Nel momento del concepimento il Dna dell’uomo e della donna si mescolano, garantendo un bagaglio genetico inedito per il feto. Ma come avviene esattamente questo processo? Se lo sono chiesto i ricercatori di deCODE genetics/Amgen, i quali hanno pubblicato su Nature i dettagli di uno studio che ha prodotto una vera e propria mappa di questo mix genetico.
La mappa creata dagli scienziati americani è la prima a incorporare un rimescolamento su scala più breve (non cross-over) del Dna dei nonni, difficile da rilevare a causa dell’elevata similarità della sequenza del Dna. Grazie alla nuova mappa è possibile anche identificare aree prive di rimescolamenti sostanziosi, che con ogni probabilità proteggono funzioni genetiche cruciali o prevengono problemi cromosomici.
Un lavoro che permette di capire meglio il motivo del fallimento di alcune gravidanze e la capacità che ha il genoma di bilanciare diversità e stabilità. Nella fase di rimescolamento gli eventuali errori possono produrre gravi problemi riproduttivi. Dallo studio sono emerse anche differenze di genere nel modo e nel luogo in cui avviene la ricombinazione del genoma.
Nelle donne si hanno meno ricombinazioni non-crossover, ma la loro frequenza aumenta con l’età. Il che spiega perché l’età materna più avanzata è associata a rischi più elevati di complicazioni della gravidanza e a disturbi cromosomici del bambino. Negli uomini non si manifesta questo cambiamento legato all’età, anche se la ricombinazione in entrambi i sessi può contribuire alle mutazioni che si verificano di quando in quando nei bambini.
La mappa relativa al processo di ricombinazione è importante anche per capire il tipo di evoluzione cui siamo andati incontro nel corso dei secoli. Tutta la diversità genetica umana può essere ricondotta alla ricombinazione e alle mutazioni de novo, cioè sequenza di Dna presente nel bambino, ma non nei genitori. Dalla mappa si evince che le alterazioni sono elevate vicino alle regioni di miscelazione del Dna, aspetto che conferma come i due processi siano altamente correlati.
Redazione Nurse Times
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