Un gruppo di ricercatori americani ha sperimentato un nuovo trattamento per la cura di un paziente affetto da una rara malattia metabolica. Il suo DNA è stato modificato direttamente all’interno del corpo della persona malata. I primi risultati si avranno tra tre mesi

Secondo gli autori si tratterebbe di un esperimento unico al mondo. A condurlo è stato un team di ricercatori californiani che hanno tentato l’editing genetico sul paziente Brian Madeux. Il 44enne sarebbe affetto dalla sindrome di Hunter, una rara malattia metabolica.

Attraverso la riparazione del DNA, gli scienziati sperano di curare definitivamente tale patologia, aggiustando il gene responsabile.

Ma ci troviamo solo all’inizio dell’esperimento: saranno infatti necessari almeno tre mesi per valutare se il trattamento abbia realmente funzionato o meno.

Qualora la tecnica non dovesse riuscire a correggere il difetto genetico, il gene correttivo potrebbe inserirsi nella sequenza di DNA in maniera imprevista. Ciò potrebbe causare nuove anomalie, che potrebbero a loro volta provocare l’insorgenza di altre malattie quali il cancro.

“Sono disposto a correre questo rischio e spero di aiutare altre persone malate”, spiega Madeux all’Associated Press.

“È come avere inviato un mini chirurgo nel corpo del paziente per intervenire su di lui”, ha spiegato Sandy Macrae, presidente della Sangamo Therapeutics, società californiana che sta attualmente testando la terapia per curare due malattie metaboliche e l’emofilia.

Nello specifico, il nuovo trattamento utilizzerà come vettore un virus che viene iniettato nell’organismo raggiungendo il fegato. Successivamente verranno prodotte le forbici molecolari, che agiranno sul gene.

Se il trattamento dovesse avere successo, sarà data una spinta fondamentale al campo della terapia genica. Le attuali terapie geniche introducono geni quasi casualmente nel genoma, mentre questa tecnica innovativa avrebbe la capacità di operare con estrema precisione.

Simone Gussoni

Fonte: Ansa