La fibrosi Cistica, detta anche mucoviscidosi o malattia fibrocistica del pancreas è una malattia genetica autosomica recessiva causata da una mutazione nel gene CF (cromosoma 7). Circa 1 bambino su 2.500 nasce affetto da tale patologia, mentre i portatori sani sono circa 1 individuo su 25. Chi nasce con la malattia ha ereditato un gene difettoso (gene CFTR mutato) sia dal padre che dalla madre, che sono portatori sani (eterozigoti). Oggi grazie alle tecniche diagnostiche, alle nuove terapie farmacologiche e a un approccio multidisciplinare, la sopravvivenza dei malati più gravi aumenta di anno in anno.
Da gennaio, sarà attivo lo screening neonatale in Puglia.
“Sono molto soddisfatto e non solo perché oggi qui a Bari celebriamo i 30 anni della nostra attività” entusiasta Giuseppe Ardillo, Presidente della Lega Italiana Fibrosi Cistica – Puglia Onlus.
“Confrontarsi come abbiamo fatto quest’oggi, su una patologia scarsamente “attenzionata” – continua Ardillo – è sempre un gran risultato. Ma quello di oggi è un gran giorno, un giorno che io metterei tra quelli delle battaglie vinte. L’attivazione dello screening neonatale è la notizia che aspettavamo da tempo. Obiettivo raggiunto, e per questo ringrazio sentitamente Vitangelo Dattoli, Direttore Generale del Policlinico di Bari nonché centro di riferimento regionale della Fibrosi Cistica”.
“Quello di oggi è un evento importante – ha sottolineato Vitangelo Dattoli – che capita non a caso nel momento in cui si vara il Centro Screening del Giovanni XXIII. Il che vuol dire che i bimbi che nasceranno da gennaio in poi saranno sottoposti allo screening della fibrosi cistica e delle malattie metaboliche. La delibera istitutiva del servizio è stata firmata ieri e sono molto felice di poterlo annunciare oggi in occasione dei 30 anni di attività della Lifc”.
“Quando fu approvata la legge 548 che regolava anche lo screening neonatale della FC – ha affermato Maria Pia Garavaglia, Ministro della Sanità all’epoca dell’approvazione del provvedimento – la fibrosi cistica era una malattia rara, più rara di quanto lo è adesso. C’erano meno farmaci a disposizione e meno servizi distribuiti sul territorio. La legge fu una vera conquista. Oggi, però, la 548 vige in un sistema che prevede i Lea, i livelli essenziali di assistenza, e sarebbe un grave errore dover inserire i servizi a favore dei malati di fibrosi cistica nei Lea. Perché tutti i Lea valgono “anche” per i malati di fibrosi”.
“La diagnosi della malattia sin dai primi giorni di vita del bambino – ha sottolineato il Professor Gianni Mastella, Direttore scientifico della Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica – consente di iniziare le cure specifiche dando un decorso alla malattia decisamente migliore rispetto ad una diagnosi che arriva dopo anni. Inoltre permette ai parenti di pensare cosa fare in una eventuale pianificazione di futuri figli.
Inutile dire che lo screening consente una migliore gestione dei costi economici del malato e non da ultimo previene i non trascurabili costi psicologici del soggetto che scopre tardi la patologia”.
Scupola Giovanni Maria
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