Tali mutazioni causano l’assenza, o il non corretto funzionamento, dell’enzima (molecola che ha il compito di accelerare e facilitare le reazioni chimiche) chiamato “glucocerebrosidasi”. Esistono anche rari casi di malattia di Gaucher dovuti a deficit della saposina C, attivatore dell’enzima glucocerebrosidasi.
L’enzima glucocerebrosidasi degrada il glucocerebroside, un grasso che costituisce la membrana delle cellule. Quando l’enzima non funziona o non viene prodotto si verifica un accumulo di sostanze grasse in molti organi, come milza, fegato, cervello, muscoli, ossa, midollo osseo, ecc. Tale accumulo altera la normale struttura degli organi non consentendogli di funzionare come dovrebbero.
I sintomi tipici della malattia possono comparire a qualsiasi età in numero e con gravità diversi da persona a persona. Il trattamento, di solito, prevede una terapia enzimatica sostitutiva (in sigla ERT, dall’inglese Enzyme Replacement Therapy) o altre terapie che arrestano, o rallentano, la progressione della malattia, migliorando la qualità della vita delle persone con malattia di Gaucher.
L’incidenza della malattia nella popolazione generale è circa 1:60.000, ma tra gli ebrei Ashkenaziti è più alta (1/1.000).
I segni e i sintomi della malattia di Gaucher possono variare ampiamente da persona a persona, anche all’interno della stessa famiglia o tra fratelli gemelli identici.
La malattia di Gaucher è una malattia metabolica ereditaria causata da mutazioni del gene GBA1, localizzato nel cromosoma 1.
Si tratta di una malattia autosomica recessiva, cioè si verifica quando ambedue i genitori trasmettono ai figli il gene difettoso. La persona che eredita da un genitore una sola copia del gene malato è detto eterozigote o portatore sano della malattia di Gaucher. Ciò significa che il portatore sano non la svilupperà ma potrebbe trasmetterla ai figli.
Sono state identificate più di 300 mutazioni del gene GBA1, responsabili dell’assenza o della riduzione della quantità della proteina enzimatica glucocerebrosidasi. Come conseguenza di queste mutazioni, si verifica un accumulo di grassi (chiamati glicosfingolipidi) nei lisosomi, organelli simili a vescicole che si trovano all’interno delle cellule di tutti i tessuti dell’organismo.
Si distinguono 3 tipi principali di malattia di Gaucher:
Ad esempio, l’osteoporosi o le fratture dolorose spingono la persona con malattia di Gaucher a consultare l’ortopedico, mentre l’anemia, la piastrinopenia e i dolori ossei a contattare un ematologo o un oncologo.
A volte, la diagnosi della malattia di Gaucher è casuale e si basa sull’esame istologico della milza prelevata chirurgicamente per scoprire le cause del suo ingrossamento (detto splenomegalia).
La diagnosi della malattia di Gaucher di tipo 2 è più facile sia per la presenza simultanea di disturbi neurologici associati all’ingrossamento di fegato e milza, sia perché i pediatri sono, in genere, più informati su questa malattia degli specialisti dell’adulto.
Per confermare la presenza della malattia di Gaucher si esegue anche il prelievo di una piccola quantità di sangue, da una vena del braccio, per verificare la quantità dell’enzima glucocerebrosidasi ed eseguire l’analisi genetica del gene mutato.
La consulenza genetica è molto importante per conoscere le conseguenze della malattia, il rischio di comparsa all’interno della stessa famiglia, gli interventi utili per controllarla e prevenirla. La diagnosi prenatale può essere eseguita prelevando del liquido amniotico (alla 14°-16° settimana di gravidanza) o, in epoca precedente, sui villi coriali (alla 10°-11° settimana di gravidanza).
La diagnosi genetica, dati i tempi di esecuzione, i costi elevati e il livello di specializzazione e strumentazione richiesti, è effettuata nei casi in cui i risultati delle analisi enzimatiche confermano la presenza della malattia per identificare il tipo di mutazione genica presente.
Mentre la diagnosi di portatore sano è limitata ai gruppi familiari in cui già si conosce il tipo di mutazione.
Esistono diversi trattamenti che possono aiutare, con beneficio variabile, a tenere sotto controllo i sintomi, prevenire danni irreversibili e migliorare la qualità della vita delle persone con malattia di Gaucher.
Farmaci
Molte persone con la malattia di Gaucher hanno mostrato dei miglioramenti dopo aver iniziato le seguenti terapie farmacologiche:
Se i sintomi sono gravi e la terapia non è stata iniziata tempestivamente, potrebbero essere necessari:
La malattia di Gaucher può aumentare il rischio di:
In Italia, la malattia di Gaucher è inserita nell’elenco delle malattie rare esenti dal costo del ticket (Decreto Ministeriale n. 279 del 2001) con il codice RCG080.
Per informazioni sulla malattia di Gaucher è possibile rivolgersi al Telefono Verde Malattie Rare (TVMR) 800.89.69.49. Il numero è attivo dal lunedì al venerdì dalle 9,00 alle 13,00.
Redazione NurseTimes
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