Nel cuore della provincia di Napoli, a Pozzuoli, un bambino di 5 anni e mezzo di nome Lorenzo, affetto da atrofia muscolare di tipo 1 (Sma), si trova al centro di una complessa disputa di competenze t…
SMA, identificate alterazioni neurometaboliche che interferiscono con comunicazione tra cellule nervose
Il gene responsabile dell’atrofia muscolare spinale (SMA) ha effetti sul metabolismo degli aminoacidi del cervello e del fegato fin dai primi giorni dalla nascita. Incide anche sull’espressione degli …
SMA, terapie geniche la stroncano sul nascere. Ma lo screening neonatale non decolla
La SMA (atrofia muscolare spinale) si manifesta non prima dei sei mesi di età, ma può essere evitata con una terapia genica subito dopo la nascita. Bisogna sequenziare subito il Dna per scoprire il di…
SMA1: l’importanza dello screening neonatale. Un cortometraggio per parlarne
Il cortometraggio Hai mai visto un unicorno? racconta la storia di due bimbi affetti da SMA1, la forma più grave di atrofia muscolare spinale, sottolineando l’importanza della diagnosi tempestiv…
Torino, terapia genica e chirurgia dell’anca permetteranno di camminare a bimba affetta da Sma
Le equipe specialistiche della Città della Salute hanno permesso a una bambina di appena tre anni di stare in piedi. Ora si attendono i primi passi. Ha appena tre anni e alla nascita le è stata diagno…
Screening neonatale, Costa: “Probabile estensione alla Sma”
La risposta del sottosegretario alla Salute a un’interrogazione presentata in Commissione Affari sociali. Il sottosegretario alla Salute, Andrea Costa, ha risposto in Commissione Affari sociali …
Atrofia muscolare spinale (Sma), prima causa genetica morte in Italia: necessario estendere screening
Roma – Considerata la principale causa genetica di morte infantile, l‘atrofia muscolare spinale (SMA) è una rara malattia genetica neuromuscolare causata dalla mancanza di un gene SMN1 fun…
Sma, ok dell’Ema alla terapia domiciliare con risdiplam
L’atrofia muscolare spinale è la maggior causa genetica di mortalità infantile. Il Comitato per i medicinali per uso umano (Chmp) dell’Agenzia Europea del Farmaco (Ema) ha raccomandato l’approva…
Bambini con la Sma, sperano in un farmaco che per ora non possono avere
Non esiste ancora una cura alla Sma e sono circa 50 famiglie che, ogni anno, scoprono che il proprio bambino ne è affetto. La terapia genica, con Zolgensma, è una delle ultime conquiste della mecina c…
Sma di tipo 1, all’Irccs “Besta” il primo trattamento con terapia genica su un bimbo di 4 mesi
Il trattamento con Zongelsma ha avuto successo contro la forma più grave di atrofia muscolare spinale. Un bimbo di quattro mesi affetto da Sma di tipo 1 (la forma più grave di atrofia muscolare spinal…