L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia genetica neuromuscolare con il più alto tasso di mortalità in età infantile

La SMA comporta la perdita progressiva del tono muscolare, la degenerazione dei sintomi e infine alla paralisi totale.

Di seguito le motivazioni del dott. Doronzo che lo hanno guidato nella scelta dell’argomento del lavoro di tesi e le fasi della sua realizzazione:

“Ci￲ò che mi ha spinto a considerare questo argomento di tesi, è stata la mia esperienza di tirocinio presso l’Hospital de La Rioja, Spagna.
Ero nell’ U.O. di gastroenterologia pediatrica per svolgere le normali attività di tirocinio, quando incontrai per la prima volta un ragazzo di tredici anni affetto da una patologia piuttosto rara, la SMA.

Gli infermieri del reparto furono colti alla sprovvista, non sapevano bene cosa fare e in che modo trattare il bambino. Molte procedure venivano effettuate sotto indicazione della madre, la quale era dettagliatamente informata sulla patologia di suo figlio. Io quel giorno mi limitai ad ascoltare e a seguire le istruzioni fornitemi dalla donna. Questo episodio mi colpì e scaturì in me una curiosità particolare.
Da quel momento in poi cominciai giorno per giorno ad informarmi ricercando nel luogo altri soggetti affetti da questa patologia per capirne di più.
Al rientro in Italia decisi di proseguire questo progetto che mi ha portato a svolgere una tesi riguardante il confronto sulla conoscenza e le diverse tipologie di trattamento della patologia SMA tra le nazioni di Spagna e Italia.
Il progetto di ricerca condotto nella mia tesi, presentatami dal relatore Federico Ruta (referente donazione organi, direzione sanitaria Ospedale N. Bonomo – Andria ) ha lo scopo di valutare la gestione dei bambini affetti da una patologia rara, con un numero di casi sempre più crescente nonché l’Atrofia Muscolo Spinale.
L’idea di base su cui si impronta il mio progetto di tesi è nata dal confronto di due esperienze di tirocinio tra i reparti di Pediatria dell’ospedale Monsignor Dimiccoli di Barletta e Gastroenterologia Pediatrica de l’Hospital San Pedro de La Rioja mettendo a confronto la gestione dei bambini tra due aziende sanitarie di Italia e Spagna, (Azienda Bat – Azienda Logro￱o) attraverso l’applicazione della teoria del Self-care di Barbara Reigel.

Obiettivi focali della ricerca sono:

• Gestione dell’Atrofia Muscolo Spinale nell’Asl Bat;
• Gestione dell’Atrofia Muscolo Spinale nell’Hospital de la Rioja in Logro￱o;
• Valutazione della Teoria del Self-Care applicata ai soggetti affetti da SMA.

Lo studio è stato eseguito per metà presso l’unità operativa di Gastroenterologia Pediatrica de L’Hospital de La Rioja ed è continuato nell’Unità Operativa di Pediatria presso l’Ospedale Mons. Dimiccoli di Barletta.

Per quanto riguarda l’analisi in Spagna ho sostenuto personalmente un incontro in Auditorium nell’Hospital de la Rioja con i genitori dei bambini interessati, nel quale, dopo un colloquio conoscitivo, a cui hanno preso parte anche i bambini, ho somministrato i questionari di valutazione del Self-Care.
Successivamente, tornato in Italia, ho somministrato il medesimo questionario nelle stesse modalità, presso l’Unità Operativa di Pediatria nell’Ospedale Mons. Dimiccoli di Barletta.

Dopo attente valutazioni circa i metodi da utilizzare e gli obiettivi da raggiungere è stato organizzato, grazie alla massima disponibilità dei genitori dei bambini SMA e l’associazione “FamiglieSma”, un incontro tenutosi a Barletta, presso Villa Oliva, dove ho potuto somministrare ad altri genitori il questionario di valutazione, sfruttando l’intera giornata per approfondire maggiormente le caratteristiche sulla gestione di questa rara patologia.

Il questionario utilizzato sfrutta i criteri della Teoria del Nursing, in particolare sono state approfondite tre componenti di queste teoria:

• MAINTENANCE (mantenimento della stabilità fisiologica);
• MONITORING (riconoscimento dei sintomi);
• MANAGEMET (gestione delle alterazioni).

Alla luce di quanto riportato, la ricerca sperimentale si compone attraverso una osservazione mista:

• Qualitativa: osservazione e analisi e comparazione della popolazione di riferimento attraverso l’utilizzo di specifici parametri per valutare l’andamento terapeutico
• Quantitativa: la metodologia utilizzata si basa sulla creazione di un questionario anonimo composto da n.15 domande a risposta multipla sottoposto ai genitori delle bambine/i (madre-padre).

Il campionamento di convenienza utilizzato è giustificato dalla presenza di pochi casi, in quanto la SMA è una malattia rara, con un tasso di incidenza molto basso. Di seguito illustro il questionario sviluppato sula base della teoria di B.Reigel, che indaga sui livelli di Self-Care nei bambini.
Possiamo sostenere che i risultati ottenuti avvalorano l’ipotesi di tesi iniziale, e cioè, valutare la gestione della SMA (Atrofia Muscolo Spinale) attraverso lo studio comparativo tra i Paesi di Italia (provincia Bat) e Spagna (provincia di Logro￱o), con lo scopo di applicare la teoria del Self-Care di Dorothea Orem, rielaborata da Barbara Reigel.

La volontà è stata quella di carpire se la teoria del Self-Care, che include i tre livelli di Self Maintenance, Self Monitoring e Self Management, può￲ essere applicata ai bambini affetti da SMA.

Lo strumento elaborato ha messo in evidenza che seppur in condizione patologiche che i bambini di entrambi i paesi evidenziano un punteggio Self-Care soddisfacente e ci￲ dimostra che questi ultimi, possiedono capacità residue di autocura del proprio stato di salute.

Lo studio osservazionale mette in evidenza che , i bambini italiani hanno livelli di Self-Care superiori ai bambini spagnoli. Perci￲ò alcune considerazioni spingono il ricercatore ad asserire che i livelli dei bambini italiani sono più alti perchè i genitori ricevono una educazione sanitaria superiore rispetto alla Spagna (provincia di Logro￱o).

L’addestramento a domicilio è superiore in Italia (provincia Bat) e il supporto multi professionale a domicilio è maggiore.

Questo dimostra che questi tre elementi fondamentali consentono ai bambini italiani di ottenere un livello esauriente di autocura a casa, essendo la SMA (Atrofia Muscolo Spinale) una patologia rara pediatrica altamente invalidante.

Pertanto è necessario che ulteriori studi approfondiscano sempre più gli aspetti relativi alla qualità di vita dei bambini e la misurazione del livello di Self-Care.

E’ importante inoltre educare adeguatamente il personale sanitario in quanto è evidente che le conoscenze sulla complessità delle malattie rare sono insufficienti.
La ricerca scientifica, infatti, è fondamentale per migliorare la vita delle persone, fornendo loro risposte e soluzioni, sia dal punto di vista delle cure disponibili sia da quello di una migliore assistenza. Per chi vive con una patologia rara, ogni giorno è una sfida fatta di piccole e grandi preoccupazioni. Avere il supporto della propria comunità può￲ alleviare molto il senso di isolamento delle famiglie che le devono fronteggiare.
Il mio auspicio è che l’opinione pubblica capisca l’importanza dell’informazione affinchè possano migliorare le condizioni di vita di tutti i bambini e delle famiglie che si trovano ad affrontare una malattia rara”.

DORONZO Michele Giuseppe

CALABRESE Michele