Sabato 26 e domenica 27 settembre si è tenuto a Santa Severa, località che si affaccia sulla costa tirrenica a circa 60 km da Roma, il primo incontro Nazionale dell’Associazione F.AT.E., ovvero il gruppo che raccoglie le Famiglie con Atresia Esofagea. Questa è stata l’occasione per tutti i soci di incontrare equipe chirurgiche e altri esperti provenienti da tutta Italia che hanno presentato le ultime ricerche ed evidenze scientifiche per i trattamenti pre, intra, post operatorio e per quanto riguarda il follow-up pediatrico e adulto.
Questi sono stati due giorni intensi di aggiornamenti, confronto e soprattutto di socialità, infatti oltre alla presenza delle famiglie, dei vertici dell’Associazione e degli esperti, questa è stata l’occasione anche per i bambini e le bambine degli associati di fare amicizia e passare un po’ di tempo insieme; a tutto questo si è aggiunto l’apporto di una piccola rappresentanza di adulti nati con Atresia Esofagea, che con la loro testimonianza di vita ha potuto fornire ulteriori spunti di riflessione. Per concludere, questi due giorni di incontri sono stati inoltre un’esperienza particolare per gli adulti stessi, che per la prima volta hanno conosciuto un coetaneo affetto dalla stessa patologia.
Ma entriamo nel dettaglio…Che cos’è l’Atresia Esofagea?
Si tratta di un’anomalia congenita che consiste nell’assenza di canalizzazione dell’esofago, a cui molto spesso si associa una fistola tracheo-esofagea, ovvero una comunicazione anomala tra l’esofago e la trachea. Questa malformazione colpisce 1 bambino su 3500 nati vivi e si determina tra la 3° e la 5° settimana di vita del feto. Le cause di questo “riarrangiamento errato” nello sviluppo embrionale sono, ad oggi, sconosciute. Questa patologia si presenta nel 40-50% dei casi associata a malformazioni di altri organi: V vertebre, A= ano, C= cuore, T= trachea, E= esofago, R= reni o rachide, L= limbs (arti superiori). Quando almeno 3 di queste malformazioni si presentano insieme, la patologia si definisce ad associazione VACTERL, un semplice acronimo che indica tutti gli organi potenzialmente interessati. La VACTERL è una patologia ancor più rara dell’Atresia Esofagea, e ha un’incidenza di 1,6 casi su 10000 nati vivi.
Inserita fra le malattie congenite rare, l’Atresia Esofagea comporta una serie di conseguenze, prima e dopo l’intervento di anastomosi chirurgica, che colpiscono notevolmente la qualità della vita del paziente e della sua famiglia, anche per quel che riguarda i pazienti adulti. Queste complicanze si possono risolvere o portare avanti nel tempo, e la quasi totalità delle persone colpite alla nascita da questa patologia ha problemi continui di reflusso gastro esofageo, e alcuni sviluppano la malattia da reflusso gastroesofageo (MRGE); studi recenti hanno inoltre evidenziato che fra il 25% e l’84% dei pazienti (compresi fra età pediatrica e adulta) soffrono di disfagia, mentre la terza complicanza in ordine di incidenza coinvolge le vie respiratorie.
I piccoli pazienti sono seguiti con periodici follow-up da una folta equipe di specialisti che comprende chirurghi, gastroenterologi, disfagisti, logopedisti, psicologi e ortopedici che seguono le fasi di sviluppo del bambino, le conseguenti trasformazioni corporee e la correlazione fra il decorso della malattia e la qualità della vita: a livello “meccanico” l’Atresia Esofagea per così dire semplice (senza associazione VACTERL o altri interventi di chirurgia ricostruttiva) è un intervento difficile ma risolvibile, e i veri problemi che incidono nel corso della vita della persona si possono vedere anno dopo anno.
L’ultima sfida che gli specialisti interpellati nella due giorni di incontri organizzata dal F.AT.E. hanno promosso è quella di implementare i servizi per il delicato “trasferimento” dei pazienti dal pediatra al medico di medicina generale: il passaggio comporta non pochi problemi, data la bassa incidenza della malattia e la scarsa conoscenza della medicina “degli adulti” per quel che riguarda l’Atresia Esofagea e le complicanze correlate; monitorare la vita dei pazienti adulti con periodici follow-up per correlare stile di vita e complicanze a lungo termine sarà un successivo e importantissimo passo, dato che le bambine e i bambini nati con Atresia Esofagea di oggi saranno in futuro adulti nel pieno della loro vite professionali e private.
Per quel che riguarda il settore infermieristico, un grosso peso hanno il case managing e lo sviluppo di percorsi terapeutico-assistenziali ad hoc: questi sono temi su cui gli infermieri pediatrici dovranno fare gruppo e confrontarsi con gli altri specialisti, per implementare i servizi e fornire ai piccoli pazienti e alle loro famiglie la migliore qualità di vita possibile.
Anche fuori dall’universo pediatrico ci dovranno essere accorgimenti per correlare lo sviluppo di complicanze dell’età adulta con la pregressa Atresia Esofagea: in primis per limitare al massimo le dure scosse che disfagia, problemi respiratori e reflusso gastroesofageo danno alla qualità della vita delle persone, e inoltre per far sì che questi accorgimenti possano essere un punto di partenza ideale per una continuità assistenziale soprattutto in una patologia invalidante ma nella maggior parte dei casi “invisibile” (quantomeno ad occhio nudo) come questa.
Per ulteriori informazioni consultare il Sito dell’Associazione F.AT.E.
Potete contribuire con una donazione all’Associazione:
ASSOCIAZIONE F.AT.E.
IBAN: IT56D0200805086000102231302
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Marco Parracciani
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