“E’ stato un anno che ricorderò per sempre. Posso serenamente affermare che mio figlio ad oggi ha due date di nascita: quella del 22 gennaio 2020 a Catania e quella del 22 maggio 2023 a Roma”. Quest’ultima è la data in cui al Policlinico Umberto I gli è stata somministrata la terapia genica per la malattia rarissima dalla quale è affetto, ossia il deficit di Aadc.

Anno di speranza, il 2023 per il piccolo Simone, che a gennaio del 2024 spegnerà quattro candeline. A tirare le somme è suo padre Sebastiano Licciardello: “Simone, a parte influenza, sta benone. Dopo la terapia genica ha fatto passi da gigante”. Se prima la prospettiva era nessuno sviluppo motorio, oggi sta iniziando a muovere i primi passi. “Accompagnato da me o da mia moglie, cammina tranquillamente, cosa che non succedeva affatto prima dell’intervento”, racconta il papà all’Adnkronos Salute.

Il caso di Simone ha commosso l’Italia, dopo che i suoi genitori avevano scritto una lettera accorata al premier Giorgia Meloni per chiedere aiuto affinché il bimbo potesse ricevere una terapia che già altri bambini avevano ricevuto in Francia e Germania, ma che non era ancora autorizzata in Italia. Simone era l’unico dei 16 pazienti italiani eleggibile a riceverla. Si tratta di un trattamento innovativo, in grado di modificare il corso della malattia.

Il Governo si è attivato e si è trovata una soluzione. La terapia, approvata dall’Agenzia europea per i medicinali (Ema), è stato così infusa direttamente nel cervello di Simone con un intervento neurochirurgico durato otto ore, eseguito al Policlinico Umberto I di Roma, unica struttura in Italia attrezzata e autorizzata. Sono passati sette mesi da allora. E ora si vedono i primi segni tangibili.

Da adesso in poi, tra l’altro, questa opzione terapeutica non rimarrà nell’ordine dei casi eccezionali. Nel senso che, proprio nella Gazzetta ufficiale del 4 dicembre, è stata pubblicata la determina con cui l’Aifa attribuisce la rimborsabilità della terapia genica usata per Simone. Si tratta di eladocagene exuparvovec, sviluppata da PTC Therapeutics. L’attesa approvazione è dunque arrivata e potranno beneficiarne eventuali pazienti futuri.

“Le feste – racconta ancora papà Sebastiano – le stiamo trascorrendo non nel migliore dei modi, visto che da Simone ha la febbre alta, ma nel complesso questo è stato un anno che ricorderò. Il 2024 continuerà a essere un anno di scoperta, e ovviamente auspichiamo che mio figlio possa arrivare a camminare (obiettivo quasi raggiunto), e soprattutto a parlare. Qui siamo ancora molto lontani, visto che ancora non riesce a farlo, tranne per qualche vocalizzo o il classico ‘mamma’ e ‘papà’. Ma siamo speranzosi per tutte le tappe che ancora lo aspettano. Ringrazio tutti coloro che hanno reso possibile il miracolo avvenuto su mio figlio”.

Redazione Nurse Times

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