Sfruttando la potenza degli algoritmi di deep learning, Face2Gene può individuare in tempi brevi ben 216 sindromi. Si chiama Face2Gene ed è una nuova app per la diagnosi di malattie genetiche rare, ch…
Conosciamo meglio le malattie genetiche: sindrome di Lynch (HNPCC)
La sindrome di Lynch o cancro del colon ereditario di origine non polipoide (HNPCC, Hereditary Non Polyposis Colorectal Cancer) è una neoplasia del colon caratterizzata da ereditarietà per anomalia cr…
Puglia: da gennaio attivo lo screening neonatale per la Fibrosi Cistica
La fibrosi Cistica, detta anche mucoviscidosi o malattia fibrocistica del pancreas è una malattia genetica autosomica recessiva causata da una mutazione nel gene CF (cromosoma 7). Circa 1 bambino…