Aissam Dam, 11enne nato sordo a causa di una forma ereditaria di severa ipoacusia, ha recuperato l’udito grazie a una terapia genica. Il bambino è cresciuto in Marocco avvolto nel silenzio, esprimendosi con una lingua dei segni di sua invenzione.
La sua famiglia si è trasferita in Spagna lo scorso anno e, durante una visita da un medico specialista, le è stato indicato che Aissam poteva qualificarsi per un test clinico con la terapia genica. Lo scorso ottobre, riporta il New York Times, il bambino è stato sottoposto al trattamento al Children Hospital di Philadelphia ed è divenuto la prima persona a ottenere la terapia genica per sordità congenita.
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Il trattamento ha avuto successo, consendo ad Aissam di conoscere il mondo dei suoni. “Non c’è un suono che non mi piace”, ha detto il al New York Times.
Il bambino è stato coinvolto nello studio AK-OTOF-101, condotto da scienziati dell’azienda Akouos Inc., controllata dal colosso farmaceutico statunitense Eli Lilly and Company, e dal gruppo di ricerca Clinical In Vivo Gene Therapy del Children’s Hospital di Filadelfia (CHOP).
Per l’esattezza Aissam era affetto da una mutazione genetica ereditaria del gene OTOF, legato alla sintetizzazione dell’otoferlina, una proteina fondamentale per l’udito che si trova nelle cellule ciliate dell’orecchio interno ed è responsabile della “traduzione” delle vibrazioni sonore in segnali percepibili e interpretabili dal cervello.
Quando questo gene è difettoso a causa delle molteplici, possibili mutazioni nel Dna le cellule ciliate non riescono a svolgere il proprio dovere e si manifestano vari livelli di ipoacusia sin dalla nascita. Nella condizione chiamata DFNB9, legata proprio all’alterazione del genere OTOF, si determina sordità congenita e ritardo nello sviluppo del linguaggio. Essendo ben noto il gene coinvolto, attraverso la terapia genica è possibile provare a correggere il difetto, ripristinando la produzione dell’otoferlina.
Con l’ausilio di un endoscopio l’equipe di medici Usa che ha seguito Aissam ha sollevato il timpano e inserito nel fluido della coclea la dose di terapia genica chiamata AK-OTOF, basata su copie normali/funzionanti del gene OTOF. Per somministrarla hanno utilizzato un vettore virale adeno-associato (AAV), reso innocuo attraverso l’ingegneria genetica.
Redazione Nurse Times
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