Un risultato importante, ottenuto da uno studio con lo scopo di migliorare diagnosi e cura della malattia.

Grazie a uno sforzo internazionale senza precedenti è stata tracciata la mappa più completa dei geni che sono collegati a un rischio più elevato di epilessia. È il risultato di un consorzio di ricerca attivo in diversi Paesi, quello pubblicato sulla rivista Nature Genetics, con l’obiettivo di migliorare diagnosi e cura della complessa e sfaccettata malattia.

I ricercatori hanno confrontato il Dna di quasi 30mila persone con epilessia di diversi tipi, con quello di 52.500 persone senza epilessia. Le differenze hanno evidenziato aree del Dna che potrebbero essere coinvolte nello sviluppo dell’epilessia, 26 aree distinte tra cui 19 specifiche di una particolare forma di epilessia chiamata epilessia genetica generalizzata (Gge).

All’interno di queste regioni del Dna sono stati individuati 29 geni che probabilmente contribuiscono alla malattia. Sono emerse varie differenze alla base dei diversi tipi di epilessia, in particolare quando si confrontavano le epilessie “focali” e “generalizzate”. Per queste ultime sono risultate importanti le proteine che trasportano l’impulso elettrico attraverso gli spazi tra i neuroni nel nostro cervello.

“Comprendere meglio le basi genetiche della malattiaè fondamentale per sviluppare nuove opzioni terapeutiche e, di conseguenza, una migliore qualità di vita per gli oltre 50 milioni di persone che ne soffrono a livello globale”, dice Gianpiero Cavalleri

, docente di Genetica umana alla Scuola di Farmacia e scienze biomolecolari del Royal College of Surgeons, in Irlanda.

I ricercatori hanno anche dimostrato che molti degli attuali farmaci agiscono proprio sui geni di rischio evidenziati in questo studio. Tuttavia, sulla base dei loro dati, sono stati in grado di proporre alcuni farmaci alternativi oggi in uso per altre malattie, ma potenzialmente efficaci per l’epilessia, in quanto hanno come bersaglio proprio alcuni dei geni di rischio appena scoperti.

“L’identificazione dei cambiamenti genetici associati all’epilessia ci permetterà di migliorare la diagnosi e la classificazione dei diversi sottotipi di epilessia – afferma Colin Doherty, consulente neurologo del St. James’s Hospital -. Questo, a sua volta, guiderà i medici nella scelta delle strategie terapeutiche più vantaggiose, riducendo al minimo le crisi”.

Redazione Nurse Times

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