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19 Articoli
SMA, terapie geniche la stroncano sul nascere. Ma lo screening neonatale non decolla
CampaniaNT NewsRegionali

Bambino con Sma intrappolato tra Asl, scuola e Comune: appello per avere un infermiere

Nel cuore della provincia di Napoli, a Pozzuoli, un bambino di 5 anni e mezzo di nome Lorenzo, affetto da atrofia muscolare di...

SMA, terapie geniche la stroncano sul nascere. Ma lo screening neonatale non decolla
CittadinoEducazione SanitariaNT News

SMA, identificate alterazioni neurometaboliche che interferiscono con comunicazione tra cellule nervose

Il gene responsabile dell’atrofia muscolare spinale (SMA) ha effetti sul metabolismo degli aminoacidi del cervello e del fegato fin dai primi giorni dalla...

SMA, terapie geniche la stroncano sul nascere. Ma lo screening neonatale non decolla
CittadinoEducazione SanitariaNT News

SMA, terapie geniche la stroncano sul nascere. Ma lo screening neonatale non decolla

La SMA (atrofia muscolare spinale) si manifesta non prima dei sei mesi di età, ma può essere evitata con una terapia genica subito...

SMA1: l'importanza dello screening neonatale. Un cortometraggio per parlarne
CittadinoEducazione SanitariaNT News

SMA1: l’importanza dello screening neonatale. Un cortometraggio per parlarne

Il cortometraggio Hai mai visto un unicorno? racconta la storia di due bimbi affetti da SMA1, la forma più grave di atrofia muscolare spinale,...

Nursing Up Piemonte: “La Regione blocca le assunzioni alla Città della Salute. Si rischia il collasso”
NT NewsPiemonteRegionali

Torino, terapia genica e chirurgia dell’anca permetteranno di camminare a bimba affetta da Sma

Le equipe specialistiche della Città della Salute hanno permesso a una bambina di appena tre anni di stare in piedi. Ora si attendono...

Screening neonatale, Costa: "Probabile estensione alla Sma"
NT News

Screening neonatale, Costa: “Probabile estensione alla Sma”

La risposta del sottosegretario alla Salute a un’interrogazione presentata in Commissione Affari sociali. Il sottosegretario alla Salute, Andrea Costa, ha risposto in Commissione Affari...

Atrofia muscolare spinale (Sma), prima causa genetica morte in Italia: necessario estendere screening
Massimo Randolfi

Atrofia muscolare spinale (Sma), prima causa genetica morte in Italia: necessario estendere screening

Roma – Considerata la principale causa genetica di morte infantile, l‘atrofia muscolare spinale (SMA) è una rara malattia genetica neuromuscolare causata dalla mancanza di un...

Sma, ok dell'Ema alla terapia domiciliare con risdiplam
NT News

Sma, ok dell’Ema alla terapia domiciliare con risdiplam

L’atrofia muscolare spinale è la maggior causa genetica di mortalità infantile. Il Comitato per i medicinali per uso umano (Chmp) dell’Agenzia Europea del...

Coronavirus e bambini: nuovi sintomi preoccupano i medici inglesi
Massimo Randolfi

Bambini con la Sma, sperano in un farmaco che per ora non possono avere

Non esiste ancora una cura alla Sma e sono circa 50 famiglie che, ogni anno, scoprono che il proprio bambino ne è affetto....