La sindrome di Tourette, una complessa condizione neuropsichiatrica che colpisce il cervello e il comportamento, offre uno sguardo affascinante sui meccanismi neurologici che regolano i movimenti del corpo e la vocalizzazione. Questa sindrome, denominata in onore del medico francese Georges Gilles de la Tourette, è caratterizzata da tic vocali e fisici che spesso emergono durante l’infanzia, persistendo in alcuni casi fino all’età adulta.
I tic, che possono essere semplici come un piccolo movimento o complessi come una serie di movimenti coordinati, contribuiscono a definire la manifestazione della sindrome. Mentre i tic vocali possono comprendere grugniti, vocalizzi, colpi di tosse o addirittura parole emesse ad alta voce, quelli fisici coinvolgono ripetuti saltelli, scatti improvvisi della testa, degli arti e smorfie facciali.
La causa della sindrome di Tourette è ancora in gran parte sconosciuta, ma gli studi suggeriscono un’origine neurologica legata al malfunzionamento dei gangli della base, responsabili del controllo dei movimenti del corpo. Questa disfunzione nei gangli della base è ritenuta responsabile dei tic caratteristici che definiscono la sindrome.
Sebbene i tic generalmente non rappresentino un grave rischio per la salute generale, i tic motori, come gli scatti improvvisi della testa, possono causare disagio e dolore, in particolare nei bambini. Inoltre, la sindrome di Tourette spesso si accompagna ad altri disturbi neuropsichiatrici, come il disturbo ossessivo-compulsivo (OCD) e il disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD).
La gestione della sindrome di Tourette non è priva di sfide, ma varie terapie sono disponibili per aiutare a controllare i sintomi. La terapia cognitivo-comportamentale, ad esempio, offre approcci come l’inversione di abitudine e l’esposizione con prevenzione della risposta, dimostrando efficacia nel ridurre l’impatto dei tic.
Nei casi più gravi, è possibile ricorrere a cure farmacologiche basate su agonisti alfa2-adrenergici, medicinali miorilassanti o antagonisti della dopamina. In situazioni eccezionali, l’intervento chirurgico specifico può essere raccomandato, sebbene rimanga una scelta rara.
I bambini con la sindrome di Tourette spesso sperimentano altri disturbi associati al comportamento, come il disturbo ossessivo-compulsivo (OCD) e il disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD), che possono influire significativamente sulla qualità della vita.
Fortunatamente, la sindrome di Tourette presenta un quadro variegato di prognosi. In circa due terzi dei casi, i sintomi regrediscono significativamente, spesso dieci anni dopo la loro prima manifestazione. Al contrario, in un terzo circa dei casi, i disturbi possono persistere per tutta la vita, ma tendono a diventare più lievi e controllabili con l’età.
È cruciale sottolineare che la sindrome di Tourette è più comune di quanto si pensi, affliggendo circa una persona su 100. I sintomi, di solito evidenti intorno ai sette anni, diventano più pronunciati nell’adolescenza, e per ragioni ancora sconosciute, i ragazzi sono più suscettibili rispetto alle ragazze. La consapevolezza e la comprensione di questa condizione contribuiscono a creare una società più inclusiva, promuovendo il supporto e la comprensione per coloro che vivono con la sindrome di Tourette.
Se un bambino mostra dei tic, non significa necessariamente che sia malato di sindrome di Tourette. Nello sviluppo normale dei bambini è spesso presente la manifestazione di movimenti o vocalizzi incontrollati, noti come tic transitori, che possono essere confusi con i tic caratteristici della sindrome di Tourette. Affinché un tic possa essere classificato come sindrome di Tourette, deve essere presente per almeno un anno e includere almeno un tic vocale.
I tic possono essere:
Possono anche essere:
La maggior parte dei malati di sindrome di Tourette presenta una combinazione di tic fisici e vocali, che possono essere sia semplici che complessi.
Tic vocali semplici:
Tic motori complessi:
La maggior parte degli individui malati di questa sindrome sperimenta sensazioni sgradevoli o strane, definite sensazioni premonitrici, immediatamente prima di avere un tic.
Le sensazioni premonitrici si alleviano solo dopo che il tic si è manifestato, in modo simile a ciò che si prova quando il prurito è finalmente eliminato dopo essersi grattati.
Alcuni esempi di sensazioni premonitrici sono:
La comparsa dei tic tende a seguire un determinato profilo. Essi possono peggiorare durante i periodi di:
È possibile che il bambino malato sia in grado di controllare i tic in contesti in cui dovrebbero, invece, essere particolarmente evidenti come, ad esempio, a scuola. Tuttavia, il controllo dei tic può risultare difficile e faticoso se prosegue per periodi di tempo prolungati e molti bambini sperimentano un senso di liberazione improvvisa dal tic dopo aver cercato a lungo di sopprimerlo, per esempio, dopo una lunga giornata di scuola.
Se un bambino o un adulto manifestano tic è consigliabile contattare il medico di famiglia. I bambini spesso presentano dei tic come manifestazione del normale sviluppo di crescita e non necessariamente la loro comparsa significa che abbiano la sindrome di Tourette. Tuttavia, è opportuno verificarne la causa.
La causa della sindrome di Tourette non è tuttora nota. Si ritiene tuttavia, che alla base della malattia ci sia una disfunzione a livello di un’area del cervello denominata gangli della base.
I gangli della base sono un gruppo di nuclei specializzati situati in profondità all’interno del cervello. Tali gruppi di neuroni sono responsabili della regolazione dei movimenti del corpo. Studi sperimentali suggeriscono che i gangli della base siano coinvolti anche in funzioni cerebrali di livello superiore come la motivazione e i processi decisionali.
Negli individui colpiti da sindrome di Tourette, si ritiene che i tic rappresentino la manifestazione di un malfunzionamento temporaneo a livello dei gangli della base tale da interferire con i normali processi decisionali. Specificamente, il malato sente improvvisamente il bisogno inconscio di eseguire un’azione (un tic) che, invece, a livello cosciente appare come indesiderata e inspiegabile.
Non è ancora noto cosa effettivamente non funzioni in modo adeguato a livello dei gangli della base. Una teoria ipotizza che la causa possa essere legata a livelli eccessivi di una sostanza chimica, chiamata dopamina, che ha effetti estremamente potenti ed è naturalmente presente nel cervello.
Secondo un’altra ipotesi, invece, i livelli di dopamina sarebbero normali ma i malati di sindrome di Tourette sarebbero particolarmente sensibili alla sua azione.
Studi di brain imaging (risonanza magnetica condotta a livello cerebrale) hanno dimostrato alterazioni nella struttura e nella funzione (morfo-funzionali) dei gangli della base in soggetti malati di sindrome di Tourette.
Non è ancora noto quali possano essere i fattori che scatenano i disturbi principali ma esistono diverse teorie:
La presenza di una predisposizione genetica sembra giocare un ruolo importante in alcuni casi di sindrome di Tourette che compaiono spesso all’interno della stessa famiglia.
Ulteriori studi condotti su gemelli identici (monozigoti) indicano l’esistenza di una possibilità su due che un gemello possa sviluppare la malattia se l’altro è malato.
La presenza di mutazioni genetiche può deviare il normale sviluppo del cervello, innescando un processo a cascata fino alla comparsa dei disturbi (sintomi) tipici della sindrome di Tourette. Una mutazione genetica si presenta quando le informazioni presenti nel DNA contenuto in tutte le cellule vengono in qualche modo alterate.
Altre teorie più recenti ipotizzano che i disturbi (sintomi) tipici della sindrome di Tourette possano essere collegati alle conseguenze di un’infezione avvenuta in età infantile a opera di un batterio, lo streptococco, che di solito causa mal di gola e tonsillite. Specificamente, nel processo di lotta all’infezione, il sistema immunitario produce anticorpi contro il batterio.
Per un processo di somiglianza molecolare (mimicry), tuttavia, questi anticorpi possono interagire anche con molecole presenti sulla superficie di alcuni neuroni in specifiche aree cerebrali (a esempio, nei gangli della base), interferendo in qualche modo con la loro funzione.
In seguito a una infezione alla gola, alcuni bambini hanno sviluppato disturbi della sindrome di Tourette e del disturbo ossessivo compulsivo (OCD).
Un certo numero di studiosi ritiene che si tratti di una malattia a se stante e l’hanno denominata Disturbi neuropsichiatrici infantili autoimmuni associati a infezioni da streptococco o, in breve, PANDAS.
Tuttavia, il concetto di PANDAS appare controverso perché i risultati delle ricerche sono ancora contraddittori. Potrebbe essere responsabile solo di un numero molto limitato di casi di sindrome di Tourette. Ulteriori ricerche saranno necessarie per approfondire la relazione.
Nel frattempo, è raccomandata la medesima strategia di cura attualmente prescritta per i tic e per la sindrome di Tourette.
La prima fase per la diagnosi della sindrome di Tourette consiste nell’escludere altre possibili cause dei disturbi come, ad esempio:
È, inoltre, necessario escludere altre malattie che possano causare comportamenti simili a un tic (tic-like) come ad esempio:
Per aiutare ad accertare le cause del disturbo potrebbero essere necessari consulti con specialisti quali:
L’impiego di tecniche che consentono di elaborare immagini del cervello (brain-imaging) come la tomografia computerizzata (TAC) e la risonanza magnetica (RM) possono essere utili per verificare la presenza di eventuali anomalie a livello del cervello stesso o del sistema nervoso. Tali indagini possono indicare una origine neurologica per i sintomi del bambino, diversa dalla sindrome di Tourette. Tuttavia, nella maggior parte dei bambini affetti da tic o da sindrome di Tourette, non è necessario eseguire tali indagini per accertare la malattia.
Non esiste ancora un unico test per diagnosticare la sindrome di Tourette. La diagnosi può essere effettuata esclusivamente sulla base dei disturbi presenti e della loro compatibilità con la malattia.
La sindrome di Tourette può essere considerata accertata se il bambino presenta:
Ci sono diverse possibilità di cura disponibili per le persone colpite dalla sindrome di Tourette.
Piano di trattamento
La prima, e anche più importante, parte della cura per la sindrome di Tourette consiste nel garantire a se stessi, al bambino e, se necessario, ai suoi insegnanti, amici e altri membri della famiglia una piena informazione e conoscenze corrette sulla malattia. Ciò include:
Successivamente, il piano di cura per i tic potrebbe comportare la necessità di sottoporsi a:
Utilizzare solamente una terapia non farmacologica come, ad esempio, la terapia comportamentale, potrebbe essere sufficiente qualora i tic dovessero manifestarsi in maniera lieve e relativamente poco frequente. Nel caso in cui fossero più gravi e interferissero pesantemente con le attività quotidiane, la combinazione di terapia comportamentale e farmaci specifici potrebbe essere raccomandata.
Di solito, l’intervento chirurgico è consigliato solo come trattamento di ultima scelta per tic particolarmente gravi e che non rispondono ad altre cure.
Il medico curante, di solito un neuropsichiatra (specialista delle patologie del cervello e della mente), consiglierà la cura più adatta ad ogni singolo caso. Tuttavia, la decisione finale spetterà al malato e alla sua famiglia.
Se il bambino è abbastanza grande per capire pienamente le implicazioni della decisione del medico, potrà esprimere la propria preferenza.
Individuare e curare problemi di salute mentale connessi con la sindrome di Tourette, come il disturbo ossessivo compulsivo (OCD), il disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD), la depressione, e l’ansia, è spesso considerato più importante della cura dei tic.
La terapia comportamentale è una cura non medica ampiamente utilizzata per la sindrome di Tourette. Si tratta di un tipo di intervento psicologico destinato a modificare il modo di comportarsi.
L’inversione di abitudine è un tipo di terapia comportamentale efficace nella cura della sindrome di Tourette. Si basa sui seguenti due principi:
La prima fase consiste nel monitorare il tipo e la frequenza dei tic, e nell’individuare eventuali sensazioni che li attivino.
Lo stadio successivo prevede di identificare una strategia alternativa per evitare che sia necessaria la manifestazione del tic per alleviare le sensazioni premonitrici sgradevoli.
Tale strategia si basa sull’individuazione di comportamenti noti come risposta concorrente. Ad esempio, un bambino potrebbe sperimentare una sensazione sgradevole nella gola che lo induce a grugnire. La strategia basata sulla risposta concorrente gli insegna ad effettuare dei respiri profondi, invece dei grugniti, la prossima volta che tale sensazione dovesse manifestarsi.
L’inversione di abitudine è spesso combinata con la terapia di rilassamento. Le tecniche di rilassamento, come la respirazione profonda o la visualizzazione (pensare a qualcosa di piacevole), possono aiutare a prevenire sentimenti di stress e ansia che, spesso, possono peggiorare i tic.
L’esposizione e la prevenzione della risposta (ERP) è un tipo di terapia comportamentale che prevede lo sviluppo di una resistenza sempre maggiore al desiderio di esprimere il tic.
La procedura si basa sulla teoria che una persona malata possa abituarsi progressivamente alla sensazione legata al bisogno di mostrare un tic e, di conseguenza, sia il desiderio del tic che l’ansia correlata, man mano si affievoliscano.
Agonisti dei recettori alfa2-adrenergici
I farmaci agonisti dei recettori alfa2-adrenergici di solito sono raccomandati per la cura di disturbi da lievi a moderati.
Si ritiene che questo tipo di medicinali renda molto più stabili i livelli di un neuromediatore cerebrale, la noradrenalina. Ciò contribuirebbe a ridurre il rischio di un’attivazione non appropriata nel cervello dei malati (a livello dei gangli della base) e della conseguente comparsa dei tic.
Il farmaco agonista alfa2-adrenergico maggiormente prescritto per la cura della sindrome di Tourette è la clonidina.
Effetti collaterali comuni della clonidina includono:
Questi effetti sono generalmente lievi e migliorano man mano che il corpo si abitua al farmaco.
I farmaci miorilassanti hanno dimostrato di essere efficaci nel controllare i tic, in particolare i tic motori. Il baclofen e il clonazepam sono due medicinali miorilassanti che sporadicamente vengono utilizzati nella cura della sindrome di Tourette. Dopo la loro assunzione potrebbero comparire sonnolenza e vertigini. Le persone adulte curate con miorilassanti non devono guidare, o usare strumenti o macchinari, se avvertono vertigini o sonnolenza. Dovrebbero anche evitare di bere alcolici perché l’alcol potenzia grandemente l’effetto dei farmaci.
Gli antagonisti della dopamina sono i farmaci più efficaci per contrastare i tic. Tuttavia, possono causare una vasta gamma di effetti indesiderati. La loro prescrizione, quindi, è generalmente riservata ai casi particolarmente gravi o che non rispondano alle altre cure. Gli antagonisti della dopamina sono somministrati per via orale o per iniezione. Agiscono bloccando gli effetti di un neuromediatore, la dopamina, presente nel cervello. Alterazioni nei livelli di dopamina e/o nella sensibilità dei singoli malati alla sua azione possono essere responsabili della comparsa dei tic.
Entrambi gli antagonisti della dopamina, sia di vecchia che di nuova generazione, possono indurre effetti indesiderati anche se ciò non accade in tutte le persone che li assumono; è presente, infatti, un’ampia variabilità nella sensibilità e nella risposta ai medicinali.
Gli effetti collaterali degli antagonisti della dopamina di vecchia generazione, includono:
Gli effetti collaterali di entrambi gli antagonisti della dopamina, sia di vecchia che di nuova generazione, includono:
Gli antagonisti della dopamina di recente generazione sono solitamente raccomandati perché hanno una minore probabilità di causare effetti collaterali. Tuttavia, non sono sempre adatti o efficaci in tutte le persone. Gli adulti con la sindrome di Tourette curati con antagonisti della dopamina possono avere una diminuzione del desiderio sessuale (perdita della libido).
Nel caso di comparsa nei bambini di effetti indesiderati particolarmente fastidiosi, è necessario contattare prontamente il medico responsabile della terapia (neuropsichiatra infantile). Sarà cura dello specialista identificare un approccio o una cura alternativa che il bambino possa tollerare meglio.
L’aripiprazolo è un farmaco antagonista della dopamina di nuova generazione con un sufficiente grado di efficacia e ridotti effetti collaterali. Anche se non sono ancora stati conclusi studi clinici per l’applicazione ufficiale di questo farmaco nella sindrome di Tourette, esso è già stato utilizzato con successo in numerosi pazienti con i tic.
La chirurgia, in genere, è considerata un trattamento di ultima scelta da utilizzare in persone colpite da una grave forma di sindrome di Tourette che non abbiano risposto positivamente ad altre cure. Di solito, è riservata solo agli adulti. Lo scopo della chirurgia è quello di indurre una condizione cosiddetta di pausa temporanea in alcune delle vie di comunicazione esistenti tra le cellule nervose coinvolte nella generazione dei tic. La regione principale del cervello sulla quale di solito si opera è nota come sistema limbico, anche se aree diverse sono state prese in considerazione.
La chirurgia è stata attualmente sostituita in gran parte con la stimolazione cerebrale profonda (DBS).
Si tratta di una tecnica relativamente nuova che, come la chirurgia, è stata utilizzata per il trattamento di casi molto gravi di sindrome di Tourette nei quali altre strategie di cura hanno fallito.
La DBS comporta l’impianto, in modo permanente, di elettrodi (piccoli dischi metallici) a livello dei nuclei cerebrali noti per essere associati con la sindrome di Tourette.
Piccoli generatori inseriti in altre parti del corpo inviano impulsi elettronici agli elettrodi che, a loro volta, stimolano le aree del cervello con cui sono in contatto. A seguito di queste stimolazioni, i sintomi della sindrome di Tourette riescono, spesso, ad essere controllati efficacemente.
I primi risultati della DBS sono stati incoraggianti: in alcune persone si è verificata una sostanziale riduzione dei tic per un periodo superiore ai cinque anni. La DBS sembra essere più efficace quando è combinata con la terapia comportamentale.
Tuttavia, sia la chirurgia che la DBS sono state utilizzate solo su un numero ristretto di persone e non ci sono ancora dati a sufficienza per giustificarne l’uso come trattamento standard per la sindrome di Tourette.
La sindrome di Tourette è spesso associata a problemi psicologici e comportamentali, così come a difficoltà di apprendimento. Tuttavia, il livello di intelligenza delle persone non appare in alcun modo compromesso.
Fino al 60% dei bambini colpiti dalla sindrome di Tourette sviluppa anche il disturbo ossessivo-compulsivo (OCD).
L’OCD è una malattia neuropsichiatrica persistente nel tempo (cronica) caratterizzata dalla presenza di pensieri ossessivi e di comportamenti irrefrenabili (compulsivi).
Nei bambini colpiti dalla sindrome di Tourette, i problemi del disturbo ossessivo compulsivo assumono di solito le seguenti forme:
Un tic fisico e un comportamento compulsivo potrebbero presentarsi in maniera combinata. Ad esempio, il bambino potrebbe raccogliere continuamente un oggetto e poi rimetterlo giù o aprire e chiudere ripetutamente una porta.
L’OCD è curato con una combinazione di farmaci, come gli inibitori selettivi del recupero della serotonina (SSRI), e di terapia psicologica come la terapia cognitivo-comportamentale.
Con le cure adeguate i disturbi (sintomi) migliorano e alcuni malati possono addirittura guarire.
Il disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD) è un’altra condizione neuropsichiatrica che colpisce spesso (più del 70%) i bambini affetti dalla sindrome.
L’ADHD è una malattia caratterizzata da ridotta capacità di attenzione, di controllare gli impulsi, di concentrazione e di pianificazione anticipata delle azioni.
I bambini con la sindrome di Tourette e l’ADHD, di solito, hanno difficoltà a concentrarsi su compiti specifici per periodi di tempo prolungati e si distraggono molto facilmente.
Altri problemi del comportamento che possono essere presenti nei bambini con la sindrome di Tourette includono:
Quando sopraggiunge la maturità sessuale i comportamenti inadeguati si manifestano spesso sotto forma di osservazioni sessuali inopportune o in atti sessualmente aggressivi.
Questi problemi, in genere, migliorano dopo l’avvio della cura per la sindrome di Tourette e il conseguente miglior controllo dei tic.
La sindrome di Tourette può essere accompagnata da difficoltà di apprendimento. Ciò avviene, soprattutto, se sono contemporaneamente presenti anche l’ADHD o l’OCD.
Numerosi individui colpiti dalla sindrome di Tourette hanno serie difficoltà nell’apprendere attraverso l’abitudine (pratica comune nei bambini che imparano a leggere). Si ritiene che tale difficoltà possa essere causata dalle alterazioni presenti nel cervello a livello dei gangli della base, area che sostiene l’apprendimento mediante la ripetizione di sequenze e l’abitudine agli stimoli (abituazione) e che è maggiormente associata con la sindrome di Tourette.
Pertanto, i bambini con la sindrome di Tourette possono avere difficoltà a padroneggiare quelle capacità e attività che gli altri bambini svolgono normalmente, come ad esempio, la lettura, la scrittura e semplici operazioni di matematica (addizioni e sottrazioni).
Alcuni bambini con la sindrome di Tourette possono avere bisogno di un ulteriore sostegno educativo specializzato. L’autorità educativa locale (LEA) è in grado di organizzare una valutazione dei bisogni del bambino al fine di stabilire un piano che ne soddisfi le esigenze specifiche.
Redazione NurseTimes
Fonte: https://www.issalute.it
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