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Giornata internazionale dell’epilessia 2025: arriva una speranza dalla ricerca

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Epilessia: cos'è, classificazione e tutte le cure disponibili
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Il 10 febbraio 2025 si celebra la Giornata Internazionale dell’Epilessia, un’occasione fondamentale per sensibilizzare l’opinione pubblica su una delle patologie neurologiche più diffuse al mondo.

In Italia e nel resto del globo, numerose iniziative sono state organizzate per promuovere la conoscenza dell’epilessia, combattere i pregiudizi e sostenere le persone che convivono con questa condizione.

L’epilessia è una condizione neurologica caratterizzata da crisi epilettiche ricorrenti, dovute a un’attività elettrica anomala nel cervello. Le crisi possono variare da brevi momenti di assenza a convulsioni generalizzate che interessano l’intero corpo. I sintomi includono perdita di coscienza, movimenti incontrollati e alterazioni sensoriali, con manifestazioni che variano significativamente da persona a persona.

Le cause dell’epilessia possono essere di natura genetica, conseguenti a traumi cranici, infezioni cerebrali o altre condizioni neurologiche. La diagnosi si basa su una combinazione di storia clinica, esami neurologici, elettroencefalogramma (EEG) e, in alcuni casi, imaging cerebrale. Pur non essendoci una cura definitiva, trattamenti come i farmaci antiepilettici, interventi chirurgici e terapie complementari contribuiscono a controllare le crisi e a migliorare la qualità della vita dei pazienti.

Le tipologie di epilessia possono essere classificate in base al tipo di crisi e alla loro origine cerebrale. Le principali categorie sono:
1. Epilessia Generalizzata

In questo caso, le crisi coinvolgono entrambi gli emisferi cerebrali fin dall’inizio. Tra le forme di epilessia generalizzata rientrano:

  • Crisi tonico-cloniche(o “grande mal”): caratterizzate da una fase tonica seguita da una fase clonica con movimenti ritmici e convulsivi.
  • Crisi di assenza: tipicamente brevi, in cui si osservano momentanee interruzioni della coscienza, più comuni nei bambini.
  • Crisi miocloniche: caratterizzate da brevi scatti o contrazioni muscolari improvvise.
  • Crisi atoniche: che comportano una perdita improvvisa del tono muscolare, con conseguente caduta.
  • Crisi toniche: meno frequenti, in cui si osserva un prolungato aumento del tono muscolare.
2. Epilessia Focale (o Parziale)

In questo tipo di epilessia, le crisi iniziano in una specifica area di uno degli emisferi cerebrali e, in alcuni casi, possono diffondersi ad altre regioni. Le crisi focali possono essere ulteriormente suddivise in:

  • Crisi focali con compromissione della coscienza: in cui il paziente ha alterazioni della consapevolezza durante l’evento.
  • Crisi focali senza compromissione della coscienza: dove il paziente rimane cosciente, anche se possono verificarsi alterazioni sensoriali, motorie o autonome.
3. Crisi di Origine Sconosciuta

Quando non è possibile stabilire con certezza se la crisi abbia un inizio focalizzato o generalizzato, si parla di crisi con esordio sconosciuto. Questa categoria è particolarmente utile in fase diagnostica, in attesa di ulteriori approfondimenti con esami strumentali.

Oltre alla classificazione in base al tipo di crisi, è importante considerare anche l’aspetto etiologico, che può essere suddiviso in:

  • Epilessia Idiopatica: non viene identificata una causa strutturale evidente e spesso si ipotizza una base genetica.
  • Epilessia Sintomatica: vi è una causa identificabile, come ad esempio lesioni cerebrali, malformazioni, traumi o infezioni.
  • Epilessia Criptogenetica: si sospetta una base causale, ma le indagini diagnostiche non riescono a identificarla con precisione.

Questa classificazione aiuta i medici a definire il trattamento più appropriato e a personalizzare la gestione della patologia in base alle esigenze specifiche del paziente.

Iniziative in Italia

Illuminazione in Viola dei Monumenti

In molte città italiane, edifici e monumenti simbolici saranno illuminati di viola, il colore associato all’epilessia, per richiamare l’attenzione sulla condizione. Ad esempio, ad Asti, il Monumento di Vittorio Alfieri si tingerà di viola per l’occasione.

Convegni e Incontri Informativi
  • Viterbo: Sabato 8 febbraio, alle ore 9:00, presso la sala conferenze della Cittadella della Salute, si terrà l’incontro “Epilessia: comprendere, supportare ed educare”, rivolto a pazienti, familiari, educatori e operatori sanitari.
  • Catanzaro: L’Università Magna Graecia ha organizzato una serie di eventi promossi da medici e ricercatori per sensibilizzare l’opinione pubblica sulle sfide quotidiane affrontate dalle persone con epilessia.
Open Day Ospedalieri

L’ospedale Nostra Signora di Bonaria di San Gavino Monreale, in Sardegna, organizza un open day dedicato alla sensibilizzazione e al supporto per i pazienti affetti da epilessia, con l’obiettivo di migliorare la qualità della vita di chi convive con questa patologia.

La Ricerca e le Terapie Innovative

Negli ultimi anni, la ricerca sull’epilessia ha fatto significativi progressi grazie a collaborazioni internazionali e all’impiego di tecnologie all’avanguardia. Oltre alle metodiche diagnostiche innovative (come fMRI, EEG quantitativo e PET), la letteratura scientifica si è concentrata sullo sviluppo di terapie che vanno oltre il tradizionale uso dei farmaci antiepilettici. Tra le terapie innovative spiccano:

Neuromodulazione

Tecniche come la stimolazione del nervo vago (VNS)e la stimolazione cerebrale profonda (DBS)stanno emergendo come opzioni terapeutiche efficaci per i pazienti con epilessia farmacoresistente. Il Responsive Neurostimulation (RNS), in particolare, monitora in tempo reale l’attività cerebrale e interviene con impulsi elettrici mirati per interrompere l’insorgenza di una crisi.

Laser Interstitial Thermal Therapy (LITT)

Si tratta di una procedura minimamente invasiva che utilizza la tecnologia laser per “bruciare” il focus epilettogeno, guidata da immagini in tempo reale (MRI). Questa tecnica riduce il rischio e i tempi di recupero rispetto alla chirurgia tradizionale.

Terapie geniche e di precisione

La ricerca genetica ha identificato nuove varianti correlate all’epilessia, aprendo la strada a trattamenti personalizzati. La terapia genica, ancora in fase sperimentale, mira a correggere le anomalie a livello molecolare, offrendo la prospettiva di interventi mirati per le forme ereditarie della malattia.

Farmaci innovativi e cannabis medicinale

Nuovi farmaci antiepilettici, progettati per ridurre la frequenza e l’intensità delle crisi con minori effetti collaterali, sono attualmente in fase di sperimentazione. Inoltre, l’uso di cannabidiolo (CBD), approvato in formulazioni specifiche come Epidiolex, rappresenta una valida opzione per alcune sindromi epilettiche pediatriche, quali la sindrome di Dravet e la sindrome di Lennox-Gastaut.

Queste innovazioni terapeutiche, integrate in un approccio multidisciplinare, stanno già contribuendo a migliorare la gestione dell’epilessia, offrendo nuove speranze per una qualità di vita migliore e una riduzione dello stigma associato alla malattia.

Iniziative internazionali

A livello globale, la Giornata Internazionale dell’Epilessia vede la partecipazione di numerose organizzazioni e istituzioni che promuovono eventi di sensibilizzazione, campagne informative e attività di raccolta fondi per la ricerca. In molti paesi, monumenti e luoghi di interesse saranno illuminati di viola, e si terranno conferenze, workshop e manifestazioni sportive per coinvolgere le comunità locali.

Le maggiori società scientifiche nazionali e internazionali sull’epilessia e sugli avanzamenti nella ricerca medica
  • International League Against Epilepsy (ILAE): Organizzazione internazionale dedicata alla promozione della cura e della ricerca sull’epilessia.
  • Epilepsy Foundation: Fondazione che offre informazioni dettagliate sulla patologia, le opzioni terapeutiche e le ultime novità nella ricerca.
  • Fondazione Lega Italiana Contro l’Epilessia (LICE): Organizzazione italiana che fornisce risorse educative, supporto ai pazienti e aggiornamenti sulle iniziative nazionali.
  • Epilepsy Research UK: Ente britannico focalizzato sul finanziamento e la promozione della ricerca scientifica sull’epilessia.
  • Epilepsy Society: Associazione che offre supporto ai pazienti, informazioni sulle terapie e aggiornamenti sulle ricerche in corso.
  • National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) – Epilepsy Information: Sezione del NINDS dedicata all’epilessia, con informazioni dettagliate sulla patologia e sulle ricerche finanziate dall’istituto.
  • World Health Organization (WHO) – Epilepsy Fact Sheet: Scheda informativa dell’Organizzazione Mondiale della Sanità sull’epilessia, con dati globali e linee guida.
  • Epilepsy Foundation – Research: Sezione dedicata alla ricerca dell’Epilepsy Foundation, con aggiornamenti sugli studi più recenti e sulle opportunità di partecipazione a trial clinici.
  • ILAE – Patient Care: Risorse per la cura del paziente fornite dalla International League Against Epilepsy, con linee guida e materiali educativi.
  • Epilepsy Society – Research: Pagina dedicata alla ricerca dell’Epilepsy Society, con informazioni sugli studi in corso e sulle scoperte più recenti.

Queste risorse offrono una panoramica completa sull’epilessia, dalle informazioni di base alle ultime scoperte scientifiche, fornendo supporto sia ai pazienti che ai professionisti del settore.

La Giornata Internazionale dell’Epilessia rappresenta un’importante opportunità per aumentare la consapevolezza su questa condizione, promuovere l’inclusione sociale e sostenere la ricerca scientifica. Partecipare alle iniziative organizzate sul territorio nazionale e internazionale aiuta a combattere lo stigma associato all’epilessia e a favorire l’accesso a terapie innovative che migliorano la qualità della vita dei pazienti.

Redazione Nurse Times

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