La Bow Foundation in aiuto dei bambini affetti da malattie genetiche rare

Il gene GNAO1 (G Protein Subunit Alpha O1) codifica una subunità della proteina G, una proteina che rappresenta il fulcro della complessa catena di comunicazione molecolare che avviene tra le cellule, compresa la trasmissione del segnale nelle cellule nervose

La GNAO1 è una malattia genetica rara causata dalla mutazione di questo gene, che può causare, fin dai primi giorni di vita, encefalopatia epilettica, disturbi del movimento, ipotonia e ritardo cognitivo. La causa e la caratterizzazione di questa patologia, gravemente disabilitante, è stata definita solo nel 2013, e ad oggi si contano circa un centinaio di casi in tutto il mondo.

Al momento non esiste ancora una cura, per cui la ricerca scientifica giocherà un ruolo fondamentale per dare speranza a questi bambini e alle loro famiglie. La fondazione americana Bow Foundation (www.gnao1.org) è nata nel 2016 per dare supporto alle famiglie GNAO1 e per finanziare progetti di ricerca volti a studiare più a fondo la malattia e a sviluppare potenziali terapie. Nei giorni scorsi Massimiliano, il papà di Giammarco, un bimbo di due anni e mezzo a cui è stata di recente diagnosticata la mutazione del gene GNAO1 ha creato una raccolta fondi a favore della Bow Foundation.

Di seguito la mail per mettersi in contatto con l’associazione delle famiglie e creare una rete informativa: [email protected]

Giuseppe Papagni