Si tratta di una immunodeficienza congenita. L’individuazione della causa genetica ha già consentito di adottare con successo nuove strategie terapeutiche.

Scoperta una nuova malattia genetica ultra-rara che ad oggi conta circa 20 casi noti in tutto il mondo. Si tratta di una immunodeficienza congenita che finora era considerata una grave allergia, identificata grazie allo studio multicentrico internazionale pubblicato sul Journal of Experimental Medicine e coordinato dal British Columbia Children’s Hospital di Vancouver (Canada), di cui fa parte per l’Italia l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù.

Lo studio ha coinvolto 16 bambini/giovani con un comune quadro clinico caratterizzato da grave allergia, infezioni ricorrenti, dermatite atopica e asma, consentendo di identificare mutazioni nel gene STAT6, che svolge un ruolo cruciale per la formazione di un tipo di cellule del sistema immunitario, i linfociti T, coinvolti principalmente nella risposta allergica. L’anomalia di questo gene comporta alterazioni della regolazione del sistema immunitario.

I professionisti del Bambino Gesù si sono occupati del follow-up clinico, della caratterizzazione immunologica di uno dei 16 pazienti che componevano la coorte e degli studi funzionali chiarendone il meccanismo alla base.

Il paziente, seguito fin dai primi anni di vita, ha potuto ricevere una diagnosi definitiva in età adulta.

“A volte i bambini che presentano quadri allergici potrebbero essere affetti da errore congenito dell’immunità su base genetica – spiega la professoressa Caterina Cancrini, responsabile dell’Unità clinica e di Ricerca delle immunodeficienze primitive, afferente all’Unità operativa complessa di Immunologia clinica e vaccinologia del Bambino Gesù –. La precocità dell’esordio e/o la gravità di sintomi di immuno-disregolazione (manifestazioni allergiche gravi, ricorrenti e resistenti alla terapia convenzionale) devono suggerire sempre una condizione di Immunodeficienza su base genetica”

L’individuazione della malattia e della sua causa genetica ha già consentito di adottare con successo nuove strategie terapeutiche. Come il dupilumab, un anticorpo monoclonale capace di bloccare il recettore della citochina IL-4, che risulta aumentata in questi pazienti, già utilizzato con successo nei pazienti con dermatite atopica.

In conclusione, l’identificazione delle cause genetiche responsabili di determinati quadri clinici consente una diagnosi precoce, fondamentale per una presa in carico tempestiva del paziente, riducendo drasticamente l’utilizzo di farmaci cortisonici, che causano importanti effetti collaterali nel tempo. Inoltre la comprensione del meccanismo alla base dei fenomeni di immuno-disregolazione apre la possibilità di utilizzare terapie personalizzate per i pazienti con forme gravi di allergia.

Redazione Nurse Times

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