Oggi 2 aprile si celebra la Giornata Mondiale per la consapevolezza dell’autismo, sancita dalle Nazioni Unite con la risoluzione 62/139 del 18 dicembre 2007, per promuovere la conoscenza dell’autismo e la solidarietà nei confronti dei bambini e delle persone che ne sono affette, che restano spesso invisibili ai più. Quest’anno lo slogan di Autism Speaks e della Federazione internazionale Autismo Europa è: Colora di blu il 2 aprile.

Anche il presidente della Repubblica, Sergio Mattarella, nel corso del suo intervento al Quirinale interviene sul tema: “Bisogna trovare forme e modi affinché lo Stato garantisca una piena assistenza alle persone con autismo per tutto l’arco della vita, questo è infatti uno dei banchi di prova su cui si misura la civiltà di un Paese“.

Il blu che illumina i monumenti di tutto il mondo sono il simbolo che segnalano la campagna dedicata al disturbo neuro-psichiatrico, sul quale la scienza sta facendo passi concreti.

In particolare, il Campus Bio-Medico di Roma indaga sulle sue origini genetiche e negli Usa si fa strada la risonanza magnetica funzionale

“Grazie alle indagini sul Dna compiute con una innovativa tecnica, denominata Array-Comparative Genomic Hybridization (CGH) – spiega Antonio Persico, direttore del Laboratorio di psichiatria molecolare e neurogenetica presso l’Università del Campus romano e tra gli autori dello studio – possiamo individuare cancellazioni e duplicazioni del Dna, con una precisione cinquecento volte superiore a quella di una tradizionale mappa cromosomica”.

Un importante passo avanti per una malattia, l’autismo, che solo in Italia colpisce circa 500mila persone, e per la quale le origini sono ancora in gran parte ignote. “Solo nel 1985 si registravano dai tre ai quattro bambini autistici ogni 10mila nascite. Oggi – sottolinea Persico – secondo le ultime statistiche dei Centers for disease control and prevention Usa (Cdc), il dato è schizzato a un caso ogni 68”. Un boom dovuto, probabilmente, a molteplici fattori. Come, da una parte, il concepimento sempre più in là negli anni e la possibile esposizione, durante il periodo prenatale, a fattori ambientali come infezioni virali. E, dall’altra, l’affinamento delle tecniche di diagnosi, che permette di riconoscere oggi come autismo quello che in passato era catalogato come generico ritardo mentale.

Sulle cause della sindrome tanti miti da sfatare:

• la colpa delle madri fredde e distaccate;
• i vaccini, smentita dagli scienziati e da una sentenza dei giudici della Corte di appello di Bologna.

I risultati diffusi da una ricerca europea guidata dal Campus biomedico di Roma, secondo cui nel 30 per cento dei casi la causa dell’autismo è genetica.

Anche sul tema della diagnosi precoce, proprio negli ultimi tempi, sono stati fatti importanti progressi. Una delle strategie più promettenti, come suggerisce un team di ricercatori americani della Carnegie Mellon University in uno studio pubblicato su “PLoS One”, si basa sulla risonanza magnetica funzionale. In particolare, sull’uso degli schemi di attivazione dei circuiti cerebrali, durante l’esecuzione di alcuni compiti, come marker biologici della malattia. Le persone colpite da autismo, infatti, quando pensano a concetti che coinvolgono interazioni sociali, non attivano, a differenza di altri individui, le aree cerebrali che presiedono alla rappresentazione di sé. E questa differenza, secondo lo studio Usa, può essere rilevata tramite tecniche di imaging, con un’affidabilità del 97%.

Lo studio genetico condotto dal gruppo romano è ancora in corso. Alle analisi già effettuate seguirà, infatti – grazie anche ai finanziamenti che verranno raccolti nella campagna per la giornata mondiale 2015 – un’ulteriore attività di sequenziamento del Dna, presso il laboratorio del Centro Mafalda Luce per i disturbi pervasivi dello sviluppo di Milano, legato alla stessa Università Campus Bio-Medico di Roma. L’obiettivo dell’indagine è definire la causa dell’autismo in quel 70% di pazienti per i quali le tecniche attualmente disponibili non sono ancora state in grado d’identificare un’origine certa. “Questo studio potrebbe consentire in futuro, in tempi forse più rapidi del previsto – conclude Persico – di mettere a punto cure personalizzate”.

L’AIRA (Associazione Italiana Ricerca Autismo) è la principale associazione italiana che si occupa di autismo nasce per supportare la ricerca scientifica “evidence based” sui Disturbi dello Spettro Autistico. Suoi obbiettivi principali saranno la promozione di una cultura della ricerca dell’autismo in Italia e l’organizzazione di campagne di raccolta fondi a livello nazionale.   In tal senso la sensibilizzazione sul territorio attraverso la costituzione di sedi regionali, rappresenta la sfida sociale maggiormente complessa, in quanto solo attraverso la visibilità, la conoscenza corretta e al passo con l’innovazione scientifica, è possibile sradicare vecchi pregiudizi, ancora largamente presenti in tema di autismo. Per sostenere le attività di AIRA è quindi fondamentale il contributo di volontari, aziende partner e donatori che aiutino la ricerca dell’autismo in Italia a mantenere gli standard di qualità pari a quelli dei più prestigiosi istituti di ricerca internazionali.

E’ possibile fare la propria donazione per la ricerca cliccando sul seguente link

www.autismspeaks.org

Conosciamo meglio i Disturbi dello Spettro Autistico:

• Cosa sono i Distrubi dello Spettro Autistico?

I disturbi dello spettro autistico (in inglese “Autism Spectrum Disorders”, da cui deriva “ASD” l’acronimo universalmente utilizzato) sono disturbi del neurosviluppo ad eziologia multifattoriale. Sono caratterizzati da difficoltà nell’interazione sociale, della comunicazione verbale e non verbale e da comportamenti ripetitivi e interessi ristretti. Con la pubblicazione del DSM-5 del Maggio 2013 tutti i disturbi autistici sono stati raggruppati in un unico spettro di condizioni. I disturbi dello spettro autistico possono essere associati a un grado variabile di disabilità intellettiva, compromissioni del linguaggio, difficoltà di coordinazione motoria e attentive, disturbi del sonno e sintomi gastrointestinali.

• Quant’è comune l’autismo?

La prevalenza a livello mondiale è di circa l’1%. Le statistiche del Centers for Disease Control and Prevention (CDC) degli USA riportano che 1 bambino americano su 68 nati rientra tra i disturbi dello spettro autistico. L’autismo è inoltre presente con una frequenza di 4 volte maggiore nei maschi rispetto alle femmine. Recenti stime del CDC indicano che 3 milioni di persone sono affette dal disturbo negli USA e circa 60 milioni nel mondo. In Italia non esistono dati ufficiali epidemiologici e le stime di prevalenza disponibili sono basate esclusivamente su sistemi informativi sanitari o scolastici. Ad esempio in Piemonte, i dati ricavati dal sistema informativo NPI.net indicano una prevalenza di ASD nella fascia di età 6-10 anni pari a 3.7/1000 nel 2008 e 4.2/1000 nel 2010 mentre in Emilia Romagna, dai dati del sistema ELEA la prevalenza di ASD nella fascia di età 6-10 anni oscilla dal 2,4/1000 del 2010 al 2,5/1000 nel 2006 e 2009, fino al 2.8/1000 negli anni 2008 e 2011.

• Che cosa causa l’autismo?

Non esiste una singola causa dell’autismo cosi come non esiste un sola tipologia di autismo. Sono stati identificati geni codificanti per una serie di proteine probabilmente implicate nell’eziologia dell’autismo, tutte coinvolte nel neurosviluppo e molte con un ruolo nell’ambito della funzionalità sinaptica. Negli ultimi anni gli scienziati hanno evidenziato solo un esiguo numero di mutazioni genetiche associate all’autismo che da sole sono in grado di spiegare il disturbo, mentre nella maggior parte dei casi è una combinazione di fattori genetici e ambientali che influenza una precoce alterazione dello sviluppo cerebrale che di conseguenza determina l’autismo. In presenza di una predisposizione genetica, un numero considerevole di “variabili” ambientali possono giocare un ruolo come fattore di rischio nello sviluppo dell’autismo. Tra queste ad esempio l’età genitoriale avanzata (sia materna che paterna) e malattie materne durante i primi mesi della gravidanza. Un numero crescente di ricerche suggerisce che una donna può ridurre il rischio di autismo della prole assumendo una dieta ricca di acido folico nei mesi precedenti e durante il concepimento i primi mesi di gravidanza.

• È possibile identificare precocemente i disturbi dello spettro autistico?

Numerose ricerche scientifiche hanno dimostrato che, già dai 12 mesi di vita, i bambini con autismo mostrano alcune caratteristiche atipiche nel comportamento e nella relazione con l’altro. Tali indicatori precoci, non sufficienti di per sè per formulare una diagnosi definitiva, rappresentano comunque dei segnali di allarme da riconoscere per una tempestiva presa in carico di questi bambini. Uno dei principali segnali di allarme, segnalato anche dai genitori, è il contatto oculare: lo sguardo risulta sfuggente e poco sostenuto durante l’interazione e per il genitore risulta difficile ottenere lo sguardo del bambino, anche dopo averlo chiamato per nome. Difatti, l’assenza della risposta al nome è un altro dei primi segni che compaiono nei bambini con autismo. Altre difficoltà mostrate precocemente da questi bambini riguardano la comunicazione e la relazione: oltre ad avere un ritardo nello sviluppo del linguaggio espressivo, utilizzano poco i gesti per comunicare e talvolta sembrano non comprendere il linguaggio altrui, arrivando a far dubitare delle loro capacità uditive. Nella relazione con l’altro, sembrano poco attivi nella risposta e mostrano scarsa iniziativa diretta nel coinvolgere l’altro. Tali comportamenti, definiti intersoggettivi, non sono totalmente assenti ma risultano più deboli e meno frequenti rispetto ai bambini con lo stesso livello di sviluppo. Successivamente, dai 18 ai 24 mesi, emergono altre difficoltà a carico dell’attenzione condivisa ( non indicano e non seguono l’indicare dell’altro), dell’espressione facciale delle emozioni, mostrando una mimica poco varia, e del gioco. In particolare, il gioco di questi bambini è ripetitivo e caratterizzato da lunghi periodi di tempo impiegati a far ruotare gli oggetti. Il gioco di finzione è ridotto e spesso non emerge il gioco di tipo simbolico. Infine, alcune difficoltà possono essere riscontrate a livello motorio: i bambini piccoli con autismo appaiono ipotonici e mostrano movimenti goffi, con difficoltà anche a livello della motricità fine. Un elemento cruciale nell’identificazione precoce dei bambini con autismo non è il limitarsi ad identificare la presenza o assenza di tali comportamenti, ma a capire quanto essi siano frequenti, presenti in diversi contesti e mostrati su iniziativa del bambino e non solo come risposta. Ciò che caratterizza infatti l’esordio precoce dell’autismo non è la totale assenza di tali comportamenti ma la loro bassa frequenza e intensità.

• Quali sono i sintomi principali?

Gli ASD rappresentano una condizione clinica estremamente eterogenea; come già precedentemente sottolineato i fattori più importanti che determinano la diversità clinica sono la variabilità nel livello di funzionamento cognitivo e nelle abilità linguistiche. Altri fattori sono relativi all’età, alla gravità delle caratteristiche comunicative e di interazione sociali, alle condizioni mediche associate (come l’epilessia) e alle eventuali comorbilità psichiatriche. Esiste un’ampia varietà nei sintomi sociali e comunicativi, dalla totale mancanza di consapevolezza delle altre persone agli approcci sociali bizzarri che non tengono conto del contesto sociale. Le compromissioni del linguaggio sono ugualmente molto differenti, variando da un’assenza completa di linguaggio verbale, dalle atipie nella prosodia fino alla difficoltà di modulare il lessico e lo stile conversazionale ai diversi contesti. Molto peculiari infine sono i comportamenti stereotipati come ad esempio sfarfallamenti delle mani e routines quotidiane che diventano assorbenti per gran parte della giornata. Alcuni bambini evidenziano infine anomalie sensoriali e appaiono molto interessati e/o preoccupati da stimoli uditivi, visivi, tattili o cinestetici.

• Come si fa la diagnosi?

La diagnosi è prevalentemente clinica, tuttavia molti centri si avvalgono di strumenti diagnostici che indirizzano la diagnosi ed aiutano il clinico ad oggettivizzare la sintomatologia. Gli strumenti principali per l’autismo sono l’ADI-R (Autism Diagnostic Interview – Revised) e l’ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule), mentre come utile strumento di screening nei primi 18-24 mesi di vita è possibile utilizzare la Checklist for Autism Toddler (CHAT), e la Modified- CHAT- R.

• Quali sono le migliori terapie?

 Ogni persona con disturbo dello spettro autistico è unica e per tanto il piano di trattamento deve essere sempre pensato in relazione ai bisogni individuali specifici e della sua famiglia. Tuttavia è stato dimostrato da studi scientifici che metodi comportamentali precoci che coinvolgono l’intera famiglia a fianco di un team di professionisti sono quelli che al momento riportano la maggiore efficacia in termini di risultati. Al momento i metodi comportamentali più utilizzati sono l’Early Intensive Behavioral Intervention basato sull’analisi comportamentale applicata (conosciuta come ABA acronimo inglese dell’Applied Behavior Analysis) e l’Early Start Denver Model. Esistono comunque anche altre terapie utilizzate che hanno riportato discreti benefici in termini di miglioramento clinico quali le terapie mediate dai genitori (che comprendono il Parent Training), il TEACCH, il Floortime e il Pivotal Response Treatment. Infine bisogna considerare che molte persone con autismo possono soffrire di condizioni associate quali disturbi del sonno, crisi epilettiche e disturbi gastrointestinali e quindi curare e guarire queste condizioni mediche associate può contribuire a rendere più efficace le terapie e migliorare la qualità di vita. In Italia nell’ottobre del 2011 è stata pubblicata, come parte dell’attività del Sistema Nazionale per le Linee Guida (SNLG), La Linea guida 21 che riguarda “Il trattamento dei disturbi dello spettro autistico nei bambini e negli adolescenti” e che fornisce indicazioni utili circa l’efficacia di diversi approcci proposti per la cura dell’autismo.

Giuseppe Papagni