NT News

Orbassano, scoperta nuova variante dell’emoglobina

L’identificazione è avvenuta grazie alla collaborazione tra il Centro Microcitemie e il Laboratorio analisi cliniche e microbiologiche dell’Aou San Luigi Gonzaga.

Nei giorni scorsi è stata descritta una nuova variante emoglobinica denominata Hb Orbassano, frutto della collaborazione tra Centro Microcitemie (diretto dal professor Giovanni Battista Ferrero) e Laboratorio anlisi cliniche e microbiologiche (diretto dalla dottoressa Giuseppina Viberti) dell’Aou San Luigi Gonzaga.

Advertisements

La variante è stata identificata grazie alle analisi condotte dalla dottoressa Cinzia Nicolò e dal suo gruppo di tecnici sul campione di un paziente afferente all’ambulatorio dedicato ai portatori di anemia mediterranea del Centro Microcitemie gestito dalla dottoressa Giorgia Mandrile.

La Hb Orbassano è una variante alfa talassemica stabile, con normale affinità per l’ossigeno, mai rilevata in precedenza. Hb è la sigla dell’emoglobina dall’inglese, le varianti emoglobiniche vengono nominate con il nome della città in cui sono state rilevate per la prima volta. La conferma molecolare della variante è stata effettuata al Laboratorio di Genetica dell’Ospedale Policlinico di Milano ed è stata pubblicata sui principali data base internazionali.

Nel Laboratorio analisi vengono utilizzati due sistemi analitici per la valutazione degli assetti emoglobinici: un sistema che utilizza l’elettroforesi capillare

e un secondo che utilizza il metodo HPLC (cromatografia liquida ad alta prestazione a scambio ionico). La disponibilità di due tecnologie differenti aumenta la sensibilità dell’analisi e fornisce informazioni fondamentali al clinico per formulare la diagnosi, guidare gli approfondimenti diagnostici e le scelte cliniche.

La scoperta consente di migliorare l’efficienza diagnostica nell’identificazione dei portatori di emoglobinopatie, particolarmente rilevante nella nostra popolazione, in cui si stima una prevalenza del portatore del 4% circa. Questo approccio è fondamentale per consentire un adeguato counselling preconcezionale e prenatale e per una diagnosi precoce di queste frequenti patologie genetiche.

Redazione Nurse Times

Redazione Nurse Times

Leave a Comment
Share
Published by
Redazione Nurse Times

Recent Posts

San Giovanni Rotondo (Foggia), rara malattia neurologica diagnosticata a profugo ucraino

Yevstakhii Zelinskyi, per gli amici Stas, è ricoverato da cinque mesi all’Irccs Casa Sollievo della…

28/09/2022

Nursing Up: “Pronto soccorso italiani nel caos e infermieri costretti a navigare nella tempesta”

Riceviamo e pubblichiamo un comunicato stampa a cura del sindacato. "Siamo alle prese con un…

28/09/2022

Colesterolo, un killer silenzioso: il 40% degli italiani lo sottovaluta

Lo evidenzia una ricerca di Sanofi e SWG sulla percezione delle malattie cardiovascolari. Silenzioso, invisibile…

28/09/2022

Malattie infettive in ortopedia, Sitop: “Frequenti e di difficile gestione”

Se ne parlerà durante il XXIV congresso nazionale della Società italiana di ortopedia e traumatologia…

28/09/2022

Vaccino anti-Covid, lo studio: “Tracce di Rna messaggero nel latte materno”

Ricercatori americani hanno osservato la presenza di mRna nel latte di mamme vaccinate entro sei…

28/09/2022

Coronavirus, Tar Emilia Romagna: “Corretta nuova sospensione del medico no vax non ancora vaccinato a 90 giorni dall’infezione”

L'ordinanza del Tribunale amministrativo regionale conferma la decisione di Omceo Bologna. Un'ordinanza del Tar Emilia…

28/09/2022