Gli esperti stanno cercando di capire come mai l’eteroplasia ossea progressiva, rara malattia che causa la trasformazione dei muscoli in ossa, sia progredita solo in una delle due ragazzine.

Due gemelle spagnole di 12 anni, Cayetana e Celia, rappresentano un enigma scientifico per i medici che le hanno in cura. Sì, perché, nonostante condividano lo stesso Dna e la stessa mutazione genetica, soltanto una delle due soffre di eteroplasia ossea progressiva, rara malattia che causa la trasformazione dei muscoli in ossa.

Il team guidato da Federico Martinon Torres, dell’Ospedale Universitario di Santiago di Compostela sta cercando di capire perché la malattia si sia manifestata solo su una delle ragazze. “È il caso più grave che io conosca”, ha detto a El Pais.

In realtà la malattia è presente in entrambe, ma soltanto in Cayetana è progredita, manifestando i suoi terribili sintomi, mentre nella sorella Celia ciò non è avvenuto. Non esistono trattamenti farmacologici e l’unica cosa che i medici possono fare è intervenire chirurgicamente per rimuovere di volta in volta le nuove ossa che si formano.

La mutazione che ha colpito le sorelle comporta la perdita di sole quattro lettere dei tre miliardi che compongono il Dna: G, A, C e T, le iniziali di guanina (C₅H₅N₅O), adenina (C₅H₅N₅), citosina (C₄H₅N₃O) e timina (C₅H₆N₂O₂). Quelle quattro lettere mancanti causano l’inattivazione del gene GNAS, incaricato di prevenire la formazione di osso nel posto sbagliato. Ma in Celia la terribile mutazione non si è espressa.

“Caye mi ha detto che non sa cosa significhi vivere un giorno senza dolore”, ha raccontato la madre Lolo Suarez. Nessuno sa perché la malattia abbia presentato il conto solo a Cayetana, ma secondo il genetista Antonio Salas

, condirettore del gruppo di ricerca che ha in cura la bambina, la chiave è nella tempistica di sviluppo della mutazione. L’ipotesi è che la mutazione sia comparsa dopo la fecondazione dell’ovulo, prima che l’embrione si dividesse in due per dare origine a due sorelle identiche.

La conferma è data dal fatto che i genitori non presentano la mutazione. Sarebbero quindi intervenuti cambiamenti epigenetici che hanno modificato l’espressione dei geni, ma non la sequenza di Dna. Cambiamenti che possono causare l’attivazione o la disattivazione di un gene: fenomeno complesso chiamato imprinting.

Oltre a condividere il Dna della sorella, Cayetana ha evidentemente un imprinting che causa l’attivazione o l’inattivazione del gene GNAS in alcune parti del suo corpo. I genetisti parlano di mosaicismo. Diversa invece l’ipotesi di Fred Kaplan, che ha scoperto la malattia nel 1994. Secondo lui, le gemelle condividono la stessa mutazione, ma quella colpita dalla malattia probabilmente ha subito una seconda mutazione nel gene GNAS o in un altro che interagisce con questo, in una fase molto precoce della formazione dell’embrione. I ricercatori dovranno cercare di capire quale delle due ipotesi corrisponda a verità.

Redazione Nurse Times

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