La bambina è affetta dalla malattia di Batten. La nuova terapia sembra in grado di correggere il suo grave difetto genetico e potrebbe salvarle la vita.

Dalla medicina personalizzata alla medicina ultrapersonalizzata. Per la prima volta al mondo una paziente affetta da una malattia rara è stata curata grazie a un farmaco messo a punto solo per lei, che ha già prodotto qualche miglioramento. A riuscire in questa impresa, descritta sul New England Journal of Medicine, sono stati i ricercatori del Boston Children’s Hospital, mentre la protagonista della storia è Mila Makovec, una bambina di otto anni a cui è stata diagnosticata una rara patologia neurologica nel 2016.

Mila è affetta dalla malattia di Batten, una condizione gravissima e incurabile, che di solito porta alla morte entro l’adolescenza. I genitori erano increduli e disperati. Non immaginavano affatto che alla loro piccola sarebbe toccato un così terribile destino. Come racconta la mamma, Julia Vitarello, la piccola sembrava scoppiare di salute fino ai tre anni. Poi i primi segnali di allarme: problemi nel camminare, frequenti cadute, disturbi alla vista e linguaggio confuso. Poco prima di compiere sei anni è stata ricoverata in ospedale perché i suoi sintomi hanno iniziato a progredire.

I test hanno subito mostrato che il volume del cervello di Mila si stava riducendo. Ulteriori test di laboratorio e genetici hanno infine portato alla diagnosi di malattia di Batten, disturbo genetico del sistema nervoso che può assumere varie forme a seconda della specifica mutazione genetica coinvolta. Ma in tutti i casi questa malattia sembra influenzare i lisosomi, ossia i “cestini dei rifiuti” delle cellule. Se i lisosomi non funzionano correttamente, la cellula accumula rifiuti e muore.

Un’analisi dettagliata del genoma di Mila ha rivelato che la piccola aveva una mutazione unica in un gene chiamato CLN7. I medici hanno scoperto che un pezzo extra di Dna si è inserito in tale gene. Ciò significa che, quando la cellula cerca di leggere le istruzioni del gene per produrre una proteina indispensabile per il lisosoma, le istruzioni risultano sbagliate e impediscono alla cellula di produrre la proteina completa. Da qui l’idea dei medici di utilizzare un trattamento genetico che utilizza gli oligonucleotidi antisenso, piccole molecole sintetiche che si legano alle istruzioni genetiche errate del paziente, mascherando l’errore in modo da consentire la produzione completa della proteina dei lisosomi.

I medici hanno chiamato il trattamento Milasen. Studi su campioni di cellule di Mila hanno suggerito che Milasen potrebbe aiutare a salvare la funzione del lisosoma. Dopo le necessarie approvazioni, Mila ha iniziato il trattamento a gennaio 2017. I risultati del primo anno di cura hanno evidenziato un miglioramento delle convulsioni. Tuttavia, prima che Mila iniziasse la terapia, ha perso la capacità di vedere, parlare e camminare senza assistenza, e il trattamento non ha invertito questi effetti. Milasen è ancora un farmaco sperimentale e non è adatto per il trattamento di altre persone con malattia di Batten, ma suggerisce una nuova strada per lo sviluppo rapido di nuovi farmaci.

Redazione Nurse Times

Fonte: Il Messaggero