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SLA, scoperto nuovo biomarcatore nel sangue: diagnosi precoce fino a 5 anni prima dei sintomi

Redazione Nurse Times20 Agosto 20253 min di lettura

Lo studio internazionale coordinato dalla Città della Salute di Torino e NIH USA apre nuove prospettive nella lotta alla Sclerosi Laterale Amiotrofica

Un passo storico nella ricerca sulla SLA

Torino, 20 agosto 2025 – Importanti notizie dal mondo della sanità e della ricerca medica. Un team internazionale coordinato dalla Città della Salute e della Scienza di Torino – ospedale Molinette, con la collaborazione del National Institutes of Health (NIH) statunitense, ha individuato un biomarcatore nel sangue in grado di rilevare la Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) nelle sue fasi iniziali.

Lo studio, pubblicato sulla prestigiosa rivista scientifica internazionale Nature Medicine, è stato guidato dal prof. Adriano Chiò, Direttore della Neurologia 1 universitaria, e dal prof. Andrea Calvo, neurologo della stessa struttura. I risultati aprono scenari inediti per la diagnosi precoce e il trattamento della malattia.

La tecnologia dietro la scoperta

La ricerca si è basata su una piattaforma innovativa di proteomica, denominata Olink Explore 3072, in grado di misurare con altissima precisione la concentrazione di oltre 3.000 proteine circolanti nel plasma.

In una prima fase, sono stati analizzati i campioni di sangue di 183 pazienti con SLA e 309 individui sani. Attraverso l’utilizzo della piattaforma Olink – che sfrutta anticorpi legati a sonde a DNA per rilevare anche minime variazioni proteiche – i ricercatori hanno identificato 33 proteine significativamente alterate nei soggetti malati rispetto ai controlli sani.

Conferme e affidabilità dei dati

La validità della scoperta è stata rafforzata da una seconda analisi di replicazione su una coorte indipendente di pazienti, che ha confermato i dati iniziali. Per garantire ulteriormente la solidità del risultato, i ricercatori hanno applicato modelli di intelligenza artificiale (machine learning), sviluppando un algoritmo in grado di distinguere con un’accuratezza del 98,3% tra persone sane e pazienti con SLA.

La diagnosi precoce: fino a 5 anni prima dei sintomi

Uno degli aspetti più rivoluzionari della ricerca riguarda la possibilità di individuare segnali della malattia diversi anni prima della comparsa dei sintomi clinici.

Analizzando campioni di sangue prelevati da soggetti che, nel tempo, hanno poi sviluppato la SLA, sono state rilevate alterazioni proteiche indicative di un processo patologico già in corso, anche in una fase preclinica silente. Questo coinvolge principalmente muscoli, motoneuroni e metabolismo energetico, suggerendo che la malattia abbia una fase di latenza durante la quale sarebbe possibile intervenire prima del danno irreversibile.

“Questi risultati rappresentano una vera svolta – sottolinea il prof. Adriano Chiò – per la prima volta disponiamo di uno strumento potenziale non solo per migliorare ed accelerare la diagnosi di SLA, ma anche per identificarla in una fase molto precoce, permettendo di intervenire in modo mirato e tempestivo”.

Implicazioni per la sanità e la ricerca

Le prospettive aperte da questa scoperta sono ampie e includono:

Diagnosi preclinica: permetterebbe di prendere in carico i pazienti anni prima della comparsa dei sintomi.
Terapie farmacologiche e non farmacologiche: la possibilità di iniziare i trattamenti più precocemente aumenta notevolmente l’efficacia terapeutica.
Sviluppo di nuove cure: l’individuazione di biomarcatori specifici fornisce un punto di partenza per nuovi farmaci mirati a rallentare o prevenire la progressione della SLA.

Le istituzioni: orgoglio e prospettive future

“Innovazione, ricerca, intelligenza artificiale sono alla base della sanità del futuro – ha dichiarato Federico Riboldi, Assessore alla Sanità della Regione Piemonte – Per avere cure e assistenza sempre più avanzate è imprescindibile investire in questi aspetti della medicina. La Città della Salute e della Scienza si conferma eccellenza non solo piemontese, ma anche nazionale e internazionale”.

Anche il commissario Thomas Schael ha espresso soddisfazione: “Questo studio internazionale conferma le potenzialità dei nostri ospedali e dei professionisti riconosciute a livello mondiale, non solo dal punto di vista clinico, ma anche della ricerca. È un motivo di orgoglio per la sanità piemontese e una base solida per lo sviluppo del futuro Parco della Salute, della Ricerca e dell’Innovazione”.

Sintesi e sviluppi futuri

La scoperta di un biomarcatore nel sangue capace di anticipare la diagnosi di SLA fino a 5 anni prima della comparsa dei sintomi rappresenta una svolta storica nella lotta contro una delle malattie neurodegenerative più gravi e invalidanti.

La conferma della validità scientifica attraverso replicazioni indipendenti, unita all’applicazione di algoritmi di intelligenza artificiale, pone le basi per nuovi protocolli clinici che potrebbero rivoluzionare la gestione della malattia.

Le prossime sfide saranno:

validare ulteriormente questi risultati su coorti di pazienti più ampie e diversificate;
sviluppare test diagnostici applicabili nella pratica clinica quotidiana;
aprire la strada a terapie più tempestive e personalizzate.

La ricerca torinese, sostenuta da prestigiose collaborazioni internazionali, segna quindi un traguardo che potrebbe cambiare radicalmente il futuro della diagnosi e del trattamento della SLA.