Lo rivelano i riusultati di uno studio condotto dai ricercatori del Garvan Institute of Medical Research.
Nel Dna di tre pazienti con una grave immunodeficienza genetica si è verificata la riparazione spontanea delle varianti dannose, insieme al ripristino della normale funzione immunitaria nel tempo. In pratica, man mano che le cellule crescono e si dividono per produrne di nuove , il Dna è copiato dalla cellula madre per fornire istruzioni per le nuove cellule figlie. Lo hanno scoperto i ricercatori del Garvan Institute of Medical Research (Australia), che hanno pubblicato i riusultati del loro studio sul Journal of Clinical Investigation.
I cambiamenti casuali che si verificano quando il Dna viene copiato sono generalmente innocui, ma in qualche caso sono associati allo sviluppo di malattie come il cancro. “La carenza di DOCK8 è una condizione rara causata da errori nel gene DOCK8 ed è caratterizzata da infezioni batteriche, virali e fungine ricorrenti, nonché da gravi reazioni allergiche e da alcuni tumori – afferma il professor Stuart Tangye, responsabile della ricerca sull’immunità e sull’infiammazione al Garvan Institute e co-autore senior dell’articolo –. Inaspettatamente, un paziente nella rete CIRCA con deficit di DOCK8 e due oltremare hanno subito anche la reversione somatica. Questa sorprendente scoperta ha implicazioni per future terapie e trattamenti per la malattia spesso fatale”.
I pazienti con carenza di DOCK8 manifestano sintomi dolorosi e debilitanti, che iniziano in tenera età e possono essere difficili da diagnosticare a causa della rarità della condizione. “I sintomi della carenza di DOCK8 sono generalmente gestiti con trattamenti topici per la pelle e antibiotici – dichiara l’assistente professor Cindy Ma, co-autore senior –. Ma affinché la maggior parte dei pazienti abbia la speranza a lungo termine di una vita normale è necessario un trapianto di midollo osseo per sostituire le cellule immunitarie carenti di DOCK8 con cellule sane normali di un donatore compatibile”.
Nel loro studio, i ricercatori hanno utilizzato sofisticate analisi genetiche, molecolari, cellulari e funzionali per esaminare le cellule immunitarie di tre pazienti con diagnosi di deficit di DOCK8 (uno a Sydney e due in Francia). I pazienti, di età compresa tra i 18 ei 45 anni, avevano sofferto di infezioni ed eruzioni cutanee subito dopo la nascita, e ciascuno aveva iniziato a sperimentare miglioramenti significativi della propria salute in assenza di trattamenti significativi.
Analizzando il genoma delle cellule immunitarie dei pazienti, i ricercatori hanno osservato che alcune cellule avevano subito una reversione somatica. “Ogni paziente – afferma la dottoressa Bethany Pillay, co-autrice dell’articolo – ha mostrato miglioramenti nella sua grave malattia allergica e una riduzione del numero di infezioni gravi, perché più cellule immunitarie hanno iniziato a produrre la normale proteina DOCK8″.
Redazione Nurse Times
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