Un team di ricercatori del SickKids Hospital di Toronto (Canada) ha scoperto una causa genetica finora sconosciuta del morbo di Crohn, comprendendo come tali alterazioni scatenino l’infiammazione attraverso una via immunitaria fondamentale.
Lo studio internazionale, pubblicato su Gastroenterology, ha identificato 14 pazienti con varianti genetiche del gene BIRC3, dimostrando il ruolo della via RIPK1 nell’infiammazione intestinale. Queste varianti alterano la regolazione del fattore di necrosi tumorale (TNF), aumentando il rischio di infiammazione intestinale e di morbo di Crohn. Un farmaco in fase di sperimentazione clinica potrebbe bloccare la via RIPK1 per trattamenti personalizzati.
“Abbiamo unito genetica, sequenziamento dell’Rna, proteomica e altro ancora per cercare di mappare per la prima volta l’intero percorso della malattia, e questo si è trasformato in una straordinaria storia di medicina di precisione“, ha dichiarato il dottor Aleixo Muise, autore principale dello studio.
Redazione Nurse Times
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