Un articolo pubblicato sul Corriere della Sera e più precisamente nell’inserto “CorriereSalute” approfondisce una tematica riguardante le specializzazione infermieristiche. Viene definita la figura dell’infermiere genetista.

Questo è quanto apparso sulla testata nazionale:

“I test genetici stanno entrando in modo sempre più massiccio nella pratica clinica. Al punto che si rendono ormai necessarie nuove figure professionali, come ad esempio infermieri specializzati, per la gestione di questi esami, che è delicatissima, a dispetto della loro pericolosa diffusione su internet”.

Tale figura è già presente nel nord Europa, si tratta infatti del Genetic Nurse, ovvero l’infermiere genetista.

“Lo sviluppo rapidissimo della genetica – sottolinea l’articolo – sta imponendo la nascita di figure professionali innovative in grado di aiutare gli specialisti a seguire tutti gli aspetti di questa possibilità diagnostica, che espone ad alti rischi se priva di un’adeguata consulenza, anche psicologica”.

Ma quali funzioni svolge effettivamente l’Infermiere Genetista?

In un articolo di Antonio Torella, pubblicato nel mese di novembre 2015, è stata intervistata Lea Godina, una delle poche infermiere specializzate in Italia.

“Possiamo definire il Genetic Nurse come un infermiere con una specifica formazione in genetica, in cui la pratica include l’accertamento, la pianificazione, lo sviluppo e la valutazione della dimensione fisica, etica, spirituale e psico-sociale dei consultanti e dei famigliari che hanno problemi genetici. Un Genetic Nurse deve essere in grado di:
• Identificare le persone che potrebbero trarre beneficio da informazioni genetiche e servizi;
• personalizzare la modalità d’assistenza;
• sostenere il probando a prendere decisioni informate e consapevoli;
• dimostrare le conoscenze del ruolo della genetica e altri aspetti correlati nella specifica condizione del cliente;
• fornire le informazioni necessarie dei test genetici compresi i limiti;
• riconoscere le limitazioni dettate dalla propria esperienza e conoscenze.

Il Genetic Nurse raramente valuta le richieste di consulenza genetica, ruolo svolto più spesso dai medici genetisti. Tale attività consiste non solo nella valutazione dell’appropriatezza dell’invio, ma anche in termini di individuare il professionista idoneo allo svolgimento della consulenza. Questo è un aspetto fondamentale, poiché il Genetic Nurse si inserisce in modo autonomo in consulenza genetica quando la diagnosi clinica è nota e l’esame obiettivo non è richiesto. In questa situazione il suo ruolo fondamentale è quello di accompagnare il probando o la famiglia ad una scelta consapevole. Solo quando la diagnosi è sconosciuta e l’esame obiettivo è richiesto la consulenza genetica viene svolta da un medico genetista e il Genetic Nurse spesso collabora con esso. Altro aspetto fondamentale consiste nel seguire la famiglia nel follow‐up.”

Una specializzazione ancora poco conosciuta in Italia – prosegue l’articolo del Corriere della Sera – ma già una realtà nei Paesi anglosassoni dove da tempo svolgono funzioni in gran parte autonome e specializzate. In Italia operano alcuni infermieri specializzati, ma il loro numero è insufficiente, nonostante sia una figura prevista nei Servizi di Genetica Clinica, sulla base delle indicazioni europee e degli standard di qualità.

Esistono oltre 8.000 malattie rare conosciute, per metà delle quali esistono dei test genetici specifici. L’infermiere genetista interviene  supportando le persone affette da una patollo già genetica o dei soggetti a rischio. Il supporto è rivolto  anche alla famiglia della persona affetta alla quale viene ofretto sostegno psicologico e supporto per l’intero processo decisionale.

Simone Gussoni

Fonte: Corriere della Sera, Ipasvi Bologna

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