La sindrome di Lynch o cancro del colon ereditario di origine non polipoide (HNPCC, Hereditary Non Polyposis Colorectal Cancer) è una neoplasia del colon caratterizzata da ereditarietà per anomalia cromosomica. Si tratta di una forma ereditaria di carcinoma colo-rettale distinta in due forme:

• Lynch I: il tumore si sviluppa nel colon destro o trasverso, in soggetti di età inferiore ai 40 anni;
• Lynch II: analoga alla precedente, spesso associata a tumori dell’endometrio e dell’ovaio.

Alcuni pazienti non presentano sintomi ma solo la positività ai test di screening (sangue occulto nelle feci o SOF, colonscopia); in altri casi, invece, sono presenti: sanguinamento rettale macroscopico, modifiche della frequenza delle evacuazioni, anemia iposideremica, astenia e calo ponderale.

La diagnosi si effettua attraverso colonscopia, biopsia, markers oncologici (CEA, AFP e CA 19-9), ecografia addominale e pelvica, TAC e test genetici, i quali vanno a identificare le mutazioni dei geni MSH1 e MLH1.

La terapia consiste in chemioterapia e radioterapia e terapia chirurgica. L’utilizzo della terapia chirurgica comporta il confezionamento di una stomia permanente o temporanea, che pone numerosi interrogativi nei pazienti sottoposti a tali interventi.

La maggior parte dei pazienti si pone numerose domande relative a varie sfere della vita quotidiana: si chiedono se dovranno apportare modifiche nella dieta e soprattutto quali effetti si riverseranno sulla sfera sessuale; terminato il periodo di convalescenza, non esistono ragioni mediche che impediscano di riprendere la normale vita sessuale. Tuttavia il paziente potrebbe sentirsi a disagio per le modificazioni subite dal proprio corpo e di conseguenza evitare il contatto intimo con il partner.

La nuova frontiera delle terapie è rappresentata dalle Targeted Therapies, ovvero terapie targetizzate, che utilizzano anticorpi monoclonali che colpiscono i tumori secondo meccanismi diversi dalla chemioterapia tradizionale. Le nuove terapie mirano a bersagli molecolari specifici, lasciando incolumi le cellule non malate. Inoltre, studi recentissimi hanno dimostrato come l’aspirina, ovvero l’acido acetilsalicilico, non curi solo raffreddori e influenza, ma prevenga tumori come quello al colon con una percentuale di riduzione del 60%.

Prevenire è possibile attraverso il consumo di cereali integrali e fibre ed evitando diete troppo ricche di carne rossa, grassi animali e zuccheri raffinati; praticando una corretta igiene orale, perchè la carie è un fattore predisponente alla malattia.

E’ curioso lo studio della Penn State College of Medicine e della Brigham Young University che hanno scoperto che essere sposati, avere una felice e appagante vita sentimentale può davvero significare salvarsi la vita.

Cristina Simone

Fonte

 www.news-medical.net

www.laboratoriogenoma.it