Ci avviciniamo alla Giornata Mondiale delle Malattie Rare che si terrà il prossimo 29 febbraio, e il tema di quest’anno è La voce dei pazienti: unitevi a noi per fare sentire la voce delle malattie rare. Non c’è miglior occasione quindi di presentare alcune Associazioni che riuniscono famiglie e persone affette da malattie rare e la loro attività, anche in relazione alla giornata del 29. Partiamo con la Sindrome di Poland e l’attività dell’AISP, Associazione Italiana Sindrome di Poland.

Che cos’è la Sindrome di Poland

La Sindrome di Poland è una malattia rara che colpisce un bambino ogni 20-30.000, caratterizzata da anomalie (più o meno gravi) unilaterali che colpiscono i muscoli del torace o di un arto superiore, generalmente quello destro. La malformazioni possono interessare i muscoli del gran pettorale, le costole, il torace, le braccia e le dita. Fu diagnosticata nel 1841 per la prima volta dal medico Inglese Alfred Poland, da cui prende il nome.

Come si presenta

Si presenta con una variabile combinazione di:

A livello toracico:

• Assenza o ipoplasia/aplasia toracica costale del muscolo pettorale maggiore e minoremonolaterale
• Assenza dei muscoli serrato anteriore, gran dorsale e deltoide
• Mancato sviluppo del capezzolo/mammella
• Depressione delle coste: aplasia o malformazione delle cartilagini costali 2a-4a o 3a-5a
• Assenza di parti del muscolo serrato o dell’obliquo esterno
• Ipoplasia della cute e del grasso sottocutaneo
• Scapola alta
• Rotazione dello sterno verso il lato coinvolto
• Assenza di peli ascellari

A livello della mano e del braccio (ectromelia-brachisindattilia):

• brevità delle dita, specialmente dell’indice, medio ed anulare, per l’accorciamento o l’assenza della falange intermedia
• sindattilia semplice completa delle dita ipoplasiche
• ipoplasia della mano e dell’avambraccio

Anomalie cardiache, renali e genitali

Le problematiche legate a questa Sindrome sono estetiche, funzionali, strutturali, movimenti parossistici della parete toracica e progressiva erniazione del polmone attraverso il difetto, una riduzione della funzionalità polmonare, mancanza di protezione (sport da contatto, protezioni), debolezza muscolare, scoliosi toracica, compromessa funzionalità della mano e, ultmi ma non in ordine d’importanza, problemi psicologici dei genitori e del paziente.

La cura della sindrome prevede gli interventi correttivi e/o ricostruttivi del caso ( torace e mano) in relazione alla diversa età del paziente.

La diagnosi della Sindrome di Poland è clinica e ad oggi non sono stati ancora individuati fattori genetici causativi o predisponenti.

Attività dell’AISP

L’associazione dei familiari e delle persone affette dalla Sindrome di Poland nasce allo scopo di collegare chi è colpito da questa patologia, per fornire un aiuto concreto soprattutto sotto il profilo dell’informazione e dello scambio di esperienze. In molti casi, infatti, proprio a causa della rarità della patologia, le famiglie non ricevono il supporto, anche psicologico, necessario ad affrontare al meglio la situazione.

L’Associazione cerca contatti con persone e famiglie che presentano casi di Poland con medici e con tutti coloro che possano essere interessati a conoscere, aiutare, supportare il programma dell’Associazione.

Parliamo di malattie rare

Riprendendo la notizia da mentelocale.it sabato 27 febbraio a Genova, a partire dalle 14 presso l’atrio di Palazzo Ducale, saranno allestiti stand informativi che raccontano alcune storie di malati rari, a cura del gruppo di consultazione malattie rare della Regione Liguria (per informazioni: consultazioneliguria.malattierare@gmail.com), e si parlerà di Sindrome di Poland e altre patologie rare.

Domenica 28 febbraio sempre a Genova, presso il Teatro dell’Archivolto (Sala Gustavo Modena), alle 14.30 e alle 17, andrà in scena lo spettacolo per famiglie Il segreto del ghiaccio, a cura della compagnia teatrale Sulle ali della fantasia, Associazione di promozione sociale non-profit.

In questo spettacolo teatrale, liberamente ispirato al film Disney Frozen, la rarità non è una malattia, ma una diversità che si integra con l’amore delle persone (per informazioni e prenotazioni: 3463773017).

Marco Parracciani

CONTATTI

Sito dell’AISP

Giornata Mondiale delle Malattie Rare

Marco Parracciani