Genetic nurse

Sindrome di Berdon o Sindrome Megacisti-Microcolon-Ipoperistalsi Intestinale (MMIHS): cause, diagnosi, sintomi e trattamenti

La sindrome di Berdon o megacisti-microcolon-ipoperistalsi intestinale (MMIHS) è stata descritta per la prima volta da Berdon e colleghi nel…

08/02/2024

Scienziati completano la mappatura del cromosoma Y umano: nuove prospettive su malattie e fertilità

In una svolta scientifica epocale, un consorzio internazionale di ricercatori, noto come Telomere-to-Telomere (T2T), ha raggiunto un traguardo eccezionale: la…

24/08/2023

Malattia di Gaucher: sintomi, cause, diagnosi, trattamento e complicazioni

La malattia di Gaucher è una malattia metabolica ereditaria rara determinata da un'alterazione del DNA che dà luogo a diverse mutazioni del gene GBA1.…

14/08/2023

Sanità,contro l’emofilia la prima terapia genica d’Italia al Policlinico di Milano

Il primo paziente è stato sottoposto al trattamento sperimentale di terapia genica per questa malattia rara. Per anni ha dovuto…

06/12/2019

La Bow Foundation in aiuto dei bambini affetti da malattie genetiche rare

GNAO1, la storia di Elena e la ricerca di altre famiglie con la rara encefalopatia epilettica. L'intervista al Prof. Leuzzi, professore…

02/12/2018

La Neurofibromatosi di tipo 1 e 2. Pills

I tipi di tumore possono essere benigni o maligni che come manifestazione neurocutanea possono presentarsi con diverse modalità.

08/07/2018

Guida alla semeiotica della facies

L’osservazione e l’adozione del metodo induttivo/deduttivo per ipotizzare un quesito diagnostico e per permetter un coretto approccio metodologico/assistenziale è per…

03/07/2017

Ivano: un percorso lungo una vita dalla Sardegna all’America per sconfiggere la talassemia

Vi raccontiamo la storia di Ivano Argiolas, un ragazzo sardo, che per cercare di combattere la talassemia è volato fino…

23/05/2017

Sindrome di Asperger, quando la conoscenza è integrazione

Lo scorso 18 febbraio si è celebrata la Giornata Mondiale della Sindrome di Asperger, per ricordare la nascita del pediatra…

24/02/2017

LDL e Cardiomiopatia aritmogena (A.C.M.). Lo studio

La cardiomiopatia aritmogena (ACM) è una malattia genetica in cui il miocardio ventricolare viene progressivamente sostituito da tessuto fibro-adiposo.

09/02/2017