Il caso analizzato nel report riguarda il percorso assistenziale e gli interventi attuati da professionisti sanitari nelle cure domiciliari di un’adolescente affetta da Sindrome di Leigh.
La paziente ha un’assistenza infermieristica domiciliare h24 per 5 giorni la settimana e h12 per i rimanenti 2 giorni settimanali. È seguita da diversi professionisti sanitari, tra cui medici specialisti, dietisti, fisioterapisti oltre che un’equipe di infermieri. Per la stesura del caso è stata concessa l’autorizzazione nel rispetto della privacy e del segreto professionale.
La sindrome di Leigh ha un’incidenza stimata di circa 1:36.000; incidenza molto ridotta considerando la rarità della patologia. Ciò fa si che le ricerche nella clinica siano limitate a pochissimi studi, poco approfonditi e aspecifici.
Analizzare i trattamenti attuati nei pazienti colpiti da Sindrome di Leigh a domicilio e in emergenza, tenendo in considerazione il grado di disabilità e i deficit che la patologia ha provocato nell’assistito. Riflettere sulle problematiche etiche e proporre un codice-malattia da assegnare a malattie rare e poco conosciute, per aiutare gli operatori sanitari a creare percorsi preferenziali in emergenza/urgenza per queste persone e operare in sicurezza.
La strategia di ricerca usata ha analizzato il percorso clinico-riabilitativo svolto dall’equipe multidisciplinare a domicilio della persona assistita, tenendo conto di evidenze scientifiche e del confronto con i professionisti che seguono il caso.
In pazienti affetti da malattie rare bisogna avere una particolare attenzione ai dettagli che in alcuni casi possono essere fatali.
L’assistenza domiciliare va coadiuvata con eventuali accessi in pronto soccorso o comunque in ambiente ospedaliero. Spesso gli operatori sanitari che non gestiscono direttamente queste malattie non sono preparati, per questo motivo lo scopo di questa tesi è quello di proporre un codice identificativo della malattia, che rimandi ad una scheda in cui sono riportate indicazioni che facilitino gli operatori quando devono farsi carico di questa tipologia di pazienti.
Dott.ssa Vittoria Romano
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