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Rivoluzionaria terapia genica ripristina l’udito a 4 bambini

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Rivoluzionaria terapia genica ripristina l’udito a 4 bambini
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In un clamoroso passo avanti nella ricerca medica, quattro bambini affetti da sordità congenita hanno recuperato l’udito

Questo grazie a una rivoluzionaria terapia genica messa a punto dai ricercatori della Fudan University di Shanghai.

Questi piccoli pazienti, mai esposti ai suoni a causa di una rara mutazione genetica, hanno sperimentato una trasformazione straordinaria grazie alla terapia genica.

La mutazione coinvolgeva la mancanza di otoferlina, una proteina fondamentale per la comunicazione tra le cellule ciliate sensoriali e il nervo acustico nell’orecchio interno. Il risultato è stato ottenuto tramite l’introduzione di un gene correttivo, veicolato da un vettore virale innocuo, nelle cellule uditive dei bambini. La procedura ha ripristinato l’udito in poche settimane, segnando un notevole successo dopo le promettenti sperimentazioni sui topi nel 2018. Il progresso attuale è giunto diciannove anni dopo l’identificazione della mutazione e del gene dell’otoferlina da parte del team dell’Istitut Pasteur di Parigi, guidato da Christine Petit.

A differenza degli impianti cocleari, la terapia genica agisce iniettando un gene correttivo in migliaia di cellule uditive contemporaneamente, consentendo il ripristino di un udito naturale e, potenzialmente, permanente.

Questo rivoluzionario approccio ha catalizzato l’attenzione di altre aziende e istituti di ricerca. Regeneron Pharmaceuticals, società biotecnologica statunitense, ha registrato risultati positivi su un neonato nel primo studio clinico e coinvolgerà ventidue bambini negli Stati Uniti, nel Regno Unito e in Spagna.

Parallelamente, Eli Lilly, azienda farmaceutica americana, sosterrà uno studio che coinvolgerà quattordici bambini negli Stati Uniti e a Taiwan. Infine, Sensorion, azienda francese di biotecnologie, avvierà una terza sperimentazione in collaborazione con il team dell’Ospedale Necker-Enfants malades e i ricercatori dell’Institut Pasteur nelle prossime settimane.

Questi straordinari progressi aprono la strada a un nuovo capitolo nella cura della sordità genetica, portando speranza e soluzioni più efficaci per coloro che vivono con questa condizione.

Redazione Nurse Times

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