Si terrà il prossimo 21 Maggio 2019 il consueto e ampiamente seguito l’appuntamento televisivo dell’Ordine degli Infermieri della Bat (OPI BAT) alla trasmissione televisiva “Casa Serena” condotta da Serena SGUERA, su Teleregione, Canale 14 del DDT
Ospiti in studio in rappresentanza OPI BAT , il dott. Michele CALABRESE e il Collega dott. Michele Giuseppe DORONZO, vincitore del X° premio OPI BAT 2019 con la sua tesi di laurea sperimentale che ah avuto come core la patologia nota come atrofia muscolare spinale.
Il titolo della Tesi è stato “Bambini affetti da SMA: studio comparativo osservazionale tra Italia e Spagna”
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Il tema della giornata sarà per l’appunto la S.M.A. (atrofia muscolare spinale).
La S.M.A. è una patologia neuromuscolare caratterizzata dalla progressiva morte dei motoneuroni, le cellule nervose del midollo spinale che impartiscono ai muscoli il comando di movimento.
La Sma colpisce circa 1 neonato ogni 10.000 e costituisce la più comune causa genetica di morte infantile. Ne esistono tre forme, di cui la I è la più grave e interessa circa la metà dei pazienti. In questo caso, i bambini mostrano segni della malattia già alla nascita o nei primi mesi; si tratta di segni gravi e progressivi di insufficienza respiratoria.
I bambini affetti dalla forma II, detta anche forma intermedia, acquisiscono la capacità di stare seduti ma non di camminare autonomamente. Questi bimbi presentano spesso anche complicanze respiratorie e altri segni, quali la scoliosi, ma nel complesso la forma è molto più stabile.
La forma III è la meno grave; spesso esordisce dopo i primi anni ed è sempre associata alla capacità di riuscire a camminare, anche se in alcuni casi questa capacità può essere perduta successivamente.
La malattia è causata da un difetto in uno dei due geni – SMN1 e SMN2 – che porta alla produzione di livelli insufficienti di una proteina chiamata SMN, necessaria per la sopravvivenza dei motoneuroni. La modalità di trasmissione è autosomica recessiva: entrambi i genitori sono portatori sani del difetto genetico e hanno il 25% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei figli. Le tre forme sono dovute a mutazioni nello stesso gene.
Il sospetto diagnostico si basa sui segni clinici, molto caratteristici, e spesso sull’elettromiografia, che mostra segni di sofferenza neurogena. La conferma diagnostica si ottiene attraverso l’analisi genetica, senza bisogno di effettuare una biopsia muscolare.
Al momento non esiste una cura risolutiva, ma negli ultimi anni si è ottenuta una migliore conoscenza dei meccanismi alla base della malattia e sono in corso numerosi studi per valutare possibili terapie intervenendo a diversi livelli, sia a livello genetico sia mediante tentativi di preservare la perdita di motoneuroni.
Oggi, per la prima volta, esiste un farmaco in grado di migliorare la sintomatologia e il quadro clinico di questa malattia. Non si tratta di una cura definitiva, ma i risultati ottenuti con questo nuovo farmaco, chiamato Nusinersen, sono senza precedenti. I risultati sono stati confermati da studi clinici su bambini affetti sia da Sma I, la forma più grave della malattia, sia da Sma II.
Prospettive interessanti sono inoltre quelle offerte dalla terapia genica, attualmente in fase di sperimentazione clinica.
CALABRESE Michele
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