Cittadino

Terapia genica permette di sentire i suoni a 5 bambini nati sordi

Una nuova terapia genica ha regalato la possibilità di sentire i suoni a cinque bambini non udenti dalla nascita a causa di una mutazione nel gene Otof. Per la prima volta è stata somministrata in entrambe le orecchie, e ciò ha permesso ai bambini di determinare la posizione dalla quale provengono i suoni, di percepire meglio le parole anche in ambienti rumorosi e, per due di loro, di acquisire la capacità di apprezzare la musica e di seguirne il ritmo, ballando.

Il risultato, pubblicato sulla rivista Nature Medicine, si deve al gruppo di ricerca guidato dall’ospedale statunitense Mass Eye and Ear e da quello cinese Eye & Ent dell’Università Fudan di Shangai, che nel gennaio 2040 aveva già presentato sulla rivista The Lancet i risultati di una sperimentazione iniziata nel 2022, condotta con la stessa terapia genica somministrata a sei bambini, ma in un orecchio solo.

Advertisements


SCARICA LA TUA TESI


Circa 26 milioni di persone in tutto il mondo sono affette da sordità congenita e fino al 60% di quella infantile è causata proprio da fattori genetici. I ricercatori si sono concentrati in particolare sulla forma di sordità infantile nota come Dfnb9, caratterizzata da una mutazione nel gene Otof che impedisce la produzione della otoferlina, una proteina indispensabile per il funzionamento dei meccanismi uditivi.

Gli autori dello studio hanno iniettato copie funzionanti del gene trasportato da un virus adeno-associato, un tipo di virus ampiamente usato come trasportatore, ad esempio anche per i vaccini anti-Covid. L’iniezione avviene nell’orecchio interno dei piccoli pazienti attraverso un intervento chirurgico minimamente invasivo, il primo dei quali è stato eseguito a luglio 2023.

I bambini sono stati poi monitorati nei mesi successivi, registrando 36 eventi avversi, ma nessuno grave. Tutti e cinque i pazienti hanno mostrato un recupero dell’udito in entrambe le orecchie, con notevoli miglioramenti nella percezione del parlato e nella localizzazione del suono rispetto ai risultati ottenuti con la somministrazione nel singolo orecchio.

“I risultati di questi studi sono sorprendenti – dichiara il professor Zheng-Yi Chen -. Continuiamo a veder progredire notevolmente la capacità uditiva dei bambini trattati e il nuovo studio mostra ulteriori benefici della terapia genica quando somministrata in entrambe le orecchie. Questi risultati confermano l’efficacia del trattamento e rappresentano un passo importante nella terapia genica per la perdita dell’udito genetica”.

Il trial clinico è ancora in corso e i bambini continuano a essere monitorati, anche perché il doppio intervento comporta qualche rischio in più, come il tempo prolungato necessario per le operazioni chirurgiche e la doppia dose che potrebbe provocare una risposta immunitaria più forte. Saranno quindi necessarie nuove sperimentazioni cliniche con un maggior numero di pazienti e un monitoraggio successivo più prolungato nel tempo. La speranza dei ricercatori è che questo sia il primo passo per il trattamento della sordità causata anche da altri geni o con origini diverse da quelle genetiche.

Full text dell’articolo pubblicato su Nature Medicine

Redazione Nurse Times

Articoli correlati

Il progetto NEXT si rinnova e diventa NEXT 2.0: pubblichiamo i questionari e le vostre tesi

Carica la tua tesi di laurea: tesi.nursetimes.org

Carica il tuo questionario: https://tesi.nursetimes.org/questionari

Redazione Nurse Times

Leave a Comment
Share
Published by
Redazione Nurse Times

Recent Posts

Il decalogo Sipps per viaggiare con neonati e bimbi di pochi mesi

Con l'arrivo della stagione estiva e con l'inizio delle tanto sospirate vacanze, la Società Italiana…

25/07/2024

Asst Lodi: concorso per 10 posti da infermiere

L'Asst Lodi ha indetto un concorso pubblico, per titoli ed esami, finalizzato alla copertura di…

25/07/2024

Asst Lecco: concorso per 50 posti da infermiere

L'Asst Lecco ha indetto un concorso pubblico, per titoli, prova scritta e prova orale, finalizzato…

25/07/2024

Oss protagonisti al Forum Risk Management di Arezzo

Riceviamo e pubblichiamo un comunicato stampa a firma di Angelo Minghetti (Federazione Migep). Il 24…

25/07/2024

Morte di un detenuto in carcere, Cassazione condanna ministero della Giustizia e tre medici

Di seguito il commento dell'avvocato Emanuela Foligno alla sentenza della Corte di Cassazione, pubblicato sul…

25/07/2024

Oss tra i lavori usuranti: ok della Camera a Odg del deputato Manes

Per la prima volta in Parlamento si ritiene opportuno inserire l'attività degli oss tra i…

25/07/2024