Pubblichiamo la toccante lettera del padre di Jan, padre di un bambino curato con successo all’Istituto San Raffaele Telethon. Anche la figlia maggiore, purtroppo, soffre della stessa malattia rara.

“Quando a Connie, la nostra figlia maggiore, è stata diagnosticata la leucodistrofia metacromatica (MLD), una rara malattia genetica neurodegenerativa, la nostra vita è stata completamente stravolta. Aveva solo 5 anni e mezzo e noi genitori non sapevamo nulla di questa malattia, non ne avevamo mai sentito parlare e non avevamo idea di come aiutarla. Ma dopo pochissimo tempo abbiamo scoperto i suoi effetti devastanti.

La MLD aveva già cominciato ad attaccare il cervello e il midollo spinale, impedendo a Connie di correre, saltare e parlare, come aveva fatto fino a quel momento. Abbiamo letto di tutto, ci siamo informati, abbiamo imparato che è una malattia genetica rara che colpisce un bambino su 50mila. Non avremmo mai potuto immaginare che proprio noi saremmo stati parte di questa statistica.

Poi, un paio di settimane dopo aver ricevuto la diagnosi di Connie, abbiamo scoperto che anche l’altro nostro figlio, Joe, di 3 anni e mezzo, era affetto dalla stessa malattia. È impossibile descrivere a parole come ci siamo sentiti in quel momento. Ricerche forsennate ci hanno portati a scoprire che all’Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica (SR-Tiget) di Milano i ricercatori Telethon stavano avviando una sperimentazione clinica. Ci siamo messi in contatto con il team di medici e siamo stati invitati per una valutazione. Purtroppo i sintomi di Connie avevano subito un avanzamento rapido, e per questa ragione non avrebbe potuto prendere parte alla sperimentazione. Ma Joe era ancora piccolo, e la leucodistrofia non si era ancora manifestata in tutta la sua gravità.

I medici ci hanno spiegato che di solito la terapia aveva maggiore efficacia nei bambini piccoli perché la leucodistrofia metacromatica è una malattia neurodegenerativa: prima inizi a combatterla, e più possibilità hai di rallentarla, o addirittura fermarla. Come abbiamo poi scoperto in seguito, la nostra storia era molto comune: molti dei 33 bambini pazienti dell’SR-Tiget avevano fratelli o sorelle più grandi, in cui la leucodistrofia metacromatica era già progredita al punto da rendere la terapia genica inefficace. E così nostro figlio è stato accettato, e dopo un breve periodo è stato trattato con la terapia genica.  

Per noi ogni cosa è cambiata in un lampo. Eravamo scossi, confusi e spaventati: tutto a un tratto ci siamo trovati a vivere lontano da casa, in Inghilterra, e a passare le nostre giornate in ospedale, al San Raffaele di Milano. Tutti i membri dello staff (medici, infermieri e assistenti) non avrebbero potuto essere più gentili e di supporto. Si sono occupati di tutti noi e hanno avuto cura sia di Connie che di Joe, senza mai smettere di farlo. Non avremmo potuto desiderare persone più scrupolose e comprensive nel prendersi cura dei nostri preziosissimi figli.

Joe è stato trattato nel 2014 e oggi sta bene. Ringraziare non basta, ci sentiremo per sempre in debito nei confronti della squadra dell’SR-Tiget, di Telethon e degli italiani che con grande generosità sostengono la ricerca”.

Redazione Nurse Times