La sindrome di Berdon o megacisti-microcolon-ipoperistalsi intestinale (MMIHS) è stata descritta per la prima volta da Berdon e colleghi nel…
In una svolta scientifica epocale, un consorzio internazionale di ricercatori, noto come Telomere-to-Telomere (T2T), ha raggiunto un traguardo eccezionale: la…
La malattia di Gaucher è una malattia metabolica ereditaria rara determinata da un'alterazione del DNA che dà luogo a diverse mutazioni del gene GBA1.…
Il primo paziente è stato sottoposto al trattamento sperimentale di terapia genica per questa malattia rara. Per anni ha dovuto…
GNAO1, la storia di Elena e la ricerca di altre famiglie con la rara encefalopatia epilettica. L'intervista al Prof. Leuzzi, professore…
I tipi di tumore possono essere benigni o maligni che come manifestazione neurocutanea possono presentarsi con diverse modalità.
L’osservazione e l’adozione del metodo induttivo/deduttivo per ipotizzare un quesito diagnostico e per permetter un coretto approccio metodologico/assistenziale è per…
Vi raccontiamo la storia di Ivano Argiolas, un ragazzo sardo, che per cercare di combattere la talassemia è volato fino…
Lo scorso 18 febbraio si è celebrata la Giornata Mondiale della Sindrome di Asperger, per ricordare la nascita del pediatra…
La cardiomiopatia aritmogena (ACM) è una malattia genetica in cui il miocardio ventricolare viene progressivamente sostituito da tessuto fibro-adiposo.