Home NT News Bambino nato sordo può ora sentire grazie a una terapia genica
NT News

Bambino nato sordo può ora sentire grazie a una terapia genica

Condividi
Bambino nato sordo può ora sentire grazie a una terapia genica
Condividi

Aissam Dam, 11enne nato sordo a causa di una forma ereditaria di severa ipoacusia, ha recuperato l’udito grazie a una terapia genica. Il bambino è cresciuto in Marocco avvolto nel silenzio, esprimendosi con una lingua dei segni di sua invenzione.

La sua famiglia si è trasferita in Spagna lo scorso anno e, durante una visita da un medico specialista, le è stato indicato che Aissam poteva qualificarsi per un test clinico con la terapia genica. Lo scorso ottobre, riporta il New York Times, il bambino è stato sottoposto al trattamento al Children Hospital di Philadelphia ed è divenuto la prima persona a ottenere la terapia genica per sordità congenita.

Il trattamento ha avuto successo, consendo ad Aissam di conoscere il mondo dei suoni. “Non c’è un suono che non mi piace”, ha detto il al New York Times.

Il bambino è stato coinvolto nello studio AK-OTOF-101, condotto da scienziati dell’azienda Akouos Inc., controllata dal colosso farmaceutico statunitense Eli Lilly and Company, e dal gruppo di ricerca Clinical In Vivo Gene Therapy del Children’s Hospital di Filadelfia (CHOP).

Per l’esattezza Aissam era affetto da una mutazione genetica ereditaria del gene OTOF, legato alla sintetizzazione dell’otoferlina, una proteina fondamentale per l’udito che si trova nelle cellule ciliate dell’orecchio interno ed è responsabile della “traduzione” delle vibrazioni sonore in segnali percepibili e interpretabili dal cervello.

Quando questo gene è difettoso a causa delle molteplici, possibili mutazioni nel Dna le cellule ciliate non riescono a svolgere il proprio dovere e si manifestano vari livelli di ipoacusia sin dalla nascita. Nella condizione chiamata DFNB9, legata proprio all’alterazione del genere OTOF, si determina sordità congenita e ritardo nello sviluppo del linguaggio. Essendo ben noto il gene coinvolto, attraverso la terapia genica è possibile provare a correggere il difetto, ripristinando la produzione dell’otoferlina.

Con l’ausilio di un endoscopio l’equipe di medici Usa che ha seguito Aissam ha sollevato il timpano e inserito nel fluido della coclea la dose di terapia genica chiamata AK-OTOF, basata su copie normali/funzionanti del gene OTOF. Per somministrarla hanno utilizzato un vettore virale adeno-associato (AAV), reso innocuo attraverso l’ingegneria genetica.

Redazione Nurse Times

Scopri come guadagnare pubblicando la tua tesi di laurea su NurseTimes

Il progetto NEXT si rinnova e diventa NEXT 2.0: pubblichiamo i questionari e le vostre tesi

Carica la tua tesi di laurea: tesi.nursetimes.org

Carica il tuo questionario: https://tesi.nursetimes.org/questionari

Condividi

Lascia un commento

Lascia un commento

Il tuo indirizzo email non sarà pubblicato. I campi obbligatori sono contrassegnati *

Articoli Correlati
Manovra sanità, De Palma (Nursing Up): "Non vogliamo pensare che agli infermieri arrivino solo le briciole"
NT News

Rinnovo Contratto Sanità 2022-2024, Nursing Up: “Non firmare? Per noi una scelta di coerenza e coraggio”

Riceviamo e pubblichiamo un comunicato stampa del sindacato Nursing Up. Il sindacato...

NT NewsO.S.S.RegionaliVeneto

Gettonisti: fenomeno in crescita anche tra gli oss

Dopo il boom di medici e infermieri a gettone, esploso in particolare...

Taranto, 94enne diabetica lasciata in attesa per 14 ore al Pronto soccorso
NT NewsPugliaRegionali

Taranto, paziente psichiatrico cade da una balaustra dell’ospedale e muore: indagati die medici e due infermieri

Due medici e due infermieri dell’ospedale Santissima Annunziata di Taranto risultano indagati...