Le donne, risultano avere una maggiore predisposizione alle patologie autoimmuni, mentre il genere maschile risulta il più colpito dalla sindrome di Klinefelter, malattia genetica per cui un individuo di sesso maschile possiede un doppio cromosoma X.

Quest’ultimo è il centro di uno studio pubblicato su Proceedings of the National Academy of Science e realizzato dai ricercatori della Pennsylvania University che fa luce su un meccanismo nuovo, lasciando intravedere una possibilità di individuare un bio-marcatore del lupus e di altre malattie autoimmuni, attualmente non disponibile (ovvero un tracciante, la cui misurazione è utile per predire l’insorgenza di una patologia specifica).

La ricerca si è concentrata in particolare sui meccanisi di lyonizzazione o inattivazione del cromosoma e che consiste nella perdita di funzione di uno dei due cromosomi sessuali X presenti nelle loro cellule di ogni femmina . Ogni donna infatti possiede due cromosomi X, ma solo uno viene utilizzato interamente, mentre l’altro non verrà “letto”.

Alla base del “silenziamento” di uno dei due cromosomi X nelle cellule vi è un gene chiamato Xist. Nel corso degli studi, che hanno preso in esame linfociti T e B di topi e umani sani, è e hanno fatto emergere che, sebbene il gene Xist fosse presente all’interno delle cellule, questo non si trovava nella posizione idonea al totale silenziamento del cromosoma X, che pertanto risultava parzialmente attivo.

Questa scoperta ha sorpreso i ricercatori, poiché normalmente l’inattivazione del cromosoma X avviene a livello embrionale. Ora lo stesso team di esperti sta esaminando le cellule di pazienti affetti da lupus eritematoso sistemico, per il quale non esiste un bio-marcatore.

Qualora nella ricerca venissero riscontrati specifici modelli di disposizione del Xist in persone affette da malattie autoimmuni, gli studiosi sarebbero molto vicini a individuare un bio-marcatore attendibile. Tale traguardo non sarebbe senza importanza poichè il lupus eritematoso sistemico (LES, o semplicemente lupus) è una malattia cronica di natura autoimmune, che può colpire diversi organi e tessuti del corpo, in cui il sistema immunitario produce auto-anticorpi che, invece di proteggere il corpo da virus, batteri e agenti estranei, aggrediscono cellule e componenti del corpo stesso, provocando infiammazione e danno tissutale.

Il LES colpisce il cuore, la pelle, i polmoni, l’endotelio vascolare, il fegato, i reni e il sistema nervoso. Dato che danneggia le articolazioni, è classificato anche tra le malattie reumatiche. Colpisce soprattutto il sesso femminile, con un’incidenza nove volte superiore rispetto ai maschi, specialmente soggetti in età fertile (tra i 15 e i 35 anni).

Mina Cucinotta

Fonte

 www.corriere.it