Non esiste ancora una cura alla Sma e sono circa 50 famiglie che, ogni anno, scoprono che il proprio bambino ne è affetto. La terapia genica, con Zolgensma, è una delle ultime conquiste della mecina che potrebbero rendere più facili le vite di questi bambini. La terapia, approvata in USA in Italia avrebbe restrizioni molto più vincolanti, denuncia difesapopolo.it. Aifa infatti lo prevede, ad oggi, solo per i neonati fino a 6 mesi di età.

“Mio figlio ha quasi tre anni e ad un mese dalla nascita gli è stata diagnosticata l’atrofia muscolare spinale di tipo 1A, la forma più grave. Abbiamo iniziato subito la somministrazione di Spinraza, una delle ultime frontiere della ricerca medica su questa patologia. I miglioramenti ci sono stati, ma i suoi problemi posturali potrebbero compromettere la sua respirazione, se dovesse continuare a peggiorare. Porta un bustino per evitare questo e durante le ore di riposo è attaccato ad un macchinario per la respirazione (Niv). La mattina appena sveglio fa terapia respiratoria con la macchina per la tosse e se è necessario anche aspirazioni dei muchi, non avendo la giusta forza per tossire ed espellerli da solo. Fa fisioterapia tre volte alla settimana, logopedia due volte e ogni quattro mesi somministrazione di Spinraza. A luglio è stato ricoverato d’urgenza per un arresto respiratorio, ora però sta decisamente meglio. Fino a pochi mesi fa mangiava normalmente con la bocca, ma negli ultimi tempi impiegava anche due ore per finire: si stancava, voleva riposarsi, non finiva il pasto con il conseguente scarso aumento di peso. Così mi è stato proposto l’intervento per la peg, che dovrebbe fare a breve: nell’attesa, è alimentato tramite un sondino naso-gastrico che io stessa inserisco e disinserisco ogni volta, perché tenerlo fisso lo faceva respirare male, impedendogli addirittura la deglutizione della saliva. Per questo guardiamo a Zolgensma con tanta speranza: perché potrebbe farlo migliorare, permettergli di tornare a mangiare, sicuramente evitare che peggiori ancora

Fonte: difesapopolo.it (C. Ludovisi)