GNAO1, la storia di Elena e la ricerca di altre famiglie con la rara encefalopatia epilettica. L'intervista al Prof. Leuzzi, professore di Neuropsichiatria all’Università La Sapienza di Roma, Responsabile della UOC di Neuropsichiatria Infantile presso il Policlinico Umberto I
La GNAO1 è una malattia genetica rara causata dalla mutazione di questo gene, che può causare, fin dai primi giorni di vita, encefalopatia epilettica, disturbi del movimento, ipotonia e ritardo cognitivo. La causa e la caratterizzazione di questa patologia, gravemente disabilitante, è stata definita solo nel 2013, e ad oggi si contano circa un centinaio di casi in tutto il mondo.
Al momento non esiste ancora una cura, per cui la ricerca scientifica giocherà un ruolo fondamentale per dare speranza a questi bambini e alle loro famiglie. La fondazione americana Bow Foundation (www.gnao1.org) è nata nel 2016 per dare supporto alle famiglie GNAO1 e per finanziare progetti di ricerca volti a studiare più a fondo la malattia e a sviluppare potenziali terapie. Nei giorni scorsi Massimiliano, il papà di Giammarco, un bimbo di due anni e mezzo a cui è stata di recente diagnosticata la mutazione del gene GNAO1 ha creato una raccolta fondi a favore della Bow Foundation
.Le donazioni possono essere effettuate tramite Facebook al seguente link: www.facebook.com/donat
Per ulteriori informazioni su questa patologia riportiamo la storia di Elena, una bimba di 4 anni che insieme ai suoi genitori sta intraprendendo questo difficile cammino, e l’intervista al Prof. Vincenzo Leuzzi, Responsabile della UOC di Neuropsichiatria Infantile presso il Policlinico Umberto I, che illustra le conoscenze attuali sulla GNAO1. Entrambi questi contributi sono stati pubblicati dall’Osservatorio Malattie Rare (www.osservatoriomalattierare.
Link alla storia di Elena: www.osservatoriomalatt
Link all’intervista al Prof. Leuzzi: www.osservatoriomalatt
Di seguito la mail per mettersi in contatto con l’associazione delle famiglie e creare una rete informativa: famigliegnao1@gmail.com
Giuseppe Papagni
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