L’iniziativa comprende un importante lavoro di condivisione di dati, suggeriti da risonanze magnetiche e indagini genomiche convogliate da centri di ricerca di tutto il mondo.
Una scarica elettrica anomala, sincronizzata e prolungata di cellule nervose della corteccia o del tronco cerebrale dà origine a un quadro sindromico che prende il nome di crisi epilettica.
Essa scaturisce o da fattori che aumentano l’eccitabilità elettrica delle cellule nervose o dall’assunzione di taluni farmaci, droghe o alcool, febbre, nonché da deficit di sonno, alterazioni degli elettroliti, così come da fattori genetici e metabolici. Anche tumori e traumi cerebrali, ischemie o emorragie cerebrali, trombosi dei seni cerebrali venosi, malformazioni vascolari e malattie infiammatorie del cervello (come vasculiti, meningiti, encefaliti o sclerosi multipla) possono essere causa di epilessia.
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La diagnosi si formula dopo accurata anamnesi, prossima e remota, e dopo la valutazione dei sintomi corredati da un elettroencefalogramma che rileva l’attività elettrica del cervello. Altri esami diagnostici includono la risonanza magnetica o TAC cerebrale. In base alla sintomatologia clinica e al tracciato EEG delle crisi epilettiche si distinguono:
- Epilessie generalizzate (le scariche anomale iniziano contemporaneamente nei due emisferi cerebrali)
- Epilessie parziali o focali (le scariche anomale iniziano in una determinata parte del cervello)
- Crisi di tipo tonico-clonico
- Crisi di assenza (dette anche crisi di piccolo male)
La terapia dell’epilessia impiega farmaci antiepilettici, quali valproato e carbamazepina, fenitoina e fenobarbital, felbamato, gabapentin, lamotrigina, levetiracetam, oxcarbazepina, tiagabina, topiramato, vigabatrin. Nel caso di acuzia epilettica è possibile impiegare, in regime di emergenza-urgenza, diazepam, lorazepam, clonazepam e fenitoina per via endovenosa.
Di recente è stato condotto il più grande studio di neuroimmagine su pazienti affetti da crisi epilettiche. Esso in sostanza conferma quanto già ipotizzato, ma lo dimostra con neuroimmagine. In pratica lo status epilettico si caratterizza per differenze di spessore e volume della sostanza grigia in aree diffuse dell’encefalo.
Sono stati esaminati i dati di 24 centri di ricerca in Europa, Nord e Sud America, Asia e Australia. Secondo le linee guida dell’International League Against Epilepsy (ILAE), l’epilessia è definita come una patologia del SNC, caratterizzata da una persistente predisposizione a sviluppare crisi epilettiche e dalle conseguenze neurobiologiche e cognitive di tale condizione.
L’iniziativa Enigma (Enhancing Neuro Imaging Genetics through Meta-analysis Consortium) comprende un importante lavoro di condivisione di dati, suggeriti da risonanze magnetiche e indagini genomiche convogliate da centri di ricerca di tutto il mondo. Lo studio ha utilizzato le misure cerebrali MRI di 2.149 pazienti epilettici e quelle di 1.727 soggetti sani.
All’osservazione, il gruppo di lavoro ha potuto riscontrare uno spessore ridotto della materia grigia in regioni corticali e un volume ridotto in regioni sottocorticali in tutti i soggetti epilettici del campione. Nello specifico, le aree coinvolte sono il talamo destro e la corteccia motoria, rispettivamente sedi di ritrasmissione sensoriale e motoria e di controllo motorio
Queste osservazioni, eseguite trasversalmente su tutti i pazienti presi in lo studio, hanno permesso l’inizio della stesura di una mappa neuroanatomica in cui individuare le misure precise di aree specifiche del cervello che possono essere significative nel contesto della diagnosi di epilessia, ma anche e soprattutto in quello della progettazione ed esecuzione di studi atti a individuare strategie terapeutiche più efficaci.
Michele Calabrese
Fonte: www.neurologia.it
