L’identificazione è avvenuta grazie alla collaborazione tra il Centro Microcitemie e il Laboratorio analisi cliniche e microbiologiche dell’Aou San Luigi Gonzaga.
Nei giorni scorsi è stata descritta una nuova variante emoglobinica denominata Hb Orbassano, frutto della collaborazione tra Centro Microcitemie (diretto dal professor Giovanni Battista Ferrero) e Laboratorio anlisi cliniche e microbiologiche (diretto dalla dottoressa Giuseppina Viberti) dell’Aou San Luigi Gonzaga.
La variante è stata identificata grazie alle analisi condotte dalla dottoressa Cinzia Nicolò e dal suo gruppo di tecnici sul campione di un paziente afferente all’ambulatorio dedicato ai portatori di anemia mediterranea del Centro Microcitemie gestito dalla dottoressa Giorgia Mandrile.
La Hb Orbassano è una variante alfa talassemica stabile, con normale affinità per l’ossigeno, mai rilevata in precedenza. Hb è la sigla dell’emoglobina dall’inglese, le varianti emoglobiniche vengono nominate con il nome della città in cui sono state rilevate per la prima volta. La conferma molecolare della variante è stata effettuata al Laboratorio di Genetica dell’Ospedale Policlinico di Milano ed è stata pubblicata sui principali data base internazionali.
Nel Laboratorio analisi vengono utilizzati due sistemi analitici per la valutazione degli assetti emoglobinici: un sistema che utilizza l’elettroforesi capillare
e un secondo che utilizza il metodo HPLC (cromatografia liquida ad alta prestazione a scambio ionico). La disponibilità di due tecnologie differenti aumenta la sensibilità dell’analisi e fornisce informazioni fondamentali al clinico per formulare la diagnosi, guidare gli approfondimenti diagnostici e le scelte cliniche.La scoperta consente di migliorare l’efficienza diagnostica nell’identificazione dei portatori di emoglobinopatie, particolarmente rilevante nella nostra popolazione, in cui si stima una prevalenza del portatore del 4% circa. Questo approccio è fondamentale per consentire un adeguato counselling preconcezionale e prenatale e per una diagnosi precoce di queste frequenti patologie genetiche.
Redazione Nurse Times
SIMG Digital Learning Center promuove il corso Ecm Fad gratuito "Accademia SIMG Vaccini", attivo fino…
La Procura di Ivrea ha chiuso l'inchiesta relativa al medico no vax Giuseppe Delicati, indagato…
E' stata colpita con un calcio in pieno volto, che le ha provocato un taglio…
La legge di conversione del decreto liste d'attesa è stata pubblicata in Gazzetta Ufficiale il…
Chiedono di essere stabilizzati e, in alcuni casi, di non essere licenziati. Sono gli operatori…
I numeri sono eclatanti: il concorso unificato per infermieri promosso dall'Asst Lariana (Como), in collaborazione…
Leave a Comment