiggere la talassemia
Vi raccontiamo la storia di Ivano Argiolas, un ragazzo sardo, che per cercare di combattere la talassemia è volato fino a New York
Redazione Nurse Times23 Maggio 2017
