atrofia muscolare spinale
SMA, identificate alterazioni neurometaboliche che interferiscono con comunicazione tra cellule nervose
Il gene responsabile dell’atrofia muscolare spinale (SMA) ha effetti sul metabolismo degli aminoacidi del cervello e del fegato fin dai primi giorni dalla...
Redazione Nurse Times23 Novembre 2023
SMA, terapie geniche la stroncano sul nascere. Ma lo screening neonatale non decolla
La SMA (atrofia muscolare spinale) si manifesta non prima dei sei mesi di età, ma può essere evitata con una terapia genica subito...
Redazione Nurse Times7 Ottobre 2023
SMA1: l’importanza dello screening neonatale. Un cortometraggio per parlarne
Il cortometraggio Hai mai visto un unicorno? racconta la storia di due bimbi affetti da SMA1, la forma più grave di atrofia muscolare spinale,...
Redazione Nurse Times2 Ottobre 2023
Atrofia muscolare spinale, nuova molecola ne rallenta la progressione: lo studio dell’Università di Torino
Si chiama MR-409 ed è prodotta a Miami, nel laboratorio del professor Andrew Viktor Schally, Nobel per la Medicina e co-autore del lavoro. L’atrofia...
Redazione Nurse Times13 Gennaio 2023
Atrofia muscolare spinale (Sma), prima causa genetica morte in Italia: necessario estendere screening
Roma – Considerata la principale causa genetica di morte infantile, l‘atrofia muscolare spinale (SMA) è una rara malattia genetica neuromuscolare causata dalla mancanza di un...
Redazione Nurse Times30 Aprile 2021
Sma, ok dell’Ema alla terapia domiciliare con risdiplam
L’atrofia muscolare spinale è la maggior causa genetica di mortalità infantile. Il Comitato per i medicinali per uso umano (Chmp) dell’Agenzia Europea del...
Redazione Nurse Times1 Marzo 2021
Sma di tipo 1, all’Irccs “Besta” il primo trattamento con terapia genica su un bimbo di 4 mesi
Il trattamento con Zongelsma ha avuto successo contro la forma più grave di atrofia muscolare spinale. Un bimbo di quattro mesi affetto da...
Redazione Nurse Times28 Gennaio 2021
Atrofia muscolare spinale: svolta nel trattamento grazie alla terapia genica
L’Aifa ha approvato il programma di accesso anticipato per onasemnogene abeparvovec, che fornisce una copia funzionale del gene umano tramite una singola infusione...
Redazione Nurse Times25 Novembre 2020
Atrofia muscolare spinale (SMA) e la diagnosi neonatale
L’atrofia muscolare spinale (SMA), è una malattia genetica che colpisce un neonato ogni 6.000-10.000 nati. Ad oggi è la principale causa di mortalità...
Redazione Nurse Times12 Ottobre 2020
