La terapia genica ibrida è una tipologia di approccio terapeutico che ha come obiettivo la modifica diretta della sequenza di un gene, permettendo di correggere tutte le mutazioni responsabili di una certa patologia.
Trattasi in pratica di una molecola ibrida, RNA/DNA, che ha una sequenza identica, tranne una mutazione, a quella di una regione di un certo gene. Introdotto in una cellula, questo oligonucleotide si va ad ”attaccare” al gene e provoca un processo di riparazione comprendente la sostituzione del gene.
La sindrome del QT lungo è una aritmia potenzialmente fatale che si manifesta con una ritardata ripolarizzazione delle cellule miocardiche ed associata a sincope e/o morte improvvisa. Ed è una malattia cardiaca autosomica dominante
È una malattia che colpisce i prevalenza 1/2000 nativivi e,geneticamente, il sottotipo più comune, la sindrome del QT lungo di tipo 1, o LQT1.
Il tipo 1 è a sua volta causato dalla alterazione di un gene essenziale per la ripolarizzazione cardiaca, che si chiama KCNQ1.
Un team multidisciplinare di ricercatori della Mayo Clinic hanno progettato e sviluppato il primo approccio di terapia di soppressione e sostituzione del gene KCNQ1; per il potenziale trattamento di pazienti con sindrome del QT lungo di tipo 1.
Come?
E’ stata creata una terapia genica KCNQ1 a doppia componente, short hairpin RNA e cDNA (DNA complementare); che hanno soppresso e sostituito con successo KCNQ1 a normali livelli .
Ad ogni modo escludendo la terapia suddetta, l’attuale terapia della Sindrome da QT lungo è l’impianto di un defribillatore cardiovertore impiantabile (ICD); basando la decisione finale sulle caratteristiche individuali dei pazienti (età, sesso, storia clinica e sottogruppo genetico).
CALABRESE Michele
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