La sindrome di Berdon o megacisti-microcolon-ipoperistalsi intestinale (MMIHS) è stata descritta per la prima volta da Berdon e colleghi nel 1976. Berdon et al. hanno pubblicato uno studio che descriveva la condizione in dettaglio, identificando le caratteristiche cliniche e radiologiche della malattia. Quindi, la sindrome è stata scoperta da un team di ricercatori guidato da Peter H. Berdon, un pediatra e radiologo statunitense.

La sindrome megacisti-microcolon-ipoperistalsi intestinale (MMIHS) è una rara malattia genetica autosomica recessiva che colpisce la vescica, il colon e l’intestino tenue, portando a una grave disfunzione dell’architettura della membrana cellulare del tessuto muscolare liscio e/o del sistema nervoso intestinale.

La sindrome fu riscontrata in cinque bambine neonate, di cui due erano sorelle. Tutte le pazienti presentavano una marcata dilatazione della vescica, con un’ostruzione dell’intestino tenue e il restringimento del colon, e alcune di esse manifestavano anche idronefrosi e un aspetto esterno del ventre cosiddetto “a prugna”, a causa dell’atrofia dei muscoli addominali.

Delle cinque pazienti, le prime due, sorelle, morirono nel periodo postoperatorio prima ancora che si potessero presentare i problemi di ipoperistalsi, due sopravvissero circa sei mesi mesi grazie a un sistema di alimentazione parenterale e di stimolanti peristaltici, e l’ultima morì a 34 mesi di età, sopravvivendo anch’essa grazie all’alimentazione artificiale e a stimolanti peristaltici.

Al 2021 erano noti circa 450 casi in letteratura, con una frequenza maggiore negli individui di sesso femminile che maschile, in un rapporto di 7 a 3, presentando sfide significative nella diagnosi e nel trattamento. In questo articolo, esploreremo le cause, i sintomi e le opzioni terapeutiche per affrontare questa patologia.

Sintomi e caratteristiche

La MMIHS è caratterizzata da diversi sintomi, tra cui l’ingrossamento della vescica urinaria non ostruita, microcolon e ipo o aperistalsi intestinale. Questi sintomi possono manifestarsi sin dalla nascita e possono causare gravi problemi digestivi, inclusi vomito biliare e difficoltà nell’evacuazione del meconio. La diagnosi precoce è essenziale per gestire efficacemente questa malattia.

Cause e fattori di rischio

Le cause esatte della MMIHS non sono ancora completamente comprese, ma diversi fattori genetici, neurogeni, miogeni ed ormonali sono stati identificati come possibili contributori alla sua insorgenza. La trasmissione autosomica recessiva è stata suggerita come modalità di eredità della malattia. La regione 15q11.2 potrebbe essere associata a MMIHS.

Diagnosi e trattamento

La diagnosi della MMIHS si basa su sintomi clinici, esami radiologici e indagini chirurgiche. L’ecografia fetale può essere particolarmente utile per la diagnosi prenatale, consentendo un intervento precoce e una gestione specialistica della condizione. Attualmente, non esiste una cura definitiva per la MMIHS, ma sono disponibili opzioni terapeutiche mirate a gestire i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti. Sono stati segnalati vari interventi chirurgici tra cui gastrostomia, digiunostomia e vescicostomia, che generalmente non hanno avuto successo nella maggior parte dei pazienti. Sono stati segnalati anche diversi trapianti multiviscerali. Nella maggior parte dei pazienti è necessaria la nutrizione parenterale totale.

Uno studio del 2014 che ha preso in esame 50 casi, ha riscontrato che la diagnosi prenatale è stata possibile nel 26% dei casi, e che nel 54% dei pazienti con diagnosi prenatale corretta era presente un fratello già affetto da sindrome di Berdon. La megacisti fetale, con o senza idroureteronefrosi, è stata il reperto ecografico iniziale più comune (88%), ed è stata riscontrata più comumente nel secondo trimestre (70% dei pazienti); il liquido amniotico era normale nel 69% dei casi e sovrabbondante nel 27%.

Prognosi e sviluppi futuri

La sopravvivenza nella MMIHS sembra essere migliorata, grazie a cure più specializzate, alle innovazioni nella nutrizione parenterale e all’introduzione del trapianto multiviscerale. Tuttavia, la prognosi e l’aspettativa di vita di questa malattia generalmente fatale rimangono infauste. La morte è causata principalmente da sepsi, malnutrizione o insufficienza multiorgano.

Conclusioni

La sindrome megacisti-microcolon-ipoperistalsi intestinale (MMIHS) rappresenta una sfida clinica per i professionisti medici e una lotta quotidiana per i pazienti e le loro famiglie. Con una diagnosi precoce, una gestione specialistica e un supporto terapeutico mirato, è possibile migliorare la qualità di vita e la prognosi per coloro che vivono con questa malattia rara ma significativa. Continuiamo a sperare in ulteriori progressi nella ricerca e nella terapia per migliorare la vita dei pazienti affetti da MMIHS.

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Redazione Nurse Times

Fonte: www.orpha.net

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