Questo lo scopo di una nuova analisi genetica, condotta da alcuni istituti statunitensi.
Sappiamo da molti anni, ormai, che le mutazioni nei due geni Brca 1 e 2 aumentano il rischio di sviluppare un tumore al seno (oltre l’80%) e alle ovaie. Sappiamo poi che ci sono altre mutazioni che sicuramente hanno un ruolo, come quelle nei geni Palb2 e Chek2. Ma non è chiaro quanto siano comuni, né di quanto aumentino il rischio. Molti gruppi di ricerca sono al lavoro su questo tema, per rendere conto dei numerosi casi in cui il tumore ricorre tra familiari, nonostante i test per le mutazioni Brca 1 e 2 siano negativi.
DUE NUOVI GENI
Una nuova, ampia analisi genetica, condotta da istituti statunitensi e pubblicata su Jama (Journal of the American Medical Association) Oncology, cerca di rispondere a questa domanda. Due i geni identificati (oltre a quelli già noti), che potrebbero essere alla base di un aumento del rischio moderato: MSH6 e ATM. Lo studio è stato condotto su 11.416 persone, non imparentate, che avevano avuto il tumore al seno (donne e uomini) o all’ovaio e alle quali era stato raccomandato di eseguire uno test genetico tra il 2014 e il 2015.
LO STUDIO
Delle 9.639 persone con tumore al seno, 3.960 (41,1%) avevano ricevuto la diagnosi prima dei 45 anni; 123 erano uomini che avevano avuto il tumore in entrambe le mammelle o con più di un tumore al seno; 641 (6,6%) erano donne che avevano avuto altri tumori oltre quello al seno o all’ovaio; 8.152 (84%) avevano una storia familiare di tumore. Delle 2.015 donne con tumore all’ovaio, 445 (21,7%) si erano ammalate prima dei 45 anni e 1.670 (81,4%) avevano una storia familiare di tumore. Gli autori hanno anche trovato che oltre duemila pazienti con tumore al seno o all’ovaio avevano effettuato il test per le mutazioni Brca prima della diagnosi e quasi tutte, il 98,7%, avevano avuto un esito negativo. Come campione controllo, lo studio ha incluso altre quasi 4mila persone con patologie non tumorali, come la fibrosi cistica.
Su tutte queste persone è stato effettuato un sequenziamento genico dell’intero esoma, ovvero di tutti i geni del Dna che codificano per proteine. Questo sequenziamento genico offre molte più informazioni – e molto più dettagliate – di un test genetico mirato. I dati sono stati poi analizzati con un software dedicato.
I RISULTATI
I ricercatori hanno individuato 4 geni che, se mutati, appaiono correlati a un rischio maggiore di tumore al seno, di cui due già noti: PALB2 (aumento del rischio nelle donne di 5,5 volte e negli uomini di 22,7 volte); CHEK2 (aumento di oltre due volte nelle donne e di 1,6 volte negli uomini); ATM (aumento di 3 volte nelle donne); MSH6 (aumento di 2,6 volte nelle donne).
Sono 4 i geni anche per la predisposizione al tumore dell’ovaio: RAD51C (aumento non quantificato) TP53 (aumento del rischio di 18,5 volte); ATM (aumento di 2,85 volte); MSH6 (aumento di 4,16 volte). Non sono state invece trovate correlazioni con altri geni emersi in studi precedenti: CDKN2A, BRIP1, RAD51C, RAD51D, MSH2 e PMS2. I risultati sono interessanti, ma serviranno altri studi per confermare le correlazioni osservate e comprenderne il reale significato. E, in seguito, per arrivare alla messa a punto di nuovi test genetici affidabili, sulla base dei quali aiutare i pazienti a scegliere le strategie di prevenzione personalizzate.
Redazione Nurse Times
Fonte: Repubblica.it
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