Sindrome di Brugada: descritto per la prima volta il meccanismo che ha forse ucciso il capitano della fiorentina, Davide Astori

 Il “difetto” che provoca la “sindrome di Brugada”, una malattia rara del cuore che può causare la morte improvvisa in giovani altrimenti considerati sani, è presente sin dall’infanzia nei soggetti che ne sono colpiti.

Lo ha mostrato uno studio dell’Irccs Policlinico San Donato di Milano, appena pubblicato sulla rivista Journal of the American College of Cardiology, che descrive per la prima volta l’anomalia elettrica alla base della fibrillazione ventricolare della sindrome rara.

Come avviene la morte improvvisa

Normalmente, la diagnosi di tale malattia si effettua mediante un elettrocardiogramma che viene eseguito spesso per caso, oppure in corso di screening cardiologico quando si verifica una morte improvvisa in un familiare.

L’anomalia è quindi presente sin dalla nascita sulla superficie epicardica del ventricolo destro e il rischio di sviluppare aritmie ventricolari potenzialmente fatali è presente per tutto l’arco della vita.

“Sono stati arruolati sia pazienti sopravvissuti a un arresto cardiaco sia pazienti con sintomi sfumati – spiega il dottor Carlo Pappone, direttore della U.O. di Aritmologia del San Donato -. Ciò che può accadere durante la vita di questi pazienti è stato simulato: cellule dormienti che all’improvviso durante la febbre o dopo pasto abbondante o durante il sonno, possono “esplodere” generando la completa paralisi elettrica del cuore con conseguente arresto e morte improvvisa.

Questo studio dimostra che i sintomi e l’elettrocardiogramma non sono sufficienti, da soli, a identificare i pazienti a rischio, poiché spesso il primo sintomo può essere la stessa morte e, in circa i 2/3 dei casi, l’elettrocardiogramma è completamente normale”.

Possibili interventi

Le anomalie variano in estensione e distribuzione in ogni paziente, caratterizzandone il rischio di morte improvvisa che a questo punto dipende sia dalla dimensione del substrato elettrico anomalo, sia dal grado di compromissione dei canali del sodio delle cellule che lo compongono.

Nello studio è stato dimostrato che è sufficiente un’area anomala di 4 cm quadrati per sviluppare un’aritmia potenzialmente letale.

“Abbiamo evidenziato la possibilità di eliminare quelle isole di tessuto elettricamente anomale

– spiega ancora il professor Pappone – utilizzando delle onde di radiofrequenza di breve durata, con lo scopo di riportare quelle cellule a un corretto funzionamento elettrico. Fino ad ora, 350 pazienti sono stati sottoposti a tale procedura, mostrando la completa normalizzazione dell’elettrocardiogramma. Inoltre, nessuno di loro ha presentato alcun sintomo o aritmie ventricolari”.

Le bradiaritmie

Ogni anno, la morte improvvisa colpisce circa 400mila individui in Europa e 3 milioni nel mondo.

Si ritiene che circa 1/3 di queste morti possa essere determinato da aritmie ventricolari generate da anomalie genetiche, come la “sindrome di Brugada”.

Questa patologia è una malattia rara ereditaria classificata come bradiaritmia: sono aritmie che si caratterizzano per un disturbo nella formazione o nella conduzione dell’impulso elettrico del cuore.

“Le aritmie lente possono essere causate da molti tipi di malattie legate alla trasmissione dell’impulso cardiaco: cardiomiopatie, oppure malattie genetiche come la laminopatia o la “sindrome di Brugada” dove le aritmie insorgono soprattutto durante il sonno”, spiega la professoressa Silvia Priori, ordinario di Cardiologia dell’Università di Pavia, Direttore Scientifico Fondazione Salvatore Maugeri.

In particolare, chi soffre della “sindrome di Brugada” ha un cuore apparentemente sano e la condizione può restare asintomatica per tutta la vita ed è molto difficile da diagnosticare.

Può manifestarsi direttamente con un episodio fatale, come potrebbe essersi trattato nel caso della morte di Davide Astori.

Redazione NurseTimes

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Studio dell’Irccs Policlinico San Donato di Milano pubblicato sul Journal of the American College of Cardiology – Full text