Le persone affette da atrofia dentato-rubro-pallido-luysiana, rara malattia neurodegenerativa ereditaria, discendono da un singolo nucleo familiare, vissuto a Erice intorno al 1570.

Tutti i pazienti del Trapanese e del Palermitano affetti da Drpla (atrofia dentato-rubro-pallido-luysiana) discendono dallo stesso nucleo familiare, vissuto nel centro storico di Erice (foto), dove la rara patologia arrivò intorno al 1570 attraverso gli spagnoli, contagiati a loro volta dai giapponesi. È quanto emerge da uno studio scientifico condotto dalla neurologa trapanese Silvia Grimaldi, epserta anche in genealogia.

Il nucleo familiare in questione è rappresentato da una coppia vissuta nella località nota all’epoca come Monte San Giuliano, mentre l’atrofia dentato-rubro-pallido-luysiana è una malattia neurodegenerativa ereditaria, diffusa prevalentemente in Giappone e rara tra i caucasici. Lo studio della dottoressa Grimaldi ha preso in considerazione sei famiglie con Drpla, apparentemente non legate da rapporti di parentela e comprendenti 51 soggetti affetti dalla patologia. I dati clinici provenienti dagli archivi storici e relativi a 13 pazienti sono stati ottenuti mediante esame clinico diretto; i rimanti attraverso lo studio delle fonti mediche disponibili. La diagnosi di Drpla è stata confermata dall’analisi genetica in 18 soggetti.

Tutte e sei le famiglie sono state riunite in un grande albero genealogico derivante da una coppia progenitrice vissuta a Monte San Giuliano (l’odierna Erice) a fine 1500, con i 51 soggetti affetti distribuiti nelle ultime quattro generazioni.

È stata confermata l’ampia variabilità fenotipica della patologia sia per quanto concerne l’età di esordio che le manifestazioni cliniche. L’epilessia è risultata più frequente nei casi giovanili che in quelli ad esordio in età adulta avanzata. I disturbi motori, cognitivi e psichiatrici sono stati osservati indipendentemente dall’età di esordio della Drpla.

Silvia Grimaldi è riuscita a descrivere il più grande albero genealogico caucasico di soggetti affetti dalla malattia, derivante da un’unica coppia di progenitori. L’introduzione in Italia del gene alterato responsabile della Drpla potrebbe essere correlata agli scambi commerciali intercorsi nel 1500 tra spagnoli, o portoghesi, e giapponesi.

Redazione Nurse Times

Fonte: TP24