Uno studio pubblicato sulla rivista The American Journal of Pathology descrive un nuovo strumento per la diagnosi precoce del carcinoma epatocellulare (HCC). Si tratta di un test che ricercatori dell’Università di Pittsburgh hanno sviluppato utilizzando l’intelligenza artificiale. Si basa sulla ricerca nel siero di alcuni trascritti di fusione, molecole di Rna risultanti dalla fusione genica verificatasi nelle cellule tumorali. Tra le possibili applicazioni c’è anche il monitoraggio della risposta alle terapie.

Questo importante strumento di screening può aumentare il tasso di sopravvivenza a cinque anni dei pazienti con carcinoma epatocellulare dal 20% al 90%, grazie alla sua maggiore accuratezza nella diagnosi precoce e nel monitoraggio dell’impatto del trattamento.

Studi precedenti hanno rivelato che nel carcinoma epatocellulare vengono prodotti diversi trascritti di fusione. Queste molecole possono essere rilasciate in circolo dalle cellule maligne e sono quindi potenziali biomarcatori tumorali. Tuttavia alcuni trascritti di fusione possono essere prodotti dalle cellule epatiche anche in situazioni non tumorali. 

I ricercatori hanno individuato i trascritti di fusione presenti nel siero di 61 pazienti con carcinoma epatocellulare e di 75 pazienti con condizioni diverse dall’HCC, principalmente cirrosi e steatosi. Usando metà dei campioni come coorte di training e metà come coorte di testing, i risultati della trascrittomica sono stati analizzati mediante machine learning per discriminare i trascritti di fusione che si associavano alla patologia neoplastica.

Applicando il modello predittivo così generato (“the four fusion genes logistic regression model”) alla coorte di testing

, i ricercatori erano in grado di predire il carcinoma epatocellulare con un’accuratezza dell’83,3%. Un secondo modello predittivo basato sulla presenza di due dei quattro trascritti inclusi nell’altro modello e sulla presenza dell’alfa-fetoproteina (AFP) arrivava ad avere un’accuratezza del 94,8%.

“I test sviluppati con il machine learning in questo studio potrebbero essere utilizzati nei seguenti scenari – spiegano molto chiaramente gli autori dello studio -: 1) per determinare se è necessaria una biopsia epatica in pazienti con una massa <LR5 o un nodulo di significato sconosciuto all’imaging epatico; 2) per valutare il cancro del fegato in pazienti con livelli sierici di AFP normali; 3) per valutare l’efficacia del trattamento e la presenza di cancro residuo in pazienti con HCC sottoposti a trattamento; 4) come test di screening di routine per il carcinoma epatocellulare precoce in soggetti ad alto rischio prima di eseguire qualsiasi costoso imaging radiologico”.

Redazione Nurse Times

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