Gli studiosi cercano una cura per le aritmie di origine genetica.

Troppo spesso veniamo colpiti dalla notizia che un giovane in buona salute, magari un atleta, è morto improvvisamente, e allora ci domandiamo: “Ma non si poteva sapere prima che era a rischio?”. Una risposta a questa domanda giunge da tre documenti appena pubblicati in Europa e a cui ha contribuito il Centro per le aritmie di origine genetica dell’Istituto Auxologico Italiano, diretto dai professori Peter Schwartz e Lia Crotti.

Il primo documento, coordinato dal professor Arthur Wilde di Amsterdam e pubblicato simultaneamente su Europace e su altre tre prestigiose riviste scientifiche, è stato firmato da 27 esperti, tra cui la professoressa Lia Crotti, e rivisto per l’approvazione da un altro gruppo di esperti, tra cui il professor Schwartz. I numeri indicano che per molti anni quanto scritto guiderà le indicazioni per i test genetici aventi l’obiettivo di identificare precocemente i soggetti ancora in buona salute, ma a rischio di morte improvvisa.

In molte condizioni lo screening genetico effettuato sulla base di un sospetto clinico aiuta i medici a formulare una diagnosi precisa, fornisce informazioni sulla prognosi e può determinare la terapia più efficace. Per esempio nella sindrome del QT lungo, che può essere fatale ma si cura molto bene, l’elettrocardiogramma può essere quasi normale e l’analisi genetica è necessaria per chiarire la diagnosi e permettere una terapia mirata, in quanto “la specifica variante genetica può determinare le situazioni a rischio (quali sforzi fisici o rumori improvvisi) come abbiamo dimostrato 20 anni fa”, dice il professor Schwartz.

Il grande impatto clinico della genetica è ben dimostrato dal fatto che una volta identificata la mutazione che causa la malattia in un soggetto diventa possibile, in pochi giorni, valutare l’intera famiglia (queste malattie genetiche si trasmettono con una probabilità del 50% ad ogni gravidanza e quindi molti familiari possono essere affetti). Ad esempio, dopo un arresto cardiaco in un atleta diventa imperativo cercare di identificare la mutazione responsabile e poi cercarla subito in tutta la famiglia per prevenire ulteriori rischi.

Il secondo documento, pubblicato sull’International Journal of Cardiology, rappresenta il punto di vista ufficiale della Società italiana di cardiologia dello sport ed è stato coordinato dal presidente Luigi Sciarra e dal professor Domenico Corrado, dell’Università di Padova. A questo documento ha contribuito significativamente il Centro per le aritmie di origine genetica dell’Istituto Auxologico Italiano, con la dottoressa Silvia Castelletti

Questo documento fornisce un’utile guida ai medici dello sport per decidere quando è opportuno eseguire uno screening genetico in un atleta, sulla base del sospetto diagnostico di varie cardiomiopatie (come la cardiomiopatia aritmogena o la cardiomiopatia ipertrofica) e canalopatie (come sindrome del QT lungo o sindrome di Brugada). Particolarmente importante è l’informazione riguardante le probabilità che il test genetico dia risposte utili per una decisione clinica perché “queste probabilità variano da malattia a malattia e sono particolarmente alte per la sindrome del QT lungo e per la Tachicardia Ventricolare Catecolaminergica (CPVT)”, dice la professoressa Crotti.

Il terzo documento, pubblicato sullo European Journal of Preventive Cardiology e coordinato dal professor Michael Papadakis di Londra, ha voluto fornire anche un approccio pratico, presentando una serie di scenari clinici per sottolineare l’importanza del test genetico per la diagnosi, la stratificazione del rischio e la terapia in atleti in cui si sospetti una cardiopatia o una canalopatia ereditaria.

“In Italia siamo molto attenti alla prevenzione e siamo tra i Paesi in cui gli atleti sono studiati più attentamente – dice la proffessoressa Crotti –. La genetica deve essere parte integrante di queste valutazioni quando i dati clinici suggeriscono la presenza di una malattia aritmogena ereditaria”.

“È sempre più evidente come la genetica delle aritmie sia uscita dai laboratori di ricerca e sia ora in grado di contribuire in modo decisivo al management clinico e alla prevenzione della morte cardiaca improvvisa, soprattutto nei giovani e negli atleti”, ricorda il professor Schwartz, che nel Centro delle aritmie di origine genetica vede ogni giorno, con i suoi collaboratori, sei-otto famiglie con queste malattie.

Redazione Nurse Times

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