In una svolta scientifica epocale, un consorzio internazionale di ricercatori, noto come Telomere-to-Telomere (T2T), ha raggiunto un traguardo eccezionale: la mappatura completa del cromosoma Y umano.

Il cromosoma Y, uno dei due cromosomi sessuali umani, ereditato da padre a figlio e associato allo sviluppo sessuale maschile dell’embrione.

Per decenni il sequenziamento del cromosoma Y ha rappresentato una sfida per chi si occupa di genomica, a causa della complessità della sua struttura.

Questo successo, recentemente pubblicato su Nature, non solo colma le lacune nella nostra comprensione del cromosoma maschile, ma apre anche nuove porte alla ricerca sulle malattie e sulla fertilità umana.

La mappa completa del cromosoma Y è il risultato di un lavoro collaborativo senza precedenti, coinvolgendo scienziati provenienti da istituzioni di tutto il mondo. Questo cromosoma, l’ultimo tra quelli umani a essere completamente decifrato, rappresentava una sfida particolarmente complessa a causa delle sue sequenze estremamente ripetitive, superando di gran lunga quelle presenti in altri cromosomi. Immaginate di tentare di leggere un lungo libro composto da strisce di testo, con frasi che si ripetono su metà delle pagine. Questa è stata la difficoltà nel tentare di ricostruire il cromosoma Y.

Per superare questa sfida, il consorzio T2T ha adottato un approccio innovativo, sfruttando nuove tecnologie di sequenziamento del DNA e metodi avanzati di assemblaggio delle sequenze. I risultati sono stati straordinari.

Oltre il 50% della lunghezza del cromosoma Y è stato decifrato, aggiungendo al genoma umano ben 30 milioni di nuove lettere genetiche. Questo rappresenta un progresso significativo nell’ambito della genomica e apre la strada a nuove ricerche sulla genetica umana.

Dylan Taylor, genetista della Johns Hopkins University e co-primo autore dello studio, ha sottolineato l’importanza di questa realizzazione.

“Ora che abbiamo questa sequenza completa al 100% del cromosoma Y, possiamo identificare ed esplorare numerose variazioni genetiche che potrebbero avere un impatto sui tratti umani e sulle malattie in un modo che prima non era possibile”, ha dichiarato.

L’importanza di questa scoperta non può essere sottovalutata. Le implicazioni si estendono alla comprensione delle cause genetiche dell’infertilità e dei tumori. La struttura dei geni che regolano lo sperma è stata svelata, e sono stati individuati ben 41 nuovi geni all’interno del cromosoma Y. Inoltre, sono stati rivelati dettagli preziosi sulle strutture genetiche legate allo sviluppo e al funzionamento del sistema riproduttivo maschile.

La mappatura completa del cromosoma Y fornisce una visione dettagliata di questo enigmatico cromosoma e getta nuova luce su importanti questioni di salute e fertilità umana. Con ulteriori analisi e studi basati su questa mappa, possiamo aspettarci importanti progressi nella lotta contro malattie genetiche e nel miglioramento della salute riproduttiva.

Redazione NurseTimes

Lo studio su Nature