Riceviamo e pubblichiamo l’appello firmato dalla dottoressa Silvia Ciuto e da tutti i sostenitori di Michele, ragazzo affetto dalla sindrome POEMS.

In occasione della Giornata delle malattie rare (29 febbraio 2024) mi rivolgo a voi portando la voce di tutti gli amici di Michele, attualmente in lotta contro una condizione rara e poco conosciuta, la sindrome POEMS. Questa malattia ha imposto a Michele e alla sua famiglia sfide significative, non solo a livello medico, ma anche finanziario e psicologico.

Con la presente desideriamo portare alla vostra attenzione la situazione di Michele e la campagna di raccolta fondi che abbiamo avviato come amici e, soprattutto, come persone che hanno condiviso un pezzetto di vita con lui. 

Vorremmo supportare la sua battaglia quotidiana contro questa sindrome e, soprattutto, in favore delle cure che deve sostenere. La raccolta fondi mira a coprire le spese per trattamenti, terapie e supporto necessari, che vanno oltre le capacità economiche individuali e familiari. 

Nel contesto della Giornata delle malattie rare vorremmo chiedere il vostro prezioso supporto per aumentare la consapevolezza sulla sindrome POEMS e sulla storia di Michele. Sarebbe per noi un onore e un’immensa opportunità se Nurse Times potesse contribuire alla diffusione della storia di Michele attraverso i propri canali. 

Siamo convinti che la vostra collaborazione potrebbe significativamente amplificare il messaggio e aiutare non solo Michele, ma anche altri individui che si trovano nella sua stessa situazione, offrendo loro visibilità e supporto.

Questo il link della raccolta fondi: https://gofund.me/3f007694.

La storia di Michele

Questa è la storia di Michele Bombacigno, un ragazzo di 31 anni di Casarsa della Delizia (Pordenone) che sta affrontando una sfida immensa: la lotta contro la sindrome POEMS, una malattia rara che colpisce solo una persona su un milione.

Michele, fino a poco fa, conduceva una vita attiva e piena di energia, lavorando nell’autodemolizione e giocando a calcetto. Tuttavia, in un lasso di tempo brevissimo, la sua vita è stata sconvolta: in soli 15 giorni, è passato dalla normalità alla sedia a rotelle, a causa della progressiva perdita di controllo su gambe e braccia.

La sindrome POEMS è una malattia poco conosciuta, priva di cure specifiche, e attualmente Michele lotta con trattamenti chemioterapici, coraggio e speranza. Nonostante le difficoltà, ha trovato forza, grazie al supporto della sua famiglia, l’amore dei suoi amici, la comprensione del suo datore di lavoro, e la rapidità con cui è stata diagnosticata la sua condizione.

La sua resilienza e la sua determinazione hanno toccato il cuore di molti, inclusi Javier Zanetti e Roberto Baggio, che gli hanno inviato messaggi di sostegno. Ora Michele vuole utilizzare la sua esperienza per sensibilizzare sull’esistenza di questa rara malattia e fornire un punto di riferimento per coloro che si trovano in situazioni simili.

Un gruppo di amici di Michele ha creato una campagna GoFundMe per raccogliere fondi che lo aiutino a sostenere le spese mediche e a continuare la sua battaglia. Ogni donazione, piccola o grande che sia, è preziosa e rappresenta un enorme sostegno per Michele e per tutti coloro che lottano contro la sindrome POEMS.

La sindrome POEMS

La sindrome POEMS è una malattia rara, caratterizzata dalla contemporanea presenza di più condizioni patologiche (polineuropatia, organomegalia, endocrinopatia, gammapatia monoclonale, alterazioni cutanee). Le cause di questa particolare patologia non sono ancora state identificate con certezza.

Sintomi – Inizialmente i sintomi sono legati alla polineuropatia, ossia al danneggiamento dei nervi periferici. Tale condizione interessa prevalentemente gli arti inferiori (e, con il passare del tempo, le mani) e si manifesta sotto forma di intorpidimento, formicolio, dolore e debolezza muscolare. A volte il paziente può lamentare anche difficoltà di respirazione.

In circa la metà dei casi, poi, la sindrome provoca anche l’ingrossamento di uno o più organi interni, come i linfonodi, il fegato o la milza (condizione conosciuta con il nome di organomegalia). Molti pazienti, inoltre, riportano aumenti dei livelli di alcuni ormoni che sfociano in vere e proprie endocrinopatie, come l’ipotiroidismo, il diabete, l’insufficienza surrenalica e alcuni disturbi del metabolismo. Le alterazioni ormonali possono causare anche disfunzioni a livello sessuale, come ad esempio l’impotenza maschile.

La gammapatia monoclonale consiste invece nella proliferazione incontrollata di plasmacellule anomale da parte del midollo osseo. Tali plasmacellule producono una particolare proteina (la proteina monoclonale), che tende ad accumularsi in grandi quantità nel circolo sanguigno.

Infine l’ultima lettera dell’acronomio POEMS sta per “skin”, termine inglese per indicare la pelle. Nella maggior parte dei casi, infatti, la sindrome si caratterizza anche per la comparsa di alterazioni cutanee che vanno dalla sudorazione eccessiva alla colorazione bluastra di mani e piedi (acrocianosi), passando per l’ispessimento di alcune aree, lo sviluppo di angiomi e la perdita di peli e capelli.

Diagnosi – L’iter diagnostico ha solitamente inzio dall’analisi del sangue, che viene eseguita soprattutto per verificare la presenza della proteina monoclonale. Possono poi essere eseguiti diversi esami strumentali (ad esempio radiografie e Tac) e in genere viene condotto anche uno studio elettromiografico per verificare la velocità di conduzione dei nervi e individuare eventuali alterazioni.

Trattamento – Non esiste una cura definitiva per questa sindrome, ma diverse terapie sono indicate per il trattamento dei sintomi. L’approccio dipende dall’età e dalle condizioni di salute generali del paziente e varia in base alla gravità dei disturbi correlati alla POEMS. In ogni caso tra i trattamenti maggiormente utilizzati troviamo la radioterapia e la chemioterapia, oltre alla plasmaferesi.

Redazione Nurse Times

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