Sfruttando la potenza degli algoritmi di deep learning, Face2Gene può individuare in tempi brevi ben 216 sindromi.

Si chiama Face2Gene ed è una nuova app per la diagnosi di malattie genetiche rare, che riconosce a partire da una semplice foto del volto del paziente. Come ci riesce? Sfrutta la potenza degli algoritmi di deep learning, anche se il softwaredovrà essere perfezionato e sottoposto a una più ampia sperimentazione.

Risultato di uno studio pubblicato su Nature Medicine, Face2Gene sarebbe capace di diagnosticare in tempi brevi ben 216 sindromi genetiche. Spiega Yaron Gurovich, primo autore dello studio e direttore della ricerca di Fdna, azienda biotech di Boston: “Oggi il processo di diagnosi per le malattie genetiche rare può richiedere anche 6-7 anni. È un processo lungo, perché ci vuole tempo prima di accorgersi che un bambino ha un problema di sviluppo. Serve altro tempo perché la famiglia si decida a consultare un medico genetista. E altro tempo ancora, oltre a molti esami, per arrivare a stabilire quale sia la malattia. Con Face2Gene vogliamo accelerare questo processo”.

Prosegue Gurovich: “Gli esperti di genetica, con gli anni, imparano a identificare le malattie da indizi visivi, prima di procedere agli accertamenti veri e propri sul Dna. Ma il paziente deve spesso consultare più medici, perché per identificare una malattia in questo modo è necessario un medico con una certa specializzazione: non tutti gli esperti sanno riconoscere a vista tutte le malattie genetiche. Il deep learning ci permette invece di incorporare tutte queste conoscenze in un unico modello algoritmico, utile a imitare il processo delle ‘diagnosi a vista’ su una grande quantità di sindromi genetiche”.

L’algoritmo dell’esempio riportato nello studio è stato “allenato” con 17mila fotografie, che mostrano i sintomi di 200 malattie. Una volta apprese le configurazioni dei dettagli facciali tipici di ogni patologia, l’applicazione può effettuare una diagnosi su una fotografia mai analizzata prima, quella del paziente, con un’accuratezza che sembra davvero notevole.

Spiega ancora Gurovich: “Per la sindrome di Cornelia de Lange, caratterizzata da sintomi come le sopracciglia incurvate, le narici inclinate in avanti, gli angoli della bocca rivolti verso il basso e il labbro superiore molto sottile, l’accuratezza media delle diagnosi umane , secondo la letteratura scientifica è pari a circa il 75%. Il nostro sistema, invece, riconosce il 96% dei casi. Per un’altra malattia, la sindrome di Angelman, l’accuratezza dei medici è del 71%, mentre la nostra è del 96%”.

L’algoritmo sviluppato dai ricercatori, chiamato DeepGestalt, non sarà disponibile a chiunque, ma potrà essere utilizzato dai medici, all’interno della piattaforma Face2Gene, quando un paziente si presenta nel loro studio. Per identificare una malattia genetica, o perlomeno restringere il numero delle possibilità: quando l’algoritmo restituisce la lista delle dieci patologie più probabili per un paziente, c’è il 91% di possibilità che una delle dieci corrisponda alla diagnosi corretta.

“Il fatto che l’uso della piattaforma Face2Gene sia strettamente riservato ai medici – conclude Gurovich – è una prima risposta al problema della privacy che questo tipo di applicazioni porta con sé. Oggi che i test genetici commerciali sono piuttosto diffusi le persone iniziano a preoccuparsi che il loro Dna non finisca in mani sbagliate. Ma se il Dna non è accessibile pubblicamente, non si può dire la stessa cosa per le fotografie, che si possono trovare facilmente sul web o sui social media. Bisognerà quindi stabilire regole apposite, magari vincolando l’uso dell’applicazione a una specifica impronta digitale del medico”. Ciò al fine di prevenire abusi come schedature genetiche da parte di possibili datori di lavoro, compagnie di assicurazione e ogni altro possibile curioso.

Redazione Nurse Times

Fonte: www.repubblica.it